معماری

بیماری نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز

نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز ۲ Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency, type 2 (CPT-2)

اطلاعات موجود در این جزوه کلی است. هر کودک ویژگیهای خاص خودش را دارد، به عبارت دیگر این اطلاعات به تمامی کودکان CPT-2 اختصاص ندارد. اطلاعات ما درباره این بیماری کامل نیست، به همین دلیل در حال حاضر یک روش درمانی واحد برای بیماران CPT-2 وجود ندارد. گاهی روشهای درمانی ویژه ای برای یک کودک توصیه می شود، که برای دیگر کودکان توصیه نشده است. کودکان CPT-2 علاوه بر پزشک خود باید تحت درمان یک پزشک متخصص بیماریهای متابولیک قرار گیرند.

بیماری نقص CPT-2 چیست؟

بیماری نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز نوع ۲، با علامت اختصاری CPT-2 نشان داده می شود. این بیماری، یک اختلال مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب می باشد. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم چربیها و تبدیل آنها به انرژی با مشکل مواجه می شوند.

درباره اختلالات مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب بیشتر بدانید:

اختلالات مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب، گروهی از بیماریهای نادر وراثتی هستند که علت ایجاد این بیماریها، عدم فعالیت مناسب آنزیم ها است. برای اینکه بدن بتواند از چربی موجود در مواد غذایی استفاده کند، حضور تعدادی از آنزیم ها ضروری است. به علت عدم حضور و یا فعالیت نادرست یک یا چند عدد از این آنزیم ها، اختلالات مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب ایجاد می شوند. افراد مبتلا به این اختلالات، توانایی هضم مناسب چربیهای موجود در مواد غذایی و چربیهای ذخیره ای بدن را ندارند. علایم این بیماریها و روش درمان آنها بستگی به نوع اختلال دارد. همچنین ممکن است علایم یک بیماری در افراد مختلف، متفاوت باشد. الگوی وراثتی این اختلالات، الگوی اتوزومال مغلوب است و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود.

چه عاملی باعث ایجاد بیماری CPT-2 می شود؟

بیماری CPT-2 وقتی به وجود می آید که آنزیم ویژه ای که کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز نوع ۲ نامیده می شود، یا به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد. وظیفه این آنزیم، تغییر چربیهای موجود در مواد غذایی و تبدیل آنها به انرژی است. این آنزیم، چربیهای ذخیره ای بدن را نیز تجزیه کرده و به انرژی تبدیل می کند. هنگامی که سطح گلوکز خون (منبع اصلی انرژی بدن) افت می کند، بدن برای تولید انرژی مورد نیاز خود، از چربیها استفاده می کند. منبع اصلی تولید انرژی در هنگام گرسنگی و خواب، چربیها هستند. هنگامی که آنزیم کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز نوع ۲ به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد، بدن نمی تواند برای تولید انرژی از چربیها استفاده کند بنابراین تنها منبع تولید انرژی گلوکز خواهد بود. گلوکز، یک منبع خوب انرژی است اما مقدار آن در بدن محدود است. وقتی سطح گلوکز خون این بیماران کاهش می یابد، بدن آنها برای تولید انرژی از چربیها، تلاش ناموفقی را آغاز خواهد کرد. این امر منجر به افت قند خون یا هیپوگلیسمی و افزایش سطح برخی مواد مضر در بدن می شود.

اگر بیماری نقص CPT-2 درمان نشود، چه مشکلاتی به وجود می آید؟

تعدادی از مبتلایان، اولین علایم بیماری را در چند روز اول بعد از تولد بروز می دهند اما معمولا زمان بروز علایم، کمی دیرتر است. برخی از بیماران مبتلا به CPT-2 تا سن ۱۰ سالگی و یا حتی بزرگسالی هیچ علامتی ندارند. به این نوع بیماری، CPT-2 کلاسیک می گویند. در کودکانی که اولین علایم بیماری را در دوران نوزادی بروز می دهند، حملات ناگهانی و پیش بینی نشده بیماری دیده میشود. این حملات ناگهانی بحرانهای متابولیکی نامیده می شوند. برخی از اولین علایم بحرانهای متابولیکی عبارتند از:

  • کم اشتهایی
  • تغییرات رفتاری
  • خواب آلودگی
  • حساسیت، زود رنجی و تحریک پذیری

دیگر علایمی که در ادامه ایجاد می شوند عبارتند از: تب، اسهال، استفراغ، کاهش قند خون یا هیپوگلیسمی. اگر بحرانهای متابولیکی درمان نشوند ممکن است باعث بروز مشکلات زیر شوند:

  • مشکلات تنفسی
  • تشنج و کوما که گاهی به مرگ بیمار منجر می شود

CPT-2 در نوزادان

بیماران مبتلا به CPT-2 به ندرت علایم بیماری را در دوران نوزادی بروز می دهند. اغلب نوزادانی که علایم بیماری را دارند، دچار بحرانهای متابولیکی متناوب می شوند. دیگر علایم CPT-2 در نوزادان عبارت است از:

  • بزرگی قلب همراه با تپش نامنظم قلب
  • بزرگی کبد
  • ضعف ماهیچه ها

برخی از نوزادان با نواقص زیر متولد می شوند:

  • کیستهای کلیوی
  • آب مروارید (آب آوردن چشم)
  • عیوب مغزی

اغلب نوزادانی که تحت درمان قرار نگرفته اند، عمر طولانی نخواهند داشت.

