معماری

بیماری نقص ۳-متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز

بیماری نقص ۳MCC چیست؟

این بیماری، یک اختلال مرتبط با اسیدهای ارگانیک می باشد. افراد مبتلا به این بیماری، برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند. این بیماران، توانایی هضم اسید آمینه لوسین را ندارند.

چه عاملی باعث ایجاد بیماری نقص ۳MCC می شود؟

پروتئینها همراه با غذا وارد بدن ما می شوند، برای اینکه بدن بتواند از این پروتئینها استفاده کند، آنها باید به اجزا کوچکتری که اسید آمینه نام دارند، تبدیل شوند. سپس آنزیم ها، تغییراتی را در این اسیدهای آمینه ایجاد می کنند تا بدن بتواند از آنها استفاده کند. بیماری نقص ۳MCC وقتی به وجود می آید که آنزیم ویژه ای که ۳- متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز نامیده می شود یا به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد. وظیفه این آنزیم، هضم اسید آمینه لوسین است. هنگامی که کودکان مبتلا به نقص ۳MCC غذاهای حاوی لوسین دریافت می کنند، سطح برخی مواد مضر در بدن آنها افزایش می یابد. لوسین در تمامی غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود.

چه عواملی باعث عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم می شود؟

کنترل ساخت آنزیم ها در بدن به عهده ژنها است. افراد مبتلا به نقص ۳MCC یک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی کنند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژنها، یا آنزیم ۳MCC ساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده به درستی فعالیت نمی کند.

اگر بیماری نقص ۳MCC درمان نشود، چه مشکلاتی به وجود می آید؟

بیماری نقص ۳MCC در کودکان مختلف، اثرات متفاوتی دارد. در برخی از افراد مبتلا به این بیماری، هیچ علامتی مشاهده نمی شود و این افراد ممکن است به هیچ درمانی نیاز نداشته باشند. کودکان مبتلا به نقص ۳MCC در بدو تولد، به نظر سالم می رسند. علایم بیماری معمولا در ۳ ماهگی بروز می کنند، اما برخی از کودکان، تا سن ۶ ماهگی تا ۳ سالگی و برخی دیگر تا زمان بزرگسالی هیچ علائمی ندارند. در بیماران مبتلا به نقص ۳MCC ، حملات ناگهانی و پیش بینی نشده بیماری دیده میشود. این حملات ناگهانی بحرانهای متابولیکی نامیده می شوند.

برخی از علایم بحرانهای متابولیکی عبارتند از:

  • کم اشتهایی
  • حساسیت، زودرنجی و تحریک پذیری
  • احساس ضعف و خواب آلودگی
  • حالت تهوع و استفراغ
  • تغییر رفتار
  • ضعف ماهیچه ها و انقباض های غیر طبیعی ماهیچه ای

عمومی ترین یافته های آزمایشگاهی عبارتند از:

  1. کاهش قند خون
  2. افزایش کتونها در ادرار
  3. افزایش مواد اسیدی خون یا اسیدوز متابولیکی
  4. افزایش آمونیاک خون
  5. کاهش سطح کارنیتین خون
  6. مشکلات کبدی

اگر بحرانهای متابولیکی درمان نشوند، می توانند علایم زیر را به وجود آورند:

  • مشکلات تنفسی
  • تشنج
  • نارسایی کبد
  • کوما که گاهی به مرگ بیمار منجر می شود.

