معماری

بیماری نقص ۳-هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز بلند زنجیر

اطلاعات موجود در این جزوه کلی است، به عبارت دیگر این اطلاعات به تمامی کودکان LCHADD اختصاص ندارد. گاهی روشهای درمانی ویژه ای برای یک کودک توصیه می شود، که برای دیگر کودکان توصیه نشده است. کودکان LCHADD علاوه بر پزشک خود، باید تحت درمان یک پزشک متخصص بیماریهای متابولیک قرار گیرند.

بیماری LCHADD چیست؟

نقص ۳- هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز بلند زنجیر، با علامت اختصاری LCHADD نشان داده می شود. این بیماری، یک اختلال مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب است. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم چربیها و تبدیل آنها به انرژی با مشکل مواجه می‌ شوند.

درباره اختلالات مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب بیشتر بدانید.

اختلالات مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب، گروهی از بیماریهای نادر وراثتی هستند که علت ایجاد این بیماریها، عدم فعالیت مناسب آنزیم ها است. برای اینکه بدن بتواند از چربی موجود در مواد غذایی استفاده کند، حضور تعدادی از آنزیم ها ضروری است. به علت عدم حضور و یا فعالیت نادرست یک یا چند عدد از این آنزیم ها، اختلالات مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب ایجاد می شوند. افراد مبتلا به این اختلالات، توانایی هضم مناسب چربیهای موجود در مواد غذایی و چربیهای ذخیره ای بدن را ندارند.

علایم این بیماریها و روش درمان آنها بستگی به نوع اختلال دارد. همچنین ممکن است علایم یک بیماری در افراد مختلف، متفاوت باشد. الگوی وراثتی این اختلالات، الگوی اتوزومال مغلوب است و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود.

چه عواملی باعث ایجاد بیماری LCHADD می شود؟

بیماری LCHADD وقتی به وجود می آید که آنزیم ویژه ای که ۳- هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز بلند زنجیر نامیده می شود، یا به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد. وظیفه این آنزیم، هضم چربی موجود در مواد غذایی و تبدیل آنها به انرژی است. این آنزیم، چربیهای ذخیره ای بدن را نیز تجزیه کرده و به انرژی تبدیل می کند. هنگامی که سطح گلوکز خون (منبع اصلی انرژی بدن) افت می کند، بدن برای تولید انرژی از چربیها استفاده می کند. منبع اصلی تولید انرژی در هنگام گرسنگی و خواب، چربیها هستند. هنگامی که آنزیم ۳- هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز بلند زنجیر به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد، تنها منبع تولید انرژی در بدن گلوکز خواهد بود. گلوکز، یک منبع خوب انرژی است اما مقدار آن در بدن محدود است. وقتی سطح گلوکز خون این بیماران کاهش می یابد، بدن آنها برای تولید انرژی از چربیها، تلاش نا موفقی را آغاز خواهد کرد. این امر منجر به افت قند خون یا هیپوگلیسمی و افزایش سطح برخی مواد مضر در بدن می شود.

اگر LCHADD درمان نشود، چه مشکلاتی به وجود می آید؟

علایم بیماری LCHADD در افراد مختلف، متفاوت است. این علایم در برخی افراد شدید و در برخی دیگر خفیف است. زمان بروز اولین علایم بیماری، معمولا از بدو تولد تا ۲ سالگی است. در بیماران مبتلا به LCHADD ، حملات ناگهانی و پیش بینی نشده بیماری دیده میشود. این حملات ناگهانی، شامل افت شدید قند خون یا هیپوگلیسمی است. برخی از علایم افت قند خون عبارتند از
:

خستگی و خواب آلودگی مفرط کج خلقی، تحریک پذیری، برخورد همراه با عصبانیت
حالت تهوع تغییرات رفتاری
استفراغ ضعف

اگر افت قند خون درمان نشود ممکن است باعث بروز علایم زیر شود:

مشکلات تنفسی، تورم مغز، تشنج، کوما که گاهی باعث مرگ بیمارمی شود.

علایم بیماری LCHADD ، معمولا بعد از یک دوره گرسنگی و یا در هنگام عفونت و بیماری بروز می کند. بین حملات ناگهانی بیماری، اغلب کودکان بدون مشکل هستند، هرچند تکرار حملات می تواند باعث ایجاد آسیبهای مغزی و در نتیجه ناتوانی در یادگیری و یا عقب ماندگی ذهنی این کودکان شود.

