سندرم پمپ (علائم و نشانه ها،تشخیص آزمایشگاهی و درمان)

تشخیص و درمان سندرم پمپ

سندرم پمپ یک اختلال ژنتیکی ارثی است که با ایجاد کمپلکس قندی به نام گلیکوژن در سلولهای بدن مشخص میشود. تجمع گلیکوژن در اندامها و بافتهای خاص به ویژه عضلات،توانایی آنها در عملکرد طبیعی را مختل میکند.

علائم و نشانه های بالینی سندرم پُمپ

محققان سه نوع از این سندرم را شناسایی کرده اند که عبارتند از نوع نوزادی کلاسیک،نوع نوزادی غیرکلاسیک و نوع دیررس که شدت و سن شروع آنها،متفاوت است.

علائم و نشانهای این سندرم فرم نوزادی کلاسیک چند ماه پس از تولد شروع میشود.
نوزادان مبتلا به این اختلال معمولاً ضعف ماهیچه ای (مایوپاتی،) ضعف تون عضلانی (هایپوتونی،) کبد بزرگ (هپاتومگالی) و نقصهای قلبی را تجربه میکنند.
علاوه بر این، نوزادان آسیب دیده ممکن است عدم افزایش وزن و رشد در نرخ مورد انتظار (عدم رشد) و مشکلات تنفسی نیز داشته باشند.اگر این
نوع از سندرم پمپ درمان نشود،منجر به مرگ ناشی از نارسایی قلبی در سال اول زندگی مبتلایان خواهد شد.

علائم و نشانه های سندرم پمپ نوع نوزادی غیرکلاسیک معمولاً در سن ۱سالگی مبتلایان ظاهر میشود که با تأخیر توسعه مهارتهای حرکتی مانند نشستن و خزیدن و ضعف پیشرونده عضلات مشخص میشود.

علاوه بر این، در سندرم پمپ نوع نوزادی غیرکلاسیک، عضله قلب نیز ممکن است به طور غیرطبیعی بزرگ باشد (کاردیومگالی،) اما افراد مبتلا به این نوع اختلال معمولاً نارسایی قلبی را تجربه نمیکنند.

شایان ذکر است که ضعف عضلانی در این اختلال منجر به مشکلات جدی تنفس میشود و اکثر کودکان مبتلا به سندرم پمپ نوع نوزادی غیرکلاسیک، فقط تا دوران کودکی میتوانند زنده بمانند.

علائم و نشانه های سندرم پمپ نوع دیررس ممکن است بعد از دوران کودکی، بلوغ یا بزرگسالی ظاهر شود.
علائم سندرم پمپ نوع دیررس معمولاً خفیف تر از نوع نوزادی کلاسیک و غیرکلاسیک است. این اختلال به احتمال زیاد قلب را تحت تأثیر قرار میدهد. اکثر افراد مبتلا به سندرم پمپ نوع دیررس، ضعف پیشرونده عضلانی به ویژه در پاها و تنه مانند عضلات کنترل کننده تنفس را تجربه میکنند.

با پیشرفت اختلال، مشکلات تنفسی میتواند منجر به نارسایی تنفسی شود و در برخی موارد میتواند تهدیدکننده زندگی مبتلایان باشد.

علت سندرم پپمپ

سندرم پمپ در اثر جهش ژن GAAکه در بازوی بلند کروموزوم شماره 17به صورت 17q25.3 مستقر است، ایجاد میشود.
سندرم پمپ از الگوی توارثی اتوزومال مغلوب پیروی میکند، بنابراین برای ایجاد این سندرم، دو نسخه از ژن جهش یافته ( GAAیکی از پدر و دیگری از مادر) موردنیاز است و شانس داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم در حالت اتوزومی مغلوب برای هر بارداری احتمالی به میزان %۲۵است.

 

مطلب خواندنی:برنامه ورزشی برای تقویت عضلات

فراوانی سندرم پمپ

سندرم پمپ اختلال ژنتیکی است که فرکانس شیوع آن در ایالات متحده آمریکا حدود ۱در 4۰۰۰۰ نفر است. بروز این اختلال در میان گروههای مختلف قومی متفاوت است.

تشخیص سندرم پمپ

این سندرم بر اساس یافته های بالینی و فیزیکی مبتلایان و برخی آزمایشهای پاتولوژیکی، تشخیص داده میشود.دقیقترین روش تشخیص این سندرم، آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژن GAAبه منظور بررسی وجود جهش های احتمالی است

مسیرهای درمانی سندرم پمپ

استراتژی درمان و مدیریت این سندرم به صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان من جمله متخصص اطفال، متخصص کودکان، متخصص کبد،متخصص قلب، متخصص ارتوپدی، متخصص تغذیه، متخصص دستگاه ریوی، متخصص گوارش و سایر متخصصان مراقبتهای بهداشتی انجام پذیرد.

درمان موثقی برای این سندرم وجود ندارد و تمامی اقدامات بالینی به منظور تخفیف رنج مبتلایان است. مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی
که طالب فرزندی سالم هستند، از اهمیت بسزایی برخوردار است.

منبع:ماهنامه اخبار آزمایشگاهی
شاهین اسعدی
ghr.nlm.nih.gov

دیدگاهتان را بنویسید

7 + پانزده =