معماری

بیماری نقص G6PD

بیماری نقص G6PD را باید جزء اختلالات ارثی طبقه بندی نمود. در بدن افراد مبتلا به این بیماری عملکرد طبیعی گلبولهای قرمز، به علت عدم حضور آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز دچار اختلال می شود. افراد مبتلا به این بیماری، ممکن است بعد از مصرف برخی داروها، غذاها و یا عفونتها دچار کم خونی همولیتیک شوند. اغلب افراد مبتلا بدون علامت هستند اما برخی از بیماران، در هنگام تخریب گلبولهای قرمز (همولیز) علایم کم خونی را بروز می دهند. علایم بیماری بعد از برطرف شدن عامل ایجاد کننده همولیز، از بین می روند. در تعداد بسیار کمی از بیماران نقص G6PD ، منجر به کم خونی مزمن می شود.

درباره نقص G6PD بیشتر بدانید:

آنزیم G6PD یکی از آنزیمهای موثر در تبدیل کربوهیدراتها به انرژی است. این آنزیم وظیفه محافظت گلبولهای قرمز در مقابل مواد سمی را نیز به عهده دارد. این مواد سمی ممکن است به علت مصرف برخی داروها و یا به علت مقابله بدن در مقابل عفونتها در بدن انباشته شده باشند. در بدن افراد مبتلا به این بیماری، یا گلبولهای قرمز نمی توانند مقدار کافی آنزیم بسازند و یا آنزیم ساخته شده نمی تواند به درستی فعالیت نمی کند. در صورت فقدان آنزیم G6PD ، گلبولهای قرمز آسیب پذیرتر می شوند. کم خونی همولیتیک وقتی ایجاد می شود که مغز استخوان (بخش نرم استخوان که وظیفه تولید گلبولهای خون را به عهده دارد) توانایی جایگزین کردن گلبولهای قرمز تخریب شده را نداشته باشد.

<> چه عاملی باعث ایجاد بیماری نقص G6PD می شود؟کنترل ساخت آنزیمها در بدن به عهده ژنها است . ژن مسئول برای ایجاد این اختلال، روی کروموزوم X قرار دارد. بیماری نقص G6PD در مردان آفریقایی- آمریکایی تبار شایعتر است. بسیاری از زنان آفریقایی- آمریکایی تبار ناقل این بیماری هستند. ناقلین علایم بیماری را بروز نمی دهند اما توانایی انتقال بیماری به فرزندانشان را دارند. تنها تعداد اندکی از ناقلین واقعاً تحت تاثیر بیماری قرار می گیرند. این بیماری همچنین در افراد ساکن در کشورهای حاشیه دریای مدیترانه همچون ایتالیایی ها، یونانی ها و اعراب نیز مشاهده می شود. شدت بیماری در این کشورها، متفاوت است به عنوان مثال در افراد آفریقایی- آمریکایی تبار خفیف تر و در مردم کشورهای حاشیه دریای مدیترانه شدیدتر است.

چرا نقص G6PD در برخی گروهها شایعتر است؟

تحقیقات نشان می دهد که کشورهای حاشیه مدیترانه و آفریقا مناطق پر خطر برای ابتلا به بیماری عفونی مالاریا هستند. محققین در یافته اند که انگل ایجاد کننده بیماری مالاریا، در سلولهای دارای نقص G6PD توانایی زنده ماندن ندارند. این محققان اعتقاد دارند که نقص آنزیم G6PD یک راهکار حفاظتی برای مقابله با مالاریا است.

چه عواملی باعث ایجاد علایم نقص G6PD می شوند؟

افراد مبتلا به نقص G6PD اغلب هیچ علائمی ندارند. اما گاهی برخی محرک ها گلبولهای قرمز را تحریک می کنند. برخی از این محرک ها عبارتند از:

  • بیماریها: همانند عفونتهای باکتریایی و ویروسی
  • مصرف برخی داروهای مسکن و تب بر
  • مصرف برخی آنتی بیوتیکها (به ویژه آنتی بیوتیکهایی که در نام آنها حروف sulf وجود دارد)
  • برخی داروهای ضد مالاریا (به ویژه داروهایی که در نام آنها حروف quine وجود دارد)

برخی از مبتلایان، توانایی تحمل مقدار محدودی از این داروها را دارند اما مابقی آنها به هیچ عنوان نباید از این داروها استفاده کنند. قبل از مصرف هر نوع دارو با پزشک معالج فرزندتان مشورت کنید همچنین از او بخواهید لیست تمام داروهایی را که ممکن است برای فرزند شما مشکل ایجاد کند، به شما بدهد. دیگر موادی که می توانند در صورت مصرف و یا حتی لمس کردن، محرک بیماران مبتلا به G6PD باشند، غلات فاوا و نفتالین است. اگر نفتالین اشتباها توسط کودک مبتلا بلعیده شود، می تواند بسیار مضر باشد. حتی از تماس کودک با نفتالین نیز جلوگیری کنید.