کودکانی که تحت درمان قرار نگرفته اند ممکن است علایم زیر را داشته باشند:

عدم وزن گیری مناسب بزرگی قلب و دیگر مشکلات قلبی
تاخیر در یادگیری کاهش قدرت دید به علت تجمع رنگدانه ها در شبکیه چشم
تاخیر در راه رفتن و دیگر مهارتهای حرکتی کم خونی
بزرگی کبد و دیگر مشکلات کبدی مشکلات عصبی
درد و ضعف ماهیچه ها به خصوص پس از یک دوره ورزش سنگین یا بیماری

در تعدادی از بیماران، هیچگاه علایم بیماری بروز نمی کند و این افراد هنگامی شناسایی می شوند که یکی از اعضای خانواده آنها که مبتلا به این بیماری است، شناسایی شود.

درمان LCHADD چیست؟

پزشک کودک شما با یک پزشک متخصص بیماریهای متابولیک و یک متخصص تغذیه همکاری خواهد کرد تا کودک شما را درمان کند. ممکن است برای کودک شما، برخی درمانهای خاص توصیه شود که برای دیگر بیماران توصیه نشده است. دوره درمان در این بیماران، معمولا مادام العمر است. در ادامه روش درمانی که به طور معمول برای بیماران LCHADD پیشنهاد می شود، ذکر شده است :

از گرسنگی طولانی مدت کودک پرهیز کنید.

کودکان مبتلا به LCHADD نیازمندند که به طور متناوب غذا بخورند تا از کاهش قند خون و یا بحران متابولیکی در آنها جلوگیری شود. اغلب این کودکان باید هر ۶-۴ ساعت یک بار غذا بخورند. حتی برخی از کودکان ممکن است به وعده های غذایی بیشتری نیاز داشته باشند. کودک شما حتی در طول شب نیز نباید گرسنه بماند. اگر کودکتان در طول شب خودش از خواب بیدار نشود، شما مجبور خواهید شد خودتان او را از خواب بیدار کنید. متخصص تغذیه، رژیم غذایی مناسب کودک شما را طراحی خواهد نمود. همچنین ممکن است به شما یک برنامه غذایی خاص داده شود. این برنامه مربوط به زمانی است که کودک شما بیمار است و یا غذا نمی خورد. همچنین به شما توضیح داده خواهد شد که به مرور زمان که فرزند شما بزرگتر می شود چه تغییراتی را در رژیم غذایی او ایجاد کنید. معمولا نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به LCHADD می توانند تا ۱۲ ساعت گرسنگی را بدون مشکل تحمل کنند. اما این افراد باید دیگر مراحل درمان را به دقت پیگیری نمایند.

رژیم غذایی

گاهی یک رژیم غذایی حاوی کربو هیدرات زیاد و چربی کم، به این بیماران توصیه می شود. کربو هیدراتها انواع مختلفی از قندها را به بدن می دهند، که بدن این قندها را صرف تولید انرژی خواهد کرد. اغلب مواد غذایی موجود در رژیم غذایی این افراد را، کربو هیدراتها (نان، غلات، ماکارونی، میوه ها و سبزیجات و غیره) و پروتئینها (گوشت بدون چربی و لبنیات کم چرب) تشکیل خواهند داد. این بیماران توانایی هضم نوع خاصی از واحد های ساختمانی چربیها، به نام اسیدهای چرب بلند زنجیر را ندارند. متخصص تغذیه، رژیمی را طراحی خواهد کرد که فاقد این اسیدهای چرب باشد. بیشتر چربی موجود در این رژیم، اسیدهای چرب زنجیر متوسط خواهند بود. هرگونه تغییر در رژیم غذایی این بیماران، باید با اجازه متخصص تغذیه باشد.

تجویز دارو

معمولا در رژیم غذایی بیماران مبتلا به LCHADD ، روغن تری گلیسیرید زنجیر متوسط گنجانده می شود. این روغن، حاوی اسیدهای چرب زنجیر متوسط است که اگر مصرف آن به صورت کنترل شده باشد می تواند برای تولید انرژی در این بیماران مورد استفاده قرار گیرد. متخصصین به شما خواهند گفت که چگونه می توانید از این مکمل در برنامه غذایی بیمار استفاده کنید. برای دریافت این دارو از داروخانه، نسخه پزشک را به همراه داشته باشید. برای برخی از کودکان مبتلا به LCHADD استفاده از L-Carnitine می تواند مفید باشد. این دارو یک ماده طبیعی مفید است که به تولید انرژی در بافتها و رهایی بدن، از مواد مضر کمک می کند. پزشک به شما خواهد گفت که کودک شما به آن نیازمند است، یا خیر

برخی از پزشکان، داروی DHA یا ( docosahexanoic acid ) را به بیماران خود توصیه می کنند. این دارو ممکن است بتواند از کاهش قدرت دید بیمار، جلوگیری کند. پزشکان به شما خواهند گفت که فرزند شما به این دارو نیاز دارد یا خیر. به یاد داشته باشید که هیچ دارویی را بدون مشورت با پزشک استفاده نکنید.

