معماری

آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی

آزمایش غربا لگری بیماری های متابولیک مادرزادی ( TMS ) چیست؟

این آزمایش برای شناسایی نوزادان یا کودکان مبتلا به بیماریهای متابولیک مادر زادی می باشد. بیماریهای متابولیک باعث اختلال در واکنش های سوخت و ساز بدن می شوند. کودکان مبتلا به این بیماریهای مادرزادی، در معرض عوارض جدی و خطرناک این بیماریها قرار دارند.

چرا انجام این آزمایش ضروری است؟

این آزمایش غربالگری، برای تشخیص نوزادان یا کودکان مبتلا به اختلالات متابولیک بسیار مفید است.این بیماریها شامل بیماریهای ژنتیکی می شوند که می توانند بسیار خطرناک باشند.بسیاری از این بیماری ها، در صورت تشخیص زود هنگام، قابل درمان بوده و می توان از بروز علایم شدید و خطرناک این بیماریها جلوگیری کرد. در صورت تاخیر در تشخیص و درمان، این بیماریها می توانند مشکلات ذهنی و جسمی همچون عدم توانایی حرکتی، عقب ماندگی ذهنی، سوء تغذیه، عدم توانایی تکلم و … را به دنبال داشته باشند.

این آزمایش چگونه انجام می شود؟

جهت انجام این آزمایش ، چند قطره خون (از پاشنه پا یا از رگ) چند روز بعد از تولد (حداقل ۲۴ تا ۴۸ ساعت) و تغذیه با شیر مادر بر روی فیلترهای خاص گرفته می شود و با همین چند قطره خون می توان حدود ۲۰ تا ۳۰ نوع از بیماریهای متابولیک را تشخیص داد .دراغلب کودکان مبتلا به بیماریهای متابولیک مادرزادی، نقص ژنتیکی در یک آنزیم دیده می شود. به زبان ساده، آنزیمها مولکولهایی از بدن ما هستند که مواد را از شکلی به شکل دیگر جهت تامین مواد مورد نیاز، تبدیل می کنند. تحقیقات متعددی مشخص نموده اند که پیشگیری از این بیماریها به مراتب از درمان آنها کم هزینه تر می باشد. بنابراین در حال حاضر در بسیاری از ایالتهای آمریکا و کشورهای اروپایی انجام این تست غربالگری بر روی نوزادان اجباری است.

آیا اگر شما سابقه فامیلی فرزند عقب مانده ذهنی و جسمی ندارید و یا دیگر کودکان شما سالم هستند، باز هم انجام این آزمایش ضروری است؟

جواب این سوال “آری” است. درحقیقت بسیاری از کودکان مبتلا به این اختلالات، که الگوی وراثت مغلوب دارند، سابقه قبلی فامیلی ندارند. البته این خطر در خانواد ه ه ایی که سابقه قبلی ندارند نسبت به خانواده هایی که سابقه حضور فرزند عقب مانده جسمی و ذهنی را دارند کمتر است.

آیا اگر کودک شما در هنگام تولد سالم به نظر می رسد باز هم انجام این تست ضروری است؟

جواب این سوال هم “آری” است. اکثر کودکانی که با این اختلالات متولد می شوند در ابتدای تولد، ظاهری کاملاً سالم دارند و انجام این آزمایش به پزشک کمک می کند تا این اختلالات را قبل از تبدیل شدن به بیماری تشخیص دهد.

بهترین زمان انجام این آزمایش چه زمانی است؟

بهترین زمان انجام این آزمایش، اولین روزهای پس از تولد و پس از شیر دادن (۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد) می باشد تا بتوان از بروز علائم جدی و جبران ناپذیر آن جلوگیری کرد.

اگر شما نتوانستید این آزمایش را چند روز اول تولد نوزادتان انجام دهید، آیا انجام این آزمایش بعد از آن نیز برای فرزند شما می تواند مفید باشد؟

جواب این سوال هم “آری” است. زیرا بعضی از بیمار یهای متابولیک ممکن است حتی تا سالهای اول زندگی نیز بروز نکنن د، بنابراین انجام این آزمایش حتی تا سن دو سالگی می تواند برای کودک شما مفید باشد.

تفاوت آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک TMS با آزمایش غربالگری نوزادان که در مراکز بهداشت انجام می شود چیست؟

در آزمایش TMS حدود ۳۰ نوع بیماری بصورت همزمان قابل تشخیص است در صورتیکه در آزمایش غربالگری نوزادان که در مراکز بهداشت انجام می شود فقط دو نوع بیماری بررسی می گردد.

درمان :

درمان ممکن است شامل دارو های خاص یا یک رژیم غذایی باشد که می تواند نجات بخش نوزاد دلبند شما باشد . تحقیقات نشان می دهد حدود ۵% از موارد مرگ ناگهانی نوزادان به علت بیماریهای متابولیک می باشد که تشخیص داده نشده اند. بسیاری از خانواده هایی که نوزادان خود را به خاطر ابتلا به بیماری های متابولیک از دست می دهند یا نوزادشان دچار مشکلات و ناتوانیهای ذهنی و جسمی می شود، وقتی متوجه می شوند با آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک می توانستند از بروز این مشکلات جلوگیری کنند، می گویند : “ای کاش قبلا می دانستم” و این خانواده ها شما را تشویق خواهند کرد که حتما تست غربالگری نوزادان را برای نوزادتان انجام دهید.

پاسخ دهید