تکرار بحرانهای متابولیکی در کودکانی که زنده می مانند، آسیبهای مغزی را به همراه خواهد داشت که می تواند باعث مشکلات دائمی یادگیری و یا عقب ماندگی ذهنی کودک شود. دلایل احتمالی ایجاد بحران متابولیکی عبارتند از:

  • بیماری و یا عفونت
  • گرسنگی طولانی
  • دریافت مقدار زیادی پروتئین

هنگامی که کودک بیمار است و یا مدت زمان زیادی گرسنه مانده است، بدن او برای تامین انرژی از پروتئینها و چربیها استفاده میکند. در برخی از کودکان این عامل، باعث ایجاد بحرانهای متابولیکی می شود. بین حملات بحرانهای متابولیکی، کودک اغلب بدون مشکل است. در برخی از کودکان، هیچگاه بحرانهای متابولیکی دیده نمی شود، اما این افراد ممکن است دیگر نشانه های بیماری را که شامل موارد زیر است، بروز دهند:

کاهش رشد و نمو و سستی ماهیچه ها و مفاصل یا انقباض های غیر طبیعی ماهیچه ای.

در برخی از مبتلایان، علایم بیماری تا زمان بزرگسالی بروز نمی کند. علامتی که این افراد در زمان بزرگسالی نشان می دهند، ضعف و خستگی مفرط است. در تعدادی از بیماران، هیچگاه علایم بیماری بروز نمی کند و این افراد هنگامی شناسایی می شوند که یکی از اعضای خانواده آنها که مبتلا به این بیماری است، شناسایی شود.

وقتی ۳MCC درمان می شود چه اتفاقی رخ می دهد؟

کودکانی که درمان فوری و مداوم دارند، اغلب زندگی عادی، همراه با رشد و نمو طبیعی خواهند داشت. در تعدادی از کودکان علیرغم درمان، بحرانهای متابولیکی متناوب دیده می شود. در کودکانی که بحرانهای متابولیکی متعدد دارند، اغلب آسیبهای مغزی دائمی همچون مشکلات یادگیری و عقب ماندگی ذهنی دیده می شود.

درمان ۳MCC چیست؟

پزشک کودک شما با یک پزشک متخصص بیماریهای متابولیک و یک متخصص تغذیه همکاری خواهد کرد تا کودک شما را درمان کند. در تعدادی از کودکان، درمان فوری به منظور جلوگیری از بحرانهای متابولیکی و دیگر علایم بیماری ضروری است. ممکن است برای کودک شما، برخی درمانهای خاص توصیه شود که برای دیگر بیماران توصیه نشده است. کودکانی که علایم بیماری را نشان نمی دهند ممکن است به درمان خاصی نیاز نداشته باشند. در ادامه روش درمانی که به طور معمول برای بیماران ۳MCC پیشنهاد می شود، ذکر شده است :

رژیم غذایی با حداقل مقدار لوسین شامل، غذاهای طبی خاص و شیر خشکهای ویژه:

یک برنامه غذایی فاقد اسید آمینه لوسین، همراه با حداقل مقدار پروتئین توصیه می شود. اغلب مواد غذایی موجود در این رژیم، کربو هیدراتها (نان، غلات، ماکارونی، میوه ها و سبزیجات و غیره) خواهند بود. کربو هیدراتها انواع مختلفی از قندها را به بدن می دهند، که بدن این قندها را صرف تولید انرژی خواهد کرد. رژیم غذایی با کربو هیدرات زیاد و پروتئین کم می تواند از کاهش قند خون و بحران متابولیکی جلوگیری کند. غذاهایی که حاوی پروتئین بالا بوده و باید از رژیم حذف شده و یا مقدار آن محدود شوند شامل موارد زیر می‌ شوند: شیر و ترکیبات لبنی، گوشت و مرغ، ماهی، تخم مرغ، سبزیجات خشک شده، باقلا خشک شده و مغزها (بادام، پسته، گردو و غیره). تمام پروتئین را از رژیم غذایی کودک حذف نکنید. کودکان ۳MCC به مقداری پروتئین برای رشد مناسب نیازمندند. بسیاری از میوه ها و سبزیجات مقدار کمی پروتئین دارند و می توانند به مقدار معینی استفاده شوند. در صورت نیاز، متخصص تغذیه رژیم غذایی مناسب کودک شما را طراحی خواهد نمود. تعدادی از کودکان به این رژیم مناسب غذایی، در طول زندگی خود نیازمند خواهد بود. علاوه بر رژیم غذایی کم پروتئین، ممکن است به کودک شما شیر خشک های خاص نیز تجویز شود. این شیر خشک ها، حاوی مقادیر مناسب پروتئین و دیگر مواد غذایی لازم برای رشد کودک هستند. پزشکان به شما خواهند گفت که کدام شیر خشک و چه مقدار از آن برای کودک شما مناسب است. همچنین غذاهای طبی همچون آرد های کم پروتئین، ماکارونی و برنج ساخته شده اند که مناسب افراد مبتلا به اختلالات اسید های ارگانیک می باشند. متخصص تغذیه به شما خواهد گفت که چگونه می توانید از این غذاها در برنامه غذایی کودکتان استفاده کنید.

