سندرم ایکاردی گاتیئرز (علائم و نشانه ها،روش تشخیص و درمان)

تشخیص و درمان سندرم ایکاردی گاتیئرز

سندرم ایکاردی گاتیئرز یک اختال ژنتیکی نادر است که معمولاً در اوایل دوران کودکی آغاز میشود و با التهاب مغز و پوست (اختال عصبی پوستی) همراه است. اکثر افراد مبتا به سندرم ایکاردی گاتیئرز مشکلات فکری و جسمی قابلت وجهی را تجربه میکنند، اگرچه همیشه چنین نیست.

ویژگیهای بالینی در زنان مبتلا به سندرم ایکاردی-گاتیئرز، مشابه عفونتهای رحمی بوده و با ویژگیهای بیماری خودایمنی لوپوس اریتماتوی سیستمیک همپوشانی دارد.

تاریخچه سندرم ایکاردی-گاتیئرز

سندرم ایکاردی-گاتیئرز برای اولین بار در سال 1984توسط دو پزشک فرانسوی به نامهــــای دکتر Jean Aicardi و دکتر Francoise Gouteres شناخته شده که اختالات عصبی و کلسیفیکاسیون در مغز مربوط به این اختلال را گزارش کردند، سپس در سال 1988دکتر Pierre Lebon و همکارانش، ویژگیهای اضافی اختالات سیستم ایمنی مربوط به سندرم را گزارش کردند و در سال 2001 سندرم ایکاردی-گاتیئرز به رسمیت شناخته شد.

علائم و نشانه های سندرم ایکاردی گاتیئرز

سندرم ایکاردی گاتیئرز یک اختال ژنتیکی نادر است که به طور عمده بر مغز،سیستم ایمنی بدن و پوست تأثیر میگذارد.
بیشتر نوزادان مبتلا به سنــــــدرم ایکاردی گاتیئرز هیچ علائم و نشانه ای را از این اختلال در بدو تولد، آشکار نمیکنند، با این حال، در حدود 20درصد از نوزادان مبتلا به این سندرم با ترکیبی از ویژگیهایی که شامل بزرگ شدن کبد و طحال (بزرگی کبد و طحال،) سطح بالای آنزیمهای کبدی در خون، کاهش پاکت خون (ترومبوسیتوپنی) و پاسخهای عصبی غیرطبیعی میباشد، متولد میشوند.

این ترکیب از علائم و نشانه ها معمولاً با پاسخ سیستم ایمنی بدن به عفونت مادرزادی ویروسی همراه است، اما در نوزادان مبتلا به سندرم ایکاردی-گاتیئرز بدون عفونتهای ویروسی، این علائم آشکار میشود.

بیشتر افراد مبتلا در سال اول زندگی، اختلال شدیدی را در یک قسمت مغز (انسفالوپاتی) که معمولاً برای چند ماه پایدار است، تجربه میکنند. در طول این مرحله، نوزادان معمولاً بسیار تحریک پذیر بوده و خوب تغذیه نمیکنند.

بیشتر بخوانید:از بین بردن سلولیت

همچنین این نوزادان ممکن است به طور متناوب در غیاب عفونت دچار تب شوند و تشنج بگیرند، علاوه بر این در نوزادان مبتلا رشد مغز و جمجمه کند میشود و در نتیجه اندازه سر به طور غیرعادی کوچک (میکروسفالی) خواهد بود.

در موارد شدید سندرم ای کاردی گاتیئرز ماده سفید مغز که به عنوان عایق و محافظ اعصاب است، به طور کامل توسعه پیدا نمیکند و یا وجود ندارد (لکودیستروفی) و افراد مبتلا به این سندرم، تجمع غیرطبیعی کلسیم (کلسیفیکاسیون) را در مغز تجربه خواهند کرد.

اغلب افراد مبتلا به این سندرم ناتوانی عمیق ذهنی دارند و همچنین مشکات عصبی و عضلانی قابل توجهی از جمله سفتی عضات (اسپاسم) را آشکار میکنند.

دیگر علائم

به علاوه، حدود 40درصد از مبتلایان به این سندرم ضایعات پوستی خارشدار دردناک در انگشتان دست و پا و گوش را تجربه میکنند. این ضایعات به شکل پف کرده بوده و قرمز رنگ میباشند که توسط التهاب رگهای خونی کوچک ایجاد میشوند، همچنین مشکات بینایی از جمله استرابیسم یا لوچی چشم، سفتی مفاصل، عدم توسعه ناخن در پاها و زخمهای دهان نیز ممکن است در سنــــــدرم ایکاردی گاتیئرز رخ دهد.

شایان ذکر است که بسیاری از افراد مبتلا به سندرم ایکاردی گاتیئرز در دوران کودکی جان خود را از دست میدهند، اما ممکن است برخی از مبتلایان با علائم خفیف تا بزرگسالی زنده بمانند.

فراوانی سندرم ایکاردی گاتیئرز

این سندرم اختلال ژنتیکی نادری است که شیوع آن در جهان به طور دقیق مشخص نیست.

تشخیص سندرم ایکاردی گاتیئرز

سندرم ایکاردی-گاتیئرز براساس یافته های مشخصه، ارزیابی بالینی و دقیق مبتلایان و آزمونهای تخصصی، تشخیص داده میشود. تستهای تشخیص طبی برای بررسی میزان پاکت و آنزیمهای کبدی و کلسیم خون میتواند در تشخیص سندرم ایکاردی-گاتیئرز کمک کننده باشند.

همچنین تکنیکهای تصویربرداری رادیولوژی برای بررسی اندازه سر و جمجمه در تشخیص آن میتواند مؤثر باشد. دقیق ترین روش تشخیص، آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژنهای به منظور بررسیIFIH1 ،ADAR1 ،SAMHD1 ،RNASEH2C ،RNASEH2B ،RNASEH2A ،TREX1 وجود جهش های احتمالی میباشد.

مسیرهای درمانی سندرم ایکاردی-گاتیئرز

استراتژی درمان و مدیریت سندرم ایکاردی-گاتیئرز برحسب علائم و نشانه هایی است که هر فرد مبتلا آن را آشکار میکند.متأسفانه برای موارد شدید این سندرم هیچ درمان استانداردی وجود ندارد و اکثر مبتایان فرم شدید سندرم ایکاردی-گاتیئرز در همان دوران کودکی جان خود را از دست میدهند، اما در موارد خفیف این سندرم، میتوان با تاش و هماهنگی تیمی از متخصصان منجمله متخصص اطفال، متخصص مغز و اعصاب، متخصص کبد و دستگاه گوراش، هماتولوژیست (متخصص خونشناسی،) متخصص سیستم ایمنی (ایمونولوژیست) و جراحان، به رنج مبتایان تخفیف داد که البته همین افراد نیز عمر محدودی خواهند داشت.

مشاوره ژنتیک نیز برای همه والدینی که طالب فرزندی سالم و طبیعی هستند، از جایگاه ویژهای برخوردار است.

منبع:ماهنامه اخبار آزمایشگاهی (شاهین اسعدی)
ghr.nlm

دیدگاهتان را بنویسید

7 + سه =