CPT-2 در کودکان:

تعدادی از بیماران مبتلا به CPT-2 علایم بیماری را در دوران کودکی بروز می دهند. اگر این کودکان تحت درمان قرار نگیرند، ممکن است علایم زیر را بروز دهند:

بحرانهای متابولیکی متناوب مشکلات کبدی
مشکلات یادگیری ضعف ماهیچه ها
مشکلات کلیوی بزرگی قلب یا تپش نامنظم قلب
تاخیر در راه رفتن و دیگر مهارتهای حرکتی

اغلب کودکانی که تحت درمان قرار نگرفته اند، عمر طولانی نخواهند داشت. علایم بحرانهای متابولیکی معمولا بعد از یک دوره گرسنگی، بیماری یا عفونت در این بیماران بروز می کند. برخی از مبتلایان، هیچگاه دچار بحرانهای متابولیکی و یا دیگر عوارض بیماری نمی شوند، این افراد هنگامی شناسایی می شوند که یکی از افراد خانواده آنها که مبتلا به این بیماری است، شناسایی شود.

CPT-2 در بزرگسالان:

اغلب بیماران مبتلا به CPT-2 مبتلا به فرم بالغین این بیماری هستند. این فرم از بیماری CPT-2 کلاسیک یا CPT-2 ماهیچه ای نامیده می شود. علایم این بیماری معمولا بین ۳۰-۱۵ سالگی بروز می کند. در این بیماران ضعف ماهیچه ها و تخریب فیبرهای ماهیچه ای مشاهده می شود. علایم بیماری معمولا بعد از یک دوره ورزش سنگین یا چند ساعت گرسنگی بروز می کند. علایم تخریب ماهیچه ها عبارتند از:

  • درد های ماهیچه ای
  • ضعف ماهیچه ها
  • گرفتگی عضلات
  • ادرار قرمز مایل به قهوه ای

بیمارانی که تحت درمان قرار نمی گیرند ممکن است دچار نارسایی کلیه شوند. در بیماران مبتلا به CPT-2 کلاسیک، بحرانهای متابولیکی و مشکلات قلبی ایجاد نخواهد شد.

درمان CPT-2 چیست؟

پزشک کودک شما با یک پزشک متخصص بیماریهای متابولیک و یک متخصص تغذیه همکاری خواهد کرد تا کودک شما را درمان کند. ممکن است برای کودک شما، برخی درمانهای خاص توصیه شود که برای دیگر بیماران توصیه نشده است. دوره درمان در این بیماران، مادام العمر است. در ادامه روش درمانی که گاهی برای بیماران CPT-2 پیشنهاد می شود، ذکر شده است:

از گرسنگی طولانی مدت کودک پرهیز کنید.

کودکان مبتلا به CPT-2 نیازمندند که به طور متناوب غذا بخورند تا از بحران متابولیکی در آنها جلوگیری شود. متخصص تغذیه به شما خواهد گفت که کودکتان به چند وعده غذایی در روز نیاز دارد. اغلب کودکان مبتلا به این بیماری، باید هر ۶-۴ ساعت یک بار غذا بخورند. حتی برخی از کودکان ممکن است به وعده های غذایی بیشتری نیاز داشته باشند. کودک شما حتی در طول شب نیز نباید گرسنه بماند. اگر کودکتان در طول شب خودش از خواب بیدار نشود، شما مجبور خواهید شد خودتان او را از خواب بیدار کنید. متخصص تغذیه، رژیم غذایی مناسب کودک شما را طراحی خواهد نمود. همچنین ممکن است به شما یک برنامه غذایی خاص داده شود. این برنامه مربوط به زمانی است که کودک شما بیمار است و یا غذا نمی خورد. همچنین به شما توضیح داده خواهد شد که به مرور زمان که فرزند شما بزرگتر می شود چه تغییراتی را در رژیم غذایی او ایجاد کنید. معمولا نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به CPT-2 می توانند تا ۱۲ ساعت گرسنگی را بدون مشکل تحمل کنند. اما این افراد باید دیگر مراحل درمان را به دقت پیگیری نمایند.

رژیم غذایی

گاهی یک رژیم غذایی حاوی کربو هیدرات زیاد و چربی کم، به این بیماران توصیه می شود. کربو هیدراتها انواع مختلفی از قندها را به بدن می دهند، که بدن این قندها را صرف تولید انرژی خواهد کرد. اغلب مواد غذایی موجود در رژیم غذایی این افراد، کربو هیدراتها (نان، غلات، ماکارونی، میوه ها و سبزیجات و غیره) و پروتئینها (گوشت بدون چربی و لبنیات کم چرب) خواهند بود. هرگونه تغییر در رژیم غذایی این بیماران، باید با اجازه متخصص تغذیه باشد. افراد مبتلا به این بیماری، توانایی هضم اسیدهای چرب بلند زنجیر را ندارند. متخصص تغذیه رژیمی را طراحی خواهد کرد که حاوی حداقل مقدار اسیدهای چرب بلند زنجیر باشد. چربی اصلی موجود در رژیم غذایی این بیماران، اسیدهای چرب زنجیر متوسط خواهد بود.