تجویز دارو

برای کودکان مبتلا به نقص ۳MCC استفاده از L-Carnitine می تواند مفید باشد. این دارو یک ماده طبیعی مفید است که به تولید انرژی در بافتها و رهایی بدن از مواد مضر کمک می کند. پزشک به شما خواهد گفت که کودک شما به آن نیازمند است، یا خیر. به یاد داشته باشید که هیچ دارویی را بدون مشورت با پزشک استفاده نکنید. اگر کودک علایم هر نوع بیماری را دارد فورا با پزشک تماس بگیرید. در برخی از کودکان مبتلا به نقص ۳MCC حتی یک بیماری مختصر همچون سرماخوردگی و آنفلوآنزا، می تواند منجر به بحران متابولیکی شود. برای پیشگیری از هر مشکلی، به محض اینکه کودکتان علایمی مانند، کاهش اشتها، تب، استفراغ، اسهال، عفونت یا هرگونه علایم بیماری را داشت، فورا با پزشک تماس بگیرید. کودکان مبتلا به نقص ۳MCC در هنگام بیماری، حتی اگر گرسنه نباشند، باید مقادیر بیشتری مایعات و غذاهای حاوی کربو هیدرات مصرف کنند در غیر این صورت ممکن است دچار بحرانهای متابولیکی شوند. همچنین در کودکان بیمار، مصرف پروتئین باید شدیدا محدود شود. بسیاری از کودکان در دوران بیماری تمایلی به خوردن غذا ندارند، اگر کودک شما نمی تواند به مقدار کافی غذا بخورد و یا علایم بحرانهای متابولیکی در او دیده می شود، فورا او را به بیمارستان منتقل کنید.

وراثت ۳MCC چگونه است؟

این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم را میدهد. در کودکان مبتلا به نقص ،۳MCC هیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از ژنهای معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. به این نوع توارث، وراثت اتوزومال مغلوب می گویند. در والدین این کودکان، به ندرت اختلالی مشاهده می شود. اما هر یک از والدین، یک تک ژن معیوب برای بیماری ۳MCC دارد. این والدین ناقل نامیده می شوند. ناقلین علامت بیماری را بروز نمی دهند، زیرا دیگر ژن آنها سالم است. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، ۲۵% احتمال تولد کودک کاملا سالم،۵۰% احتمال تولد کودک ناقل همچون والدین و ۲۵% احتمال تولد کودک مبتلا به نقص ۳MCC در هر بارداری وجود دارد. مشاوران ژنتیک برای پاسخگویی به سوالات خانواده ها در دسترس می باشند. این مشاوران نحوه توارث بیماری را توضیح خواهند داد و همچنین راهنمای خانواده ها برای بارداری بعدی و همچنین مشاور آنان برای انجام تستهای تشخیصی برای دیگر اعضای خانواده خواهند بود.