اگر کودک شما هر یک از علایم زیر را دارد، فورا با پزشک تماس بگیرید.

کاهش اشتها، ضعف و خستگی مفرط، استفراغ، اسهال، عفونت، تب، درد یا ضعف مداوم ماهیچه ای.

کودکان مبتلا به LCHADD در هنگام بیماری، حتی اگر گرسنه نباشند، باید مقادیر بیشتری مایعات و غذاهای نشاسته ای مصرف کنند، در غیر این صورت ممکن است دچار افت قند خون و بحرانهای متابولیکی شوند. بسیاری از کودکان در دوران بیماری تمایلی به خوردن غذا ندارند، اگر کودک شما نمی تواند به مقدار کافی غذا بخورد، فورا او را به بیمارستان منتقل کنید.

از ورزشهای سنگین و طولانی پرهیز کنید.

ورزشهای طولانی و خسته کننده می توانند باعث ایجاد بحرانهای متابولیکی در این بیماران شوند. دیگر مشکلاتی که ممکن است بعد از یک دوره ورزش سنگین یا در حین انجام آن ایجاد شوند عبارتند از: دردهای ماهیچه ای، ضعف، گرفتگی عضلات و ادرار قرمز مایل به قهوه ای (به علت تجزیه فیبرهای ماهیچه ای). اگر فرد مبتلا به هر یک از این علایم را داشت، برای جلوگیری از آسیبهای کلیوی باید سریعا تحت درمان قرار گیرد. این افراد باید مقدار زیادی مایعات بنوشند، مواد خوراکی قندی و نشاسته ای استفاده کنند و برای درمان به بیمارستان فرستاده شوند. این بیماران برای جلوگیری از مشکلات ماهیچه ای باید:

  • از ورزشهای سنگین پرهیز کنند.
  • بدنشان را گرم نگه دارند.
  • قبل از ورزش و در حین انجام آن از غذاهای کربوهیدراتی استفاده نمایند.

وقتی LCHADD درمان می شود چه اتفاقی رخ می دهد؟

بیماران LCHADD در صورتی که درمان فوری و مداوم داشته باشند، اغلب زندگی عادی همراه با رشد و نمو طبیعی خواهند داشت. در تعدادی از بیماران تحت درمان، باز هم حملات ناگهانی هیپوگلیسمی دیده می شود. تکرار این حملات، می تواند باعث مشکلات دائمی یادگیری یا عقب ماندگی ذهنی و همچنین مشکلات ماهیچه ای، قلبی، کبدی و بینایی در این افراد شود.

چه عاملی باعث عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم می شود؟

کنترل ساخت آنزیم ها در بدن به عهده ژنها است. افراد مبتلا به LCHADD یک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی کنند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژنها، یا آنزیم ۳- هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز بلند زنجیر ساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده به درستی فعالیت نمی کند.

وراثت LCHADD چگونه است؟

این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم را میدهد. در کودکان LCHADD هیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از ژنهای معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. به این نوع توارث، وراثت اتوزومال مغلوب می گویند. در والدین این کودکان، به ندرت اختلالی مشاهده می شود. اما هر یک از والدین یک تک ژن معیوب برای بیماری دارد. این والدین ناقل نامیده می شوند. ناقلین علامت بیماری را بروز نمی دهند زیرا دیگر ژن آنها سالم است. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، ۲۵% احتمال تولد کودک کاملا سالم،۵۰% احتمال تولد کودک ناقل همچون والدین و ۲۵% احتمال تولد کودک مبتلا به LCHADD در هر بارداری وجود دارد.

مراکز مشاوره و مشاوران ژنتیک برای پاسخگویی به سوالات خانواده ها در دسترس می باشند. این مشاوران نحوه توارث بیماری را توضیح خواهند داد و همچنین راهنمای والدین برای بارداری بعدی و همچنین مشاور آنها برای انجام تستهای تشخیصی برای دیگر اعضای خانواده خواهند بود.

آیا آزمایش ژنتیک خاصی در دسترس می باشد؟

امکان انجام تست ژنتیک وجود دارد. آزمایش ژنتیک که آزمایش DNA نیز نامیده می شود، تغییرات ایجاد شده در ژنهای تولید کننده آنزیم را بررسی می کند. حدودا ۷۰% از کودکان مبتلا به LCHADD ، دارای یک تغییر ژنی خاص در هر دو ژن خود هستند. ممکن است، انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری ضروری نباشد، اما اگر امکان آن وجود داشته باشد، می تواند برای تشخیص قبل از تولد و یا تشخیص ناقلین مفید باشد.