تجویز دارو

معمولا در رژیم غذایی بیماران مبتلا به CPT-2 روغن تری گلیسیرید زنجیر متوسط گنجانده می شود. این روغن، حاوی اسیدهای چرب زنجیر متوسط است که اگر مصرف آن به صورت کنترل شده باشد می تواند برای تولید انرژی در این بیماران مورد استفاده قرار گیرد. متخصصین به شما خواهند گفت که چگونه می توانید از این مکمل در برنامه غذایی بیمار استفاده کنید. برای دریافت این دارو از داروخانه، نسخه پزشک را همراه داشته باشید. برای برخی از کودکان مبتلا به CPT-2 استفاده از L-Carnitine می تواند مفید باشد. این دارو یک ماده طبیعی مفید است که به تولید انرژی در بافتها و رهایی بدن، از مواد مضر کمک می کند. پزشک به شما خواهد گفت که کودک شما به آن نیازمند است، یا خیر. هیچ دارو و مکملی را بدون اجازه پزشک مصرف نکنید.

اگر کودک شما هر یک از علایم زیر را دارد، فورا با پزشک تماس بگیرید:

کاهش اشتها، ضعف و خستگی مفرط، استفراغ، اسهال، عفونت، تب، درد مداوم ماهیچه ها، ضعف ماهیچه ها، ادرار قرمز مایل به قهوه ای.

کودکان مبتلا به CPT-2 در هنگام بیماری، حتی اگر گرسنه نباشند، باید مقادیر بیشتری مایعات و غذاهای نشاسته ای مصرف کنند، در غیر این صورت ممکن است دچار بحرانهای متابولیکی شوند. بسیاری از کودکان در دوران بیماری تمایلی به خوردن غذا ندارند، اگر کودک شما نمی تواند به مقدار کافی غذا بخورد، برای پیشگیری از مشکلات جسمی فورا او را به بیمارستان منتقل کنید. از ورزشهای سنگین و طولانی پرهیز کنید. ورزشهای طولانی و خسته کننده می توانند باعث تشدید علایم در کودکان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری شوند. دیگر مشکلاتی که ممکن است بعد از یک دوره ورزش سنگین یا در حین انجام آن ایجاد شوند عبارتند از:

  • دردهای ماهیچه ای
  • ضعف
  • گرفتگی عضلات
  • ادرار قرمز مایل به قهوه ای

اگر فرد مبتلا به CPT-2 هر یک از این علایم را داشت، برای جلوگیری از آسیبهای کلیوی باید سریعا تحت درمان قرار گیرد. این افراد باید مقدار زیادی مایعات بنوشند، مواد غذایی قندی و نشاسته ای استفاده کنند و برای درمان به بیمارستان فرستاده شوند. این بیماران برای جلوگیری از مشکلات ماهیچه ای باید:

  • از ورزشهای سنگین پرهیز کنند
  • بدنشان را گرم نگه دارند
  • قبل از ورزش و در حین انجام آن از غذاهای کربوهیدراتی استفاده کنند

وقتی CPT-2 درمان می شود چه اتفاقی رخ می دهد؟

درمان فوری می تواند به جلوگیری یا کنترل علایم بیماری کمک کند. کودکانی که درمان فوری و مداوم دارند، اغلب زندگی عادی همراه با رشد و نمو طبیعی خواهند داشت. در تعدادی از کودکان علیرغم درمان، بحرانهای متابولیکی متناوب و دیگر مشکلات ناشی از بیماری دیده می شود. پیش بینی می شود اغلب بزرگسالان مبتلا به CPT-2 کلاسیک در صورت پیگیری درمان، زندگی طبیعی داشته باشند.

چه عواملی باعث عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم می شود؟

کنترل ساخت آنزیم ها در بدن به عهده ژنها است. افراد مبتلا به CPT-2 یک جفت ژن معیوب دارند که به درستی فعالیت نمی کنند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژنها، یا آنزیم کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز نوع ۲ ساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده به درستی عمل نمی کند.

وراثت CPT-2 چگونه است؟

این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم را می دهد. در کودکان CPT-2 هیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از ژنهای معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. به این نوع توارث، وراثت اتوزومال مغلوب می گویند. در والدین این کودکان، به ندرت اختلالی مشاهده می شود. اما هر یک از والدین یک تک ژن معیوب برای بیماری دارد. این والدین ناقل نامیده می شوند. ناقلین علامت بیماری را بروز نمی دهند زیرا دیگر ژن آنها سالم است. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، ۲۵% احتمال تولد کودک کاملا سالم،۵۰% احتمال تولد کودک ناقل همچون والدین و ۲۵% احتمال تولد کودک مبتلا به CPT-2 در هر بارداری وجود دارد. مشاوران ژنتیک برای پاسخگویی به سوالات خانواده ها در دسترس می باشند. این مشاوران نحوه توارث بیماری را توضیح خواهند داد، همچنین راهنمای خانواده ها برای بارداری بعدی و مشاور آنان برای انجام تستهای تشخیصی برای دیگر اعضای خانواده خواهند بود.