علایم نقص G6PD چیست؟

بیماران بزرگسال مبتلا به نقص G6PD ، اگر از داروها و مواد محرک استفاده کنند، ممکن است دچار کم خونی شوند. در این بیماران، خون توانایی کافی برای حمل اکسیژن به بافتها و دور کردن دی اکسید کربن را ندارد. رنگ پلاسمای این بیماران به علت تخریب گلبولهای قرمز و آزاد شدن هموگلوبین داخل آنها، صورتی یا قرمز است. نوزادان مبتلا به این بیماری ممکن است دچار زردی شوند. مهمترین علایم کم خونی (که گاهی بحرانهای همولیتیکی نیز نامیده می شوند) عبارتند از:

  • رنگ پریدگی: (در افرادی که رنگ پوست آنها تیره تر است، رنگ پریدگی در ناحیه دهان به خصوص لبها و زبان بارز تر است)
  • خستگی مفرط
  • تپش قلب
  • تنفس کوتاه و سریع
  • یرقان (زردی پوست و چشمها به خصوص در نوزادان)
  • بزرگی طحال
  • ادرار تیره رنگ

به محض از بین رفتن عوامل محرک، علایم بیماری به سرعت و در عرض چند هفته از بین می روند. اگر علایم بیماری خفیف باشد شاید نیاز به هیچ درمان دارویی نباشد، زیرا بدن به طور طبیعی گلبول قرمز می سازد و در نتیجه کم خونی خود به خود از بین می رود اما اگر علایم بیماری شدید باشد، کودک برای درمانهای تکمیلی باید به بیمارستان منتقل شود.

بیماری نقص G6PD را چگونه می توان تشخیص داد؟

در بسیاری از موارد این بیماری ناشناخته باقی می ماند. اگر پزشک معالج مشکوک به این بیماری باشد، برخی تستهای آزمایشگاهی با استفاده از نمونه خون می توانند وجود این بیماری و یا دیگر علل ایجاد کم خونی را اثبات کنند. اگر در سابقه فامیلی شما افراد مبتلا به این بیماری وجود دارند و یا شما مشکوک به بیماری نقص G6PD در کودکتان هستید، این موضوع را با پزشک معالج در میان بگذارید تا ایشان تستهای تشخیصی این بیماری را برای کوک شما درخواست کنند.

درمان نقص G6PD چیست؟

درمان نقص G6PD شامل حذف عوامل محرک این بیماری است. به عبارت دیگر شما باید بیماری یا عفونت کودکتان را مداوا کرده و مصرف برخی داروها را متوقف کنید. برخی از کودکان که علایم شدید کم خونی را نشان می دهند باید در بیمارستان تحت درمان قرار گیرند. در بیمارستان به این افراد، اکسیژن، مایعات و در صورت نیاز خون سالم، تزریق می شود. در برخی موارد بسیار نادر، این بیماری ممکن است به مشکلات جدی جسمی منجر شود.

آیا بیماران مبتلا به نقص G6PD می توانند از ویتامینها و مواد معدنی استفاده کنند؟

مصرف مکملها در بیماران مبتلا به نقص G6PD ، باید با اطلاع پزشک معالج باشد. بسیاری از پزشکان مصرف سر به خود ویتامینهای C, K را برای این بیماران مضر می دانند. این پزشکان اعتقاد دارند که مصرف این دو ویتامین در دوز بالا می تواند باعث افزایش همولیز در بیماران مبتلا به نقص G6PD شود. برخی شواهد نشان می دهند که مصرف ویتامین E ممکن است عاملی برای کاهش احتمال همولیز در این بیماران باشد. مصرف ویتامینها و مواد معدنی در صورتی که زیر نظر پزشک معالج باشد، هیچ خطری را برای این بیماران ایجاد نخواهد کرد.

چگونه از کودکان مبتلا به نقص G6PD مراقبت کنید؟

بهترین راه برای مراقبت از این کودکان، محدود کردن مصرف مواد محرک بیماری است. در صورتیکه که شما احتیاطهای لازم را به عمل آورید، این بیماری نمی تواند یک عامل تهدید کننده برای سلامت فرزند شما باشد.

پاسخ دهید