آیا آزمایش ژنتیک خاصی در دسترس می باشد؟

امکان انجام تست ژنتیک وجود دارد. آزمایش ژنتیک که آزمایش DNA نیز نامیده می شود، تغییرات ایجاد شده در ژنهای تولید کننده آنزیم را بررسی می کند. در صورت هرگونه ابهام درباره آزمایش ژنتیک با پزشک متخصص بیماریهای متابولیک و یا با مشاور ژنتیک خود مشورت کنید. ممکن است، انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری ضروری نباشد، اما اگر امکان آن وجود داشته باشد، می تواند برای تشخیص قبل از تولد و یا تشخیص ناقلین مفید باشد.

آیا آزمایشهای تاییدی وجود دارند؟

تستهای تاییدی برای اثبات بیماری، بر روی نمونه خون و ادرار و پوست قابل انجام هستند. درباره این تستها با مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص بیماریهای متابولیک مشورت کنید.

آیا آزمایشهای تاییدی وجود دارند؟

تستهای تاییدی برای اثبات بیماری، بر روی نمونه خون و ادرار و پوست قابل انجام هستند. درباره این تستها با مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص بیماریهای متابولیک مشورت کنید.

آیا شما می توانید در طول بارداری آزمایش انجام دهید؟

اگر یکی از فرزندان شما مبتلا به نقص ۳MCC است، شما میتوانید آزمایش DNA را در طول بارداری بعدی انجام دهید. این آزمایش به شما خواهد گفت که، کودک بعدی شما مبتلا به این بیماری هست یا خیر. نمونه مورد نیاز برای انجام این تست از آمینوسنتز و یا CVS به دست می آید. این بیماری همچنین به وسیله تستهای آنزیمی که بر روی سلولهای بدن جنین انجام می شود، قابل شناسایی می باشد. نمونه مورد نیاز برای این تستها از آمینوسنتز به دست می آید. والدین میتوانند تصمیم بگیرند که، تستهای آزمایشگاهی را در طول بارداری بر روی نمونه جنین انجام دهند و یا منتظر بمانند تا کودک متولد شود، آنگاه تستها را روی نمونه نوزاد انجام دهند. مشاوران درباره این که کدام روش بهتر است به والدین توضیح خواهند داد.

آیا امکان دارد که، دیگر اعضای خانواده مبتلا به نقص ۳MCC و یا ناقل آن باشند؟

امکان اینکه افراد دیگر خانواده، به این بیماری مبتلا باشند وجود دارد، هرچند علایم بیماری در آنها مشاهده نشود. شناسایی این افراد مفید خواهد بود، زیرا درمان سریع از مشکلات جسمی جلوگیری خواهد کرد. از مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص سوال کنید، که آیا دیگر اعضای خانواده باید مورد آزمایش قرار گیرند یا خیر. برادران و خواهران دیگر بیمار که ۳MCC ندارند ممکن است همانند والدین خود ناقل باشند. در ناقلین هیچ اختلالی مشاهده نمی شود. برادران و خواهران هریک از والدین نیز ممکن است ناقل این بیماری باشند. اطلاع از ناقل بودن از این جهت که آنها نیز ممکن است بچه های مبتلا به این بیماری داشته باشند، حایز اهمیت است. هنگامی که هر دو والدین می دانند که آنها ناقل بیماری هستند و یا زمانی که یک کودک مبتلا به این بیماری در خانواده وجود دارد، دیگر کودکانی که در این خانواده ها متولد می شوند، باید علاوه بر آزمایشهای غربالگری تحت آزمایشهای تشخیصی دقیقتر، برای ۳MCC قرار گیرند.

شیوع بیماری نقص ۳MCC چقدر است؟

شیوع این بیماری در ایالت متحده آمریکا در حدود ۱ مورد در هر۵۰۰۰۰ تولد است. این بیماری در تمامی نژادهای قومی سرتاسر جهان وجود دارد. شیوع بیشتر این بیماری در نژاد، قبیله، موقعیت جغرافیایی و یا کشور خاصی گزارش نشده است. پیش بینی می شود، این بیماری در کشورهایی که ازدواجهای فامیلی رواج بیشتری دارد (همانند کشور ایران) شایعتر باشد.

پاسخ دهید