آیا آزمایش ژنتیک خاصی در دسترس می باشد؟

امکان انجام تست ژنتیک بر روی نمونه خون وجود دارد. آزمایش ژنتیک که آزمایش DNA نیز نامیده می شود، تغییرات ایجاد شده در ژنهای تولید کننده آنزیم را بررسی می کند. در برخی از بیماران، هیچ یک از تغیرات ایجاد شده در ژنها قابل تشخیص نیستند هرچند ما می دانیم که وجود دارند. در مابقی افراد می توان تغییرات ایجاد شده در یک یا هر دو ژن سازنده آنزیم را تشخیص داد. ممکن است، انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری ضروری نباشد، اما اگر امکان آن وجود داشته باشد، می تواند برای تشخیص قبل از تولد و یا تشخیص ناقلین مفید باشد.

آیا آزمایشهای تاییدی وجود دارند؟

این بیماری، به وسیله تستهای آنزیمی خاص که بر روی نمونه پوست انجام می شوند، تایید می گردد. درباره انجام این تستها با پزشک معالج فرزندتان مشورت کنید.

آیا شما می توانید در طول بارداری آزمایش انجام دهید؟

اگر یکی از فرزندان شما مبتلا به CPT-2 است، شما میتوانید آزمایش DNA را در طول بارداری بعدی انجام دهید. این آزمایش به شما خواهد گفت که، کودک بعدی شما مبتلا به این بیماری هست یا خیر. نمونه مورد نیاز برای انجام این تست از آمینوسنتز و یا CVS به دست می آید. اگر نتیجه آزمایش DNA قانع کننده نبود، شما می توانید برخی تستهای آنزیمی خاص را با استفاده از نمونه جنین انجام دهید. نمونه مورد نیاز برای این تستها از آمینوسنتز یا CVS به دست می آید. مشاوران ژنتیک درباره آزمایشهای قبل از تولد روی نمونه جنین و آزمایشهای بعد از تولد روی نمونه نوزاد، به والدین آگاهی خواهند داد.

آیا امکان دارد که دیگر اعضای خانواده مبتلا به CPT-2 و یا ناقل آن باشند؟

امکان اینکه افراد دیگر خانواده، به این بیماری مبتلا باشند وجود دارد، هرچند علایم بیماری در آنها مشاهده نشود. شناسایی این افراد مفید خواهد بود، زیرا درمان سریع از مشکلات جسمی جلوگیری خواهد کرد. از مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص سوال کنید، که آیا دیگر اعضای خانواده باید مورد آزمایش قرار گیرند یا خیر. برادران و خواهران دیگر بیمار که CPT-2 ندارند ممکن است همانند والدین خود ناقل باشند. در ناقلین هیچ اختلالی مشاهده نمی شود. به جز در موارد خاص، تستهای تشخیص ناقلین تنها در افراد بالای ۱۸ سال انجام می شود. برادران و خواهران هریک از والدین نیز۵۰% احتمال دارد که ناقل این بیماری باشند. اطلاع از ناقل بودن از این جهت که آنها نیز ممکن است، بچه های مبتلا به این بیماری داشته باشند، حائز اهمیت است. هنگامی که هر دو والدین می دانند که آنها ناقل بیماری هستند و یا زمانی که یک کودک مبتلا به این بیماری در خانواده وجود دارد، دیگر کودکانی که در این خانواده ها متولد می شوند، باید علاوه بر آزمایشهای غربالگری تحت آزمایشهای تشخیصی دقیقتر، برای CPT-2 قرار گیرند. زنان بارداری که جنین مبتلا به CPT-2 دارند، ممکن است از برخی مشکلات حاد جسمی رنج ببرند. برخی از زنان بارداری که جنین مبتلا به اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب دارند علایم زیر را بروز می دهند:

  • استفراغ
  • درد در ناحیه شکم
  • افزایش فشار خون
  • زردی
  • ذخیره سازی غیر طبیعی چربی در کبد
  • خونریزی شدید

همه زنان بارداری که سابقه فامیلی CPT-2 دارند، باید این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارند. آگاهی پزشک معالج به درمان موثرتر بیماری کمک خواهد کرد.

آیا امکان انجام آزمایش در دیگر اعضای خانواده وجود دارد؟
  • تستهای تشخیصی:

    امکان انجام تستهای تشخیصی در دیگر افراد خانواده وجود دارد. این آزمایشها عبارتند از: تست DNA و تستهای آنزیمی خاص.

  • تستهای تشخیص ناقلین:

    اگر یکی از افراد خانواده مبتلا به CPT-2 است، امکان انجام تست DNA در دیگر اعضای خانواده وجود دارد. اگر نتیجه تست DNA قانع کننده نبود، شما می توانید از دیگر متدهای تشخیص ناقلین استفاده کنید. درباره تستهای تشخیص ناقلین با پزشک خود مشورت کنید.

شیوع بیماری CPT-2 چقدر است؟

بیماری CPT-2 یک اختلال نادر است و درباره آن آمار درستی در دسترس نیست. این بیماری در تمامی نژادها و موقعیتهای جغرافیایی دنیا مشاهده شده است. پیش بینی می شود در کشورهایی که ازدواج های فامیلی رواج بیشتری دارند (همانند کشور ایران) شیوع این بیماری نیز بیشتر باشد.

