سندرم سکل (علائم و نشانه،تشخیص پزشکی،راه درمان و پیشگیری)

تشخیص سندرم سیکل

سندرم سکل یا کوتولگی میکروسفالیک،یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که با تأخیر رشد قبل از تولد و وزن کم هنگام تولد، همراه است. تأخیر رشد پس از تولد نیز ادامه پیدا میکند که منجر به کوتاهی قد و کوتولگی میشود.

تاریخچه سندرم سکل

سندرم سکل اولین بار در سال 1960توسط دکتر Helmut Paul Georg Seckel پزشک آمریکایی گزارش گردید

دیگر نشانه ها و ویژگیهای فیزیکی مرتبط با سندرم سکل شامل:
اندازه سر غیرعادی کوچک (میکروسفالی،) درجه مختلفی از عقب ماندگی ذهنی، بینی برآمده و نوک بینی با ظاهری منقار مانند، چشم غیرطبیعی بزرگ، چهره باریک، گوش ناقص، فک کوچک غیرمعمول، خمیدگی انگشتان پنجم، دیسپلازی باسن، دررفتگی استخوان ساعد و دیگر اختلالات فیزیکی میباشد.

علائم و نشانه های سندرم سکل

این سندرم با رشد غیرطبیعی و آهسته جنین (عقبماندگی رشد داخل رحمی) مشخص میشود که در نتیجه وزن نوزادان مبتلا به سندرم سکل، هنگام تولد کمتر از حد نرمال میشود.

پس از تولد نیز،رشد استخوانی مبتلایان سندرم سکل به تأخیر میافتد که منجر به کوتاهی قد و کوتولگی میشود.عقب ماندگی ذهنی متوسط تا شدید نیز ممکن است در نوزادان مبتلا به این سندرم هنگام تولد رخ دهد،اما ممکن است در ظاهر مشخص نشود و تا زمانی که نوزاد مبتلا مسنتر شود، عقب ماندگی ذهنی نیز آشکار خواهد شد.

مطلب خواندنی؛رشد نوزاد و کودک

علاوه بر این، نوزادان مبتلا به سندرم سکل اختلالات متمایز از سروصورت را تجربه خواهند کرد.

در اغلب موارد، نوزادان مبتلا به این سندرم ممکن است علائمی مانند اندازه دور سر کوچکتر از حد نرمال و سن فیزیولوژیک مبتلایان (میکروسفالی،) پیشانی کوچک، فک کوچک غیرمعمول (میکروگناتیا) و نوک بینی به شکل منقار را آشکار کنند.

علاوه بر این،در برخی موارد از این سندرم ممکن است استخوانهای لیفی جمجمه (شکاف جمجمه) زودتر از موعد مقرر جوش بخورند که منجر به دراز یا کوتاه شدن شکل سر، بسته به قسمتی از جمجمه که تحت تأثیر قرار میگیرد، میشود.

در برخی از نوزادان مبتلا به این سندرم، سایر اختلالات سرو صورت ممکن است وجود داشته باشد از جمله چشم غیرطبیعی بزرگ، شکاف پلکی، لوچی چشم (استرابیسم،) گوشهای ناقص (دیسپلاستیک) با عدم وجود نرمه گوش، سقف بسیار قوس از دهان (شکاف کام،) یک طرف صورت بزرگتر از طرف دیگر (عدم تقارن صورت،) هایپوپلازی مینای دندان، ازدحام و یا موقعیت نامناسب دندانها در دهان.

دیگر نشانه ها

بیماری ژنتیکی سکل
علاوه بر این، برخی از کودکان مبتلا به این سندرم ممکن است اختلالات اسکلتی مانند دررفتگی استخوان ساعد، دررفتگی آرنج، دررفتگی باسن و یا ناتوانی به طور کامل از تحرک زانو را تجربه کنند.

همچنین ممکن است انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (کیفواسکولیوز،) خمیدگی انگشتان پنجم،پاچنبری و یا عدم وجود یکی از دنده ها در سندرم سکل رخ دهد.در برخی موارد، مردان مبتلا به سندرم سکل ممکن است، عدم فرود بیضه ها به داخل کیسه بیضه را تجربه کنند و زنان مبتلا به این سندرم نیز ممکن است چوچوله غیرطبیعی بزرگ شده (کلیتورومگالی) را تجربه کنند.

علاوه بر این، کودکان مبتلا به سندرم سکل ممکن است رشد بیشازحد مو در بدن (هایرسوتیسم) و یا چین خوردگی عمیق در کف دست را آشکار کنند.

در برخی از موارد این سندرم، اختلالات خون (هماتولوژی) از جمله کمبود عناصر مغز استخوان مثل سلولهای قرمز خون (اریتروسیت) و سلولهای سفید خون (لکوسیت) و پلاکتها نیز گزارش شده است.

فراوانی سندرم سکل

سندرم سکل اختلال ژنتیکی بسیار نادری است که به نظر میرسد مردان و زنان را به تعداد مساوی تحت تأثیر قرار میدهد. از سال 1960 تاکنون بیش از 100 مورد از این سندرم در ادبیات پزشکی گزارش شده است.
تعیین فرکانس واقعی این سندرم به دلیل عدمت شخیص صحیح، در جمعیت عمومی جهان دشوار است.

تشخیص سندرم سکل

تشخیص سندرم سکل بر اساس یافته های فیزیکی مشخص و ارزیابی دقیق علائم بالینی مبتلایان و شرححال سابقه خانوادگی بیمار، انجام میپذیرد.

به کارگیری تصویربرداری رادیولوژی مانند ام.آر.آی و اشعه ایکس در تشخیص اختلالات اسکلتی سندرم سکل میتواند کمک کننده باشد.تشخیص قبل از تولد نیز با استفاده از سونوگرافی جنین مبنی بر ارزیابی میزان رشد جنین امکانپذیر است.

بااینحال، قطعی ترین روش تشخیص سندرم سکل آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژنهای ATR,RBBP8,SCKL3,CENPJ به منظور ارزیابی وجود جهشهای احتمالی میباشد.

درمان سندرم سکل

این سندرم توسط علائم و نشانه هایی که هر فرد مبتلا آن را آشکار میشود، اقدام به درمان میشود. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان منجمله متخصص اطفال،متخصص ارتوپدی، متخصص هورمون و رشد، متخصص تغذیه و متخصص مغز و اعصاب انجام گیرد.

متأسفانه هیچ درمان قاطعی برای سندرم سکل وجود ندارد و مبتلایان این اختلال اکثراً از کوتولگی خود رنج میبرند. مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی سالم و نرمال هستند از اهمیت ویژهای برخوردار است.

منبع:ماهنامه اخبار آزمایشگاهی
شاهین اسدی
rarediseases.org

دیدگاهتان را بنویسید

9 − 7 =