سندرم اکسنفلد (تشخیص آزمایشگاهی،علت و علائم،مسیر های درمانی)

علت و تشخیص سندرم اکسنفلد

سندرم اکسنفلد که تحت عنوان سندرم اکسنفلد-ریگر و یا سندرم هاگدوم نیز شناخته میشود،یک اختلال ژنتیکی نادر است که با اختلال در توسعه دندانها و چشم و ناحیه شکم همراه است.

تاریخچه سندرم اکسنفلد

سندرم اکسنفلد، برای اولین بار در سال 1920توسط دکتر Theodor Axenfeldچشم پزشک آلمانی گزارش گردید

علائم و نشانه های سندرم اکسنفلد

این سندرم در درجه اول چشمها را تحت تأثیر قرار میدهد، اگرچه میتواند بر دیگر قسمتهای بدن نیز تأثیر بگذارد. سندرم اکسنفلد با اختلال در عنبیه چشم مشخص میشود که میتواند به نازکی یا توسعه ضعیف آن، منجر گردد.

عنبیه به طور معمول دارای یک سوراخ مرکزی است که از طریق آن نور وارد چشم میشود. افراد مبتلا به این بیماری دارای سوراخ خارج از مرکز یا سوراخ اضافی در عنبیه چشم هستند که منجر به ناهنجاریهای قرنیه و اختلال در پوشش شفاف جلوی چشم میشود.

در حدود نیمی از افراد مبتلا به سندرم اکسنفلد، گلوکوم یا همان آب سیاه در داخل چشم ایجاد میشود. گلوکوم یا آب سیاه به بیماریی گفته میشود که طی آن عصب بینایی در اثر عواملی مانند افزایش فشار داخل چشمی (یا به اختصار فشار چشم) آسیب میبیند.
ازآنجا که عصب بینایی مسئولیت انتقال اطلاعات بینایی به مغز را برعهده دارد، آسیب آن (به تدریج) موجب نقص میدان بینایی میشود و در صورتی که بیماری درمان نشده و پیشرفت کند درنهایت میتواند به نابینایی کامل منجر گردد.

دیگر علامتها

از دیگر علائم و نشانه های این بیماری ژنتیکی میتوان به فاصله گسترده چشمها از یکدیگر (هایپرتلوریسم،) صورت مسطح، پل بینی تخت و گسترده، پیشانی برآمده، دندان های کوچک و غیرطبیعی (میکرودونتیا) و پوست اضافی در اطراف ناف اشاره کرد.

ویژگیهای کمتر رایج در سندرم اکسنفلد شامل نقص قلبی،قرار گرفتن مجرای ادراری در قسمت زیرین آلت تناسلی مرد (هایپوسپادیاس،) تنگی سوراخ مقعد و اختلال در غده هیپوفیز است که میتواند به رشد آهسته منجر شود.

علت سندرم اکسنفلد

محققان تاکنون حداقل چهار نوع از سندرم اکسنفلد را شناسایی کردهاند شامل:
سندرم اکسنفلد نوع1،نوع 2،وع 3 و نوع 4

سندرم اکسنفلد، اغلب در اثر جهشهای جدید رخ میدهد و حدود 40 درصد از موارد این سندرم توسط جهش در ژنهای مربوط به انواع مختلف آن ایجاد میشود. هرکدام از انواع سندرم اکسنفلد توسط جهش ژنهای خاصی ایجاد میشوند.

همه این ژنها، پروتئینهایی را سنتز میکنند که در رشد و نمو یا تکامل چشم و دندان در زمان جنینی نقش مهمی را ایفا میکنند؛ بنابراین هرگونه جهش در این ژنها، منجر به عدم سنتز یا سنتز نامناسب پروتئینهای تکویندهنده بافتهای چشمی و سلولهای دندانی خواهد شد.

فراوانی سندرم اکسنفلد

این سندرم اختلال ژنتیکی بسیار نادری است که شیوع دقیق آن در جهان مشخص نیست.تخمین زده میشود که فرکانس شیوع سندرم اکسنفلد حدود 1در 200000 تولد زنده میباشد.

بیشتر بخوانید:درمان گیاهی دندان درد

تشخیص سندرم اکسنفلد

این سندرم براساس یافته های مشخصه و ارزیابی بالینی چشم و آزمونهای تخصصی، تشخیص داده میشود.تنها روش دقیق تشخیص این سندرم آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژنهای معیوب می باشد.

مسیر های درمانی سندرم اکسنفلد

استراتژی درمان و مدیریت این سندرم برحسب علائم و نشانههایی است که هر فرد مبتلا، آن را آشکار میکند. آب سیاه را میتوان با عمل جراحی چشم برطرف کرد.

اختلالات دندانی را با عمل جراحی دندانپزشکی رفع کرد.درمان چندان مؤثری برای این سندرم وجود ندارد و هرگونه اقدام به درمان، صرفاً به منظور تخفیف رنج مبتلایان میباشد. مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که خواستار فرزندی سالم هستند، از اهمیت بسزایی برخوردار است.

منبع:ماهنامه اخبار آزمایشگاهی (شاهین اسعدی و ویدا وحدانی کیا،دکتر علی نظیر زاده)
rarediseases.info.nih.gov

دیدگاهتان را بنویسید

هفده − پانزده =