آیا این بیماری نامهای دیگری نیز دارد؟

این بیماری گاهی با نام زیر خوانده می شود:

  • نقص CPT-II

نوع راهنمای والدین درباره نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز ۲ Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency, type 2 (CPT-2)

اطلاعات موجود در این جزوه کلی است. هر کودک ویژگیهای خاص خودش را دارد، به عبارت دیگر این اطلاعات به تمامی کودکان CPT-2 اختصاص ندارد. اطلاعات ما درباره این بیماری کامل نیست، به همین دلیل در حال حاضر یک روش درمانی واحد برای بیماران CPT-2 وجود ندارد. گاهی روشهای درمانی ویژه ای برای یک کودک توصیه می شود، که برای دیگر کودکان توصیه نشده است. کودکان CPT-2 علاوه بر پزشک خود باید تحت درمان یک پزشک متخصص بیماریهای متابولیک قرار گیرند.

بیماری نقص CPT-2 چیست؟

بیماری نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز نوع ۲، با علامت اختصاری CPT-2 نشان داده می شود. این بیماری، یک اختلال مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب می باشد. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم چربیها و تبدیل آنها به انرژی با مشکل مواجه می شوند.

درباره اختلالات مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب بیشتر بدانید:

اختلالات مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب، گروهی از بیماریهای نادر وراثتی هستند که علت ایجاد این بیماریها، عدم فعالیت مناسب آنزیم ها است. برای اینکه بدن بتواند از چربی موجود در مواد غذایی استفاده کند، حضور تعدادی از آنزیم ها ضروری است. به علت عدم حضور و یا فعالیت نادرست یک یا چند عدد از این آنزیم ها، اختلالات مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب ایجاد می شوند. افراد مبتلا به این اختلالات، توانایی هضم مناسب چربیهای موجود در مواد غذایی و چربیهای ذخیره ای بدن را ندارند. علایم این بیماریها و روش درمان آنها بستگی به نوع اختلال دارد. همچنین ممکن است علایم یک بیماری در افراد مختلف، متفاوت باشد. الگوی وراثتی این اختلالات، الگوی اتوزومال مغلوب است و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود.

چه عاملی باعث ایجاد بیماری CPT-2 می شود؟

بیماری CPT-2 وقتی به وجود می آید که آنزیم ویژه ای که کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز نوع ۲ نامیده می شود، یا به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد. وظیفه این آنزیم، تغییر چربیهای موجود در مواد غذایی و تبدیل آنها به انرژی است. این آنزیم، چربیهای ذخیره ای بدن را نیز تجزیه کرده و به انرژی تبدیل می کند. هنگامی که سطح گلوکز خون (منبع اصلی انرژی بدن) افت می کند، بدن برای تولید انرژی مورد نیاز خود، از چربیها استفاده می کند. منبع اصلی تولید انرژی در هنگام گرسنگی و خواب، چربیها هستند. هنگامی که آنزیم کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز نوع ۲ به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد، بدن نمی تواند برای تولید انرژی از چربیها استفاده کند بنابراین تنها منبع تولید انرژی گلوکز خواهد بود. گلوکز، یک منبع خوب انرژی است اما مقدار آن در بدن محدود است. وقتی سطح گلوکز خون این بیماران کاهش می یابد، بدن آنها برای تولید انرژی از چربیها، تلاش ناموفقی را آغاز خواهد کرد. این امر منجر به افت قند خون یا هیپوگلیسمی و افزایش سطح برخی مواد مضر در بدن می شود.

اگر بیماری نقص CPT-2 درمان نشود، چه مشکلاتی به وجود می آید؟

تعدادی از مبتلایان، اولین علایم بیماری را در چند روز اول بعد از تولد بروز می دهند اما معمولا زمان بروز علایم، کمی دیرتر است. برخی از بیماران مبتلا به CPT-2 تا سن ۱۰ سالگی و یا حتی بزرگسالی هیچ علامتی ندارند. به این نوع بیماری، CPT-2 کلاسیک می گویند. در کودکانی که اولین علایم بیماری را در دوران نوزادی بروز می دهند، حملات ناگهانی و پیش بینی نشده بیماری دیده میشود. این حملات ناگهانی بحرانهای متابولیکی نامیده می شوند. برخی از اولین علایم بحرانهای متابولیکی عبارتند از:

  • کم اشتهایی
  • تغییرات رفتاری
  • خواب آلودگی
  • حساسیت، زود رنجی و تحریک پذیری

دیگر علایمی که در ادامه ایجاد می شوند عبارتند از: تب، اسهال، استفراغ، کاهش قند خون یا هیپوگلیسمی. اگر بحرانهای متابولیکی درمان نشوند ممکن است باعث بروز مشکلات زیر شوند:

  • مشکلات تنفسی
  • تشنج و کوما که گاهی به مرگ بیمار منجر می شود

CPT-2 در نوزادان

بیماران مبتلا به CPT-2 به ندرت علایم بیماری را در دوران نوزادی بروز می دهند. اغلب نوزادانی که علایم بیماری را دارند، دچار بحرانهای متابولیکی متناوب می شوند. دیگر علایم CPT-2 در نوزادان عبارت است از:

  • بزرگی قلب همراه با تپش نامنظم قلب
  • بزرگی کبد
  • ضعف ماهیچه ها

برخی از نوزادان با نواقص زیر متولد می شوند:

  • کیستهای کلیوی
  • آب مروارید (آب آوردن چشم)
  • عیوب مغزی

اغلب نوزادانی که تحت درمان قرار نگرفته اند، عمر طولانی نخواهند داشت.

