سندرم مارشال (علائم و نشانه ها،دلیل و روش درمانی)

علت و تشخیص سندرم مارشال

سندرم مارشال،یک اختلال ژنتیکی بافت همبند است که می تواند منجر به از دست رفتن شنوایی در انسان گردد.سه منطقه شایع که تحت تأثیر سندرم مارشال قرار می گیرند عبارتند از چشم ها،مفاصل و ساختار صورت

علائم و نشانه های بالینی سندرم مارشال

بیماران مبتلا به این سندرم، دارای اختلالاتی در ساختار صورت هستند که شامل پل پهن بینی، فاصله گسترده چشم ها از یکدیگر(هایپرتلوریسم)، چشم های برجسته یا بزرگ تر از حد نرمال و آب مروارید در چشم ها می باشد.

علاوه بر این، قسمت فوقانی جمجمه ضخیم تر از حد طبیعی است و کلسیم بیش از حد در جمجمه ذخیره می شود. از دست دادن حس شنوایی نیز در مبتلایان سندرم مارشال ممکن است رخ دهد که ناشی از حساسیت عصبی می باشد.

علائم دیگری که در مبتلایان سندرم مارشال می تواند رخ دهد عبارتند از:
چشم های متقاطع(ازوتروپی)،هایپرتروپی یا وضعیتی که خط بینایی چشم در یک چشم بالاتر از چشم دیگر است،جدا شدن شبکیه چشم، افزایش فشار داخل چشم (گلوکوم)،پوسیدگی دندان های فک بالا و استخوان بینی کوچک تر از حد طبیعی.

علت سندرم مارشال

این سندرم در اثر جهش ژن COL11A1 که در بازوی کوتاه کروموزوم شماره 1 به صورت 1p21.1 مستقر است، ایجاد می شود.این ژن دستورالعمل لازم برای سنتز یک مؤلفه از پروتئین کلاژن نوع 11 را فراهم میکند که به عنوان زنجیره پرو-آلفا 1 نیز شناخته می شود. کلاژنها مولکولهایی هستند که ساختار و استحکام بافتهای متصل به عضلات،مفاصل،اندام و پوست بدن را پوشش میدهند.

کلاژن نوع 11 به طور معمول در غضروف که در طول توسعه رشد،بیشترین قسمت استخوان را تشکیل میدهد، یافت می شود؛بنابراین جهش در ژن COL11A1 منجر به تولید پروتئین ناقص یا غیرکاربردی از کلاژن نوع 11 می شود که در نتیجه آن، استحکام بافتها در بدن سست می شود و می تواند علائم و نشانه های این سندرم را به وجود آورد.

مطلب خواندنی:علائم و نشانه های قوز

فراوانی سندرم مارشال

این سندرم مردان و زنان را به تعداد مساوی تحت تأثیر قرار میدهد.فرکانس شیوع سندرم مارشال تاکنون در هیچ پایگاه علمی گزارش نشده است.
سندرم مارشال از الگوی توارثی اتوزومال غالب پیروی میکند.

تشخیص سندرم مارشال

این سندرم بر اساس یافته های بالینی مبتلایان و برخی آزمایش های پاتولوژیکی، تشخیص داده می شود. دقیق ترین روش تشخیص سندرم مارشال به ویژه از سایر سندرم ها مانند سندرم استیکلر،آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژن COL11A1 به منظور بررسی وجود جهش های احتمالی می باشد.

درمان سندرم مارشال

استراتژی درمان و مدیریت این سندرم به صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان من جمله متخصص اطفال، متخصص پوست، متخصص چشم،متخصص گوش و حلق و بینی، متخصص ارتوپدی، جراح چشم، جراح پلاستیک و سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی انجام پذیرد.

درمان قاطعی برای این سندرم وجود ندارد و تمامی اقدامات پزشکی به منظور کاهش رنج مبتلایان می باشد. مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی سالم هستند از اهمیت بسزایی برخوردار است.

منابع
ماهنامه اخبار آزمایشگاهی
rarediseases.org

دیدگاهتان را بنویسید

هفت + هجده =