آیا آزمایشهای تاییدی وجود دارند؟

تست تاییدی LCHADD عبارت است از یک آزمایش ویژه با نام جستجوی اکسیداسیون اسیدهای چرب که نمونه مورد نیاز برای انجام آن، نمونه پوست است. درباره این تست با مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص بیماریهای متابولیک مشورت کنید.

آیا شما می توانید در طول بارداری آزمایش انجام دهید؟

اگر یکی از فرزندان شما مبتلا به LCHADD است، شما میتوانید آزمایش DNA را در طول بارداری بعدی انجام دهید. این آزمایش به شما خواهد گفت که، کودک بعدی شما مبتلا به این بیماری هست یا خیر. نمونه مورد نیاز برای انجام این تست از آمینوسنتز و یا CVS به دست می آید. اگر نتیجه آزمایش DNA قانع کننده نبود، شما می توانید یک تست ویژه با نام جستجوی اکسیداسیون اسیدهای چرب را با استفاده از سلولهای بدن جنین انجام دهید. نمونه مورد نیاز برای این تست از آمینوسنتز و یا CVS به دست می آید.

مشاوران ژنتیک درباره تفاوتهای آزمایشهای قبل از تولد روی نمونه جنین و آزمایشهای بعد از تولد روی نمونه نوزاد، به والدین آگاهی خواهند داد.

آیا امکان دارد که، دیگر اعضای خانواده مبتلا به LCHADD و یا ناقل آن باشند؟

امکان اینکه افراد دیگر خانواده، به این بیماری مبتلا باشند وجود دارد، هرچند علایم بیماری در آنها مشاهده نشود. شناسایی این افراد مفید خواهد بود، زیرا درمان سریع از مشکلات جسمی جلوگیری خواهد کرد. از مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص سوال کنید، که آیا دیگر اعضای خانواده باید مورد آزمایش قرار گیرند یا خیر. برادران و خواهران دیگر بیمار که LCHADD ندارند ممکن است همانند والدین خود ناقل باشند. در ناقلین هیچ اختلالی مشاهده نمی شود. به جز در موارد خاص، تستهای تشخیص ناقلین تنها در افراد بالای ۱۸ سال انجام می شود. برادران و خواهران هریک از والدین نیز ۵۰% احتمال دارد که ناقل این بیماری باشند. اطلاع از ناقل بودن از این جهت که آنها نیز ممکن است، بچه های مبتلا به این بیماری داشته باشند، حایز اهمیت است.

هنگامی که هر دو والدین می دانند که آنها ناقل بیماری هستند و یا زمانی که یک کودک مبتلا به این بیماری در خانواده وجود دارد، دیگر کودکانی که در این خانواده ها متولد می شوند، باید علاوه بر آزمایشهای غربالگری تحت آزمایشهای تشخیصی دقیقتر، برای LCHADD قرار گیرند.

زنان بارداری که جنین آنها مبتلا به LCHADD است، ممکن است علایم زیر را داشته باشند:

  • استفراغ
  • درد در ناحیه شکم
  • افزایش فشار خون
  • زردی
  • ذخیره سازی غیر طبیعی چربی در کبد
  • خونریزی شدید

همه زنان بارداری که سابقه فامیلی LCHADD دارند، باید این موضوع را به پزشک خود در میان بگذارند. آگاهی پزشک معالج به درمان موثرتر بیماری کمک خواهد کرد.

آیا امکان انجام آزمایش در دیگر اعضای خانواده وجود دارد؟

تستهای تشخیصی:

امکان انجام تستهای تشخیصی در دیگر افراد خانواده وجود دارد. این تستها شامل تست DNA و دیگر تستهای ویژه است.

تستهای تشخیص ناقلین:

اگر یکی از افراد خانواده مبتلا به LCHADD است، امکان انجام تست DNA برای تشخیص ناقلین در دیگر اعضای خانواده وجود دارد.

شیوع بیماری LCHADD چقدر است؟

بیماری LCHADD یک اختلال نادر است و هنوز آمار درستی درباره آن در دسترس نیست . این بیماری در تمامی نژادهای قومی سرتاسر جهان مشاهده شده است. پیش بینی می شود، این بیماری در کشورهایی که ازدواجهای فامیلی رواج بیشتری دارد (همانند کشور ایران) شایعتر باشد.

آیا این بیماری نامهای دیگری نیز دارد؟

این بیماری گاهی با نام نقص LCHAD خوانده می شود.

پاسخ دهید