CPT-2 در کودکان:

تعدادی از بیماران مبتلا به CPT-2 علایم بیماری را در دوران کودکی بروز می دهند. اگر این کودکان تحت درمان قرار نگیرند، ممکن است علایم زیر را بروز دهند:

بحرانهای متابولیکی متناوب مشکلات کبدی
مشکلات یادگیری ضعف ماهیچه ها
مشکلات کلیوی بزرگی قلب یا تپش نامنظم قلب
تاخیر در راه رفتن و دیگر مهارتهای حرکتی

اغلب کودکانی که تحت درمان قرار نگرفته اند، عمر طولانی نخواهند داشت. علایم بحرانهای متابولیکی معمولا بعد از یک دوره گرسنگی، بیماری یا عفونت در این بیماران بروز می کند. برخی از مبتلایان، هیچگاه دچار بحرانهای متابولیکی و یا دیگر عوارض بیماری نمی شوند، این افراد هنگامی شناسایی می شوند که یکی از افراد خانواده آنها که مبتلا به این بیماری است، شناسایی شود.

CPT-2 در بزرگسالان:

اغلب بیماران مبتلا به CPT-2 مبتلا به فرم بالغین این بیماری هستند. این فرم از بیماری CPT-2 کلاسیک یا CPT-2 ماهیچه ای نامیده می شود. علایم این بیماری معمولا بین ۳۰-۱۵ سالگی بروز می کند. در این بیماران ضعف ماهیچه ها و تخریب فیبرهای ماهیچه ای مشاهده می شود. علایم بیماری معمولا بعد از یک دوره ورزش سنگین یا چند ساعت گرسنگی بروز می کند. علایم تخریب ماهیچه ها عبارتند از:

  • درد های ماهیچه ای
  • ضعف ماهیچه ها
  • گرفتگی عضلات
  • ادرار قرمز مایل به قهوه ای

بیمارانی که تحت درمان قرار نمی گیرند ممکن است دچار نارسایی کلیه شوند. در بیماران مبتلا به CPT-2 کلاسیک، بحرانهای متابولیکی و مشکلات قلبی ایجاد نخواهد شد.

درمان CPT-2 چیست؟

پزشک کودک شما با یک پزشک متخصص بیماریهای متابولیک و یک متخصص تغذیه همکاری خواهد کرد تا کودک شما را درمان کند. ممکن است برای کودک شما، برخی درمانهای خاص توصیه شود که برای دیگر بیماران توصیه نشده است. دوره درمان در این بیماران، مادام العمر است. در ادامه روش درمانی که گاهی برای بیماران CPT-2 پیشنهاد می شود، ذکر شده است:

از گرسنگی طولانی مدت کودک پرهیز کنید.

کودکان مبتلا به CPT-2 نیازمندند که به طور متناوب غذا بخورند تا از بحران متابولیکی در آنها جلوگیری شود. متخصص تغذیه به شما خواهد گفت که کودکتان به چند وعده غذایی در روز نیاز دارد. اغلب کودکان مبتلا به این بیماری، باید هر ۶-۴ ساعت یک بار غذا بخورند. حتی برخی از کودکان ممکن است به وعده های غذایی بیشتری نیاز داشته باشند. کودک شما حتی در طول شب نیز نباید گرسنه بماند. اگر کودکتان در طول شب خودش از خواب بیدار نشود، شما مجبور خواهید شد خودتان او را از خواب بیدار کنید. متخصص تغذیه، رژیم غذایی مناسب کودک شما را طراحی خواهد نمود. همچنین ممکن است به شما یک برنامه غذایی خاص داده شود. این برنامه مربوط به زمانی است که کودک شما بیمار است و یا غذا نمی خورد. همچنین به شما توضیح داده خواهد شد که به مرور زمان که فرزند شما بزرگتر می شود چه تغییراتی را در رژیم غذایی او ایجاد کنید. معمولا نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به CPT-2 می توانند تا ۱۲ ساعت گرسنگی را بدون مشکل تحمل کنند. اما این افراد باید دیگر مراحل درمان را به دقت پیگیری نمایند.

رژیم غذایی

گاهی یک رژیم غذایی حاوی کربو هیدرات زیاد و چربی کم، به این بیماران توصیه می شود. کربو هیدراتها انواع مختلفی از قندها را به بدن می دهند، که بدن این قندها را صرف تولید انرژی خواهد کرد. اغلب مواد غذایی موجود در رژیم غذایی این افراد، کربو هیدراتها (نان، غلات، ماکارونی، میوه ها و سبزیجات و غیره) و پروتئینها (گوشت بدون چربی و لبنیات کم چرب) خواهند بود. هرگونه تغییر در رژیم غذایی این بیماران، باید با اجازه متخصص تغذیه باشد. افراد مبتلا به این بیماری، توانایی هضم اسیدهای چرب بلند زنجیر را ندارند. متخصص تغذیه رژیمی را طراحی خواهد کرد که حاوی حداقل مقدار اسیدهای چرب بلند زنجیر باشد. چربی اصلی موجود در رژیم غذایی این بیماران، اسیدهای چرب زنجیر متوسط خواهد بود.

