معماری

بیماری هموگلوبین هتروزیگوت

هموگلوبین هتروزیگوت Hemoglobin Trait

ممکن است شما جزء آن دسته از پدران و مادرانی باشید، که به شما گفته شده است که فرزندتان دارای هموگلوبین S ، C یا D هتروزیگوت است. معنی این عبارت این است که گلبولهای قرمز کودک شما علاوه بر هموگلوبین طبیعی، دارای هموگلوبین غیر طبیعی نیز می باشد. به یاد داشته باشید که کودک شما بیمار نیست و این موضوع سلامت او را تحت تاثیر قرار نمی دهد.

هموگلوبین چیست؟

هموگلوبین نوعی پروتئین است که درون گلبولهای قرمز قرار دارد. علت رنگ قرمز خون، وجود هموگلوبین است. وظیفه هموگلوبین، انتقال اکسیژن از ریه ها به سایر قسمتهای بدن می باشد. هموگلوبین ها، انواع مختلفی دارند و به وسیله ژنها از یک نسل به نسل دیگر منتقل می شوند. ژنها بسته های اطلاعاتی کوچکی هستند که در اسپرم پدر و تخمک مادر وجود دارند. این بسته های اطلاعاتی حاوی اطلاعات ضروری برای تشکیل یک زندگی جدید هستند. رنگ چشم، رنگ پوست و نوع هوگلوبین افراد به وسیله ژنها تعیین می شود. ژنهای مختلف، حاوی اطلاعات مختلف هستند. هموگلوبین افراد طبیعی، هموگلوبین A نامیده می شود. هموگلوبینهایی را که شیوع کمتری دارند با دیگر حروف لاتین نشان می دهند مانند هموگلوبین C ، هموگلوبین D و هموگلوبین S . اغلب افراد برای ساخت هموگلوبین A دارای دو ژن هستند. این افراد یک ژن ساخت هموگلوبین A را از پدر و یک ژن ساخت هموگلوبین A را از مادر در یافت کرده اند. گلبولهای قرمز این افراد فقط حاوی هموگلوبین A است. ما ممکن است که ژنهایی را دریافت کنیم که حاوی اطلاعات کافی برای ساخت هموگلوبین های غیر طبیعی باشند یا با ساخت مقدار طبیعی هموگلوبین تداخل داشته باشند.

هموگلوبین هتروزیگوت چیست؟

هموگلوبین هتروزیگوت وقتی ایجاد می شود که کودک یک ژن ساخت هموگلوبین A را از یکی از والدین و یک ژن ساخت هموگلوبین S ، D یا C را از دیگر والدین خود دریافت کند. گلبولهای قرمز این کودک، حاوی هموگلوبین A به همراه هموگلوبینهای S یا C یا D است. هموگلوبینهای غیر طبیعی، در برخی مناطق جهان شایعتر هستند. به عنوان مثال مردم کشورهای آفریقایی، مکزیک، آمریکای مرکزی، هند و بخشهایی از اروپا و آسیا، بیشتر از دیگر مردم جهان هموگلوبینهای غیر طبیعی دارند. اگر چه وجود هموگلوبینهای غیر طبیعی در برخی مناطق شایعتر است، اما هر کس با هر نژاد و ملیتی می تواند این هموگلوبینها را داشته باشد. علاوه بر هموگلوبینهای غیر طبیعی ذکر شده، هموگلوبین هتروزیگوت بتا تالاسمی و چند نوع دیگر از هتروزیگوتها وجود دارند که شیوع آنها کمتر است.

اگر فرزند من سالم است، پس چرا ما باید آزمایش انجام دهیم؟

چند ترکیب از انواع هموگلوبینها وجود دارند که می توانند سلامت فرد را تحت تاثیر قرار دهند. آزمایش خون، نوع هموگلوبین افراد را مشخص می کند. اگر یکی از والدین فقط هموگلوبین A داشته باشد اما دیگر والدین دارای هموگلوبینهای غیر طبیعی باشد، فرزندان آنها به اختلالات هموگلوبین مبتلا نخواهند شد. اما اگر هردو والدین هتروزیگوت باشند ممکن است که کودک آنها به یکی از اختلالات هموگلوبین مانند سیکل سل مبتلا شود.

بیماری سیکل سل چیست؟

این بیماری وقتی ایجاد می شود که فرد، یک ژن ساخت هموگلوبین S از یکی از والدین و یک ژن ساخت هموگلوبین S یا C یا D یا بتا تالاسمی را از دیگر والدین خود دریافت کند. این بیماری می تواند مشکلات جدی و بلند مدت جسمی ایجاد نماید.

هموگلوبین C هتروزیگوت چیست؟

اگر فردی یک ژن ساخت هموگلوبین A و یک ژن ساخت هموگلوبین C از والدین خود دریافت کند، دارای هموگلوبین C هتروزیگوت خواهد بود. افرادی که هموگلوبین C هتروزیگوت دارند ممکن است که ژن هموگلوبین C را به فرزندان خود منتقل کنند. اگر فقط یکی از والدین هموگلوبین C هتروزیگوت داشته باشد، ۵۰% احتمال دارد که فرزند آنان نیز هموگلوبین C هتروزیگوت داشته باشند. احتمال انتقال ژن هموگلوبین C در هر بارداری مساوی است.

هموگلوبین C هموزیگوت چیست؟

اگر فردی ژنهای ساخت هموگلوبین C را از هر دو والدین خود دریافت کند، فقط هموگلوبین C در بدن او ساخته خواهد شد. گلبولهای قرمزی که فقط حاوی هموگلوبین C هستند، شکننده تر و آسیب پذیرتر از گلبولهای قرمز معمولی هستند. این عامل باعث ایجاد کم خونی خفیف تا متوسط در فرد مبتلا می شود. به عبارت دیگر این افراد، گلبولهای قرمز و هموگلوبین کمتری نسبت به افراد معمولی دارند. اغلب افراد مبتلا به بیماری هموگلوبین C مشکل حاد جسمی ندارند. با این وجود آنها باید تحت نظر یک پزشک متخصص باشند، زیرا گاهی این بیماری باعث، رشد بیش از حد طحال، زردی و ایجاد سنگهای