تجویز دارو

معمولا در رژیم غذایی بیماران مبتلا به CPT-2 روغن تری گلیسیرید زنجیر متوسط گنجانده می شود. این روغن، حاوی اسیدهای چرب زنجیر متوسط است که اگر مصرف آن به صورت کنترل شده باشد می تواند برای تولید انرژی در این بیماران مورد استفاده قرار گیرد. متخصصین به شما خواهند گفت که چگونه می توانید از این مکمل در برنامه غذایی بیمار استفاده کنید. برای دریافت این دارو از داروخانه، نسخه پزشک را همراه داشته باشید. برای برخی از کودکان مبتلا به CPT-2 استفاده از L-Carnitine می تواند مفید باشد. این دارو یک ماده طبیعی مفید است که به تولید انرژی در بافتها و رهایی بدن، از مواد مضر کمک می کند. پزشک به شما خواهد گفت که کودک شما به آن نیازمند است، یا خیر. هیچ دارو و مکملی را بدون اجازه پزشک مصرف نکنید.

اگر کودک شما هر یک از علایم زیر را دارد، فورا با پزشک تماس بگیرید:

کاهش اشتها، ضعف و خستگی مفرط، استفراغ، اسهال، عفونت، تب، درد مداوم ماهیچه ها، ضعف ماهیچه ها، ادرار قرمز مایل به قهوه ای.

کودکان مبتلا به CPT-2 در هنگام بیماری، حتی اگر گرسنه نباشند، باید مقادیر بیشتری مایعات و غذاهای نشاسته ای مصرف کنند، در غیر این صورت ممکن است دچار بحرانهای متابولیکی شوند. بسیاری از کودکان در دوران بیماری تمایلی به خوردن غذا ندارند، اگر کودک شما نمی تواند به مقدار کافی غذا بخورد، برای پیشگیری از مشکلات جسمی فورا او را به بیمارستان منتقل کنید. از ورزشهای سنگین و طولانی پرهیز کنید. ورزشهای طولانی و خسته کننده می توانند باعث تشدید علایم در کودکان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری شوند. دیگر مشکلاتی که ممکن است بعد از یک دوره ورزش سنگین یا در حین انجام آن ایجاد شوند عبارتند از:

  • دردهای ماهیچه ای
  • ضعف
  • گرفتگی عضلات
  • ادرار قرمز مایل به قهوه ای

اگر فرد مبتلا به CPT-2 هر یک از این علایم را داشت، برای جلوگیری از آسیبهای کلیوی باید سریعا تحت درمان قرار گیرد. این افراد باید مقدار زیادی مایعات بنوشند، مواد غذایی قندی و نشاسته ای استفاده کنند و برای درمان به بیمارستان فرستاده شوند. این بیماران برای جلوگیری از مشکلات ماهیچه ای باید:

  • از ورزشهای سنگین پرهیز کنند
  • بدنشان را گرم نگه دارند
  • قبل از ورزش و در حین انجام آن از غذاهای کربوهیدراتی استفاده کنند

وقتی CPT-2 درمان می شود چه اتفاقی رخ می دهد؟

درمان فوری می تواند به جلوگیری یا کنترل علایم بیماری کمک کند. کودکانی که درمان فوری و مداوم دارند، اغلب زندگی عادی همراه با رشد و نمو طبیعی خواهند داشت. در تعدادی از کودکان علیرغم درمان، بحرانهای متابولیکی متناوب و دیگر مشکلات ناشی از بیماری دیده می شود. پیش بینی می شود اغلب بزرگسالان مبتلا به CPT-2 کلاسیک در صورت پیگیری درمان، زندگی طبیعی داشته باشند.

چه عواملی باعث عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم می شود؟

کنترل ساخت آنزیم ها در بدن به عهده ژنها است. افراد مبتلا به CPT-2 یک جفت ژن معیوب دارند که به درستی فعالیت نمی کنند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژنها، یا آنزیم کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز نوع ۲ ساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده به درستی عمل نمی کند.

وراثت CPT-2 چگونه است؟

این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم را می دهد. در کودکان CPT-2 هیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از ژنهای معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. به این نوع توارث، وراثت اتوزومال مغلوب می گویند. در والدین این کودکان، به ندرت اختلالی مشاهده می شود. اما هر یک از والدین یک تک ژن معیوب برای بیماری دارد. این والدین ناقل نامیده می شوند. ناقلین علامت بیماری را بروز نمی دهند زیرا دیگر ژن آنها سالم است. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، ۲۵% احتمال تولد کودک کاملا سالم،۵۰% احتمال تولد کودک ناقل همچون والدین و ۲۵% احتمال تولد کودک مبتلا به CPT-2 در هر بارداری وجود دارد. مشاوران ژنتیک برای پاسخگویی به سوالات خانواده ها در دسترس می باشند. این مشاوران نحوه توارث بیماری را توضیح خواهند داد، همچنین راهنمای خانواده ها برای بارداری بعدی و مشاور آنان برای انجام تستهای تشخیصی برای دیگر اعضای خانواده خواهند بود.

آیا آزمایش ژنتیک خاصی در دسترس می باشد؟

امکان انجام تست ژنتیک بر روی نمونه خون وجود دارد. آزمایش ژنتیک که آزمایش DNA نیز نامیده می شود، تغییرات ایجاد شده در ژنهای تولید کننده آنزیم را بررسی می کند. در برخی از بیماران، هیچ یک از تغیرات ایجاد شده در ژنها قابل تشخیص نیستند هرچند ما می دانیم که وجود دارند. در مابقی افراد می توان تغییرات ایجاد شده در یک یا هر دو ژن سازنده آنزیم را تشخیص داد. ممکن است، انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری ضروری نباشد، اما اگر امکان آن وجود داشته باشد، می تواند برای تشخیص قبل از تولد و یا تشخیص ناقلین مفید باشد.

آیا آزمایشهای تاییدی وجود دارند؟

این بیماری، به وسیله تستهای آنزیمی خاص که بر روی نمونه پوست انجام می شوند، تایید می گردد. درباره انجام این تستها با پزشک معالج فرزندتان مشورت کنید.

آیا شما می توانید در طول بارداری آزمایش انجام دهید؟

اگر یکی از فرزندان شما مبتلا به CPT-2 است، شما میتوانید آزمایش DNA را در طول بارداری بعدی انجام دهید. این آزمایش به شما خواهد گفت که، کودک بعدی شما مبتلا به این بیماری هست یا خیر. نمونه مورد نیاز برای انجام این تست از آمینوسنتز و یا CVS به دست می آید. اگر نتیجه آزمایش DNA قانع کننده نبود، شما می توانید برخی تستهای آنزیمی خاص را با استفاده از نمونه جنین انجام دهید. نمونه مورد نیاز برای این تستها از آمینوسنتز یا CVS به دست می آید. مشاوران ژنتیک درباره آزمایشهای قبل از تولد روی نمونه جنین و آزمایشهای بعد از تولد روی نمونه نوزاد، به والدین آگاهی خواهند داد.

آیا امکان دارد که دیگر اعضای خانواده مبتلا به CPT-2 و یا ناقل آن باشند؟

امکان اینکه افراد دیگر خانواده، به این بیماری مبتلا باشند وجود دارد، هرچند علایم بیماری در آنها مشاهده نشود. شناسایی این افراد مفید خواهد بود، زیرا درمان سریع از مشکلات جسمی جلوگیری خواهد کرد. از مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص سوال کنید، که آیا دیگر اعضای خانواده باید مورد آزمایش قرار گیرند یا خیر. برادران و خواهران دیگر بیمار که CPT-2 ندارند ممکن است همانند والدین خود ناقل باشند. در ناقلین هیچ اختلالی مشاهده نمی شود. به جز در موارد خاص، تستهای تشخیص ناقلین تنها در افراد بالای ۱۸ سال انجام می شود. برادران و خواهران هریک از والدین نیز۵۰% احتمال دارد که ناقل این بیماری باشند. اطلاع از ناقل بودن از این جهت که آنها نیز ممکن است، بچه های مبتلا به این بیماری داشته باشند، حائز اهمیت است. هنگامی که هر دو والدین می دانند که آنها ناقل بیماری هستند و یا زمانی که یک کودک مبتلا به این بیماری در خانواده وجود دارد، دیگر کودکانی که در این خانواده ها متولد می شوند، باید علاوه بر آزمایشهای غربالگری تحت آزمایشهای تشخیصی دقیقتر، برای CPT-2 قرار گیرند. زنان بارداری که جنین مبتلا به CPT-2 دارند، ممکن است از برخی مشکلات حاد جسمی رنج ببرند. برخی از زنان بارداری که جنین مبتلا به اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب دارند علایم زیر را بروز می دهند:

  • استفراغ
  • درد در ناحیه شکم
  • افزایش فشار خون
  • زردی
  • ذخیره سازی غیر طبیعی چربی در کبد
  • خونریزی شدید

همه زنان بارداری که سابقه فامیلی CPT-2 دارند، باید این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارند. آگاهی پزشک معالج به درمان موثرتر بیماری کمک خواهد کرد.

آیا امکان انجام آزمایش در دیگر اعضای خانواده وجود دارد؟

  • تستهای تشخیصی:

    امکان انجام تستهای تشخیصی در دیگر افراد خانواده وجود دارد. این آزمایشها عبارتند از: تست DNA و تستهای آنزیمی خاص.

  • تستهای تشخیص ناقلین:

    اگر یکی از افراد خانواده مبتلا به CPT-2 است، امکان انجام تست DNA در دیگر اعضای خانواده وجود دارد. اگر نتیجه تست DNA قانع کننده نبود، شما می توانید از دیگر متدهای تشخیص ناقلین استفاده کنید. درباره تستهای تشخیص ناقلین با پزشک خود مشورت کنید.

شیوع بیماری CPT-2 چقدر است؟

بیماری CPT-2 یک اختلال نادر است و درباره آن آمار درستی در دسترس نیست. این بیماری در تمامی نژادها و موقعیتهای جغرافیایی دنیا مشاهده شده است. پیش بینی می شود در کشورهایی که ازدواج های فامیلی رواج بیشتری دارند (همانند کشور ایران) شیوع این بیماری نیز بیشتر باشد.

آیا این بیماری نامهای دیگری نیز دارد؟

این بیماری گاهی با نام زیر خوانده می شود:

  • نقص CPT-II

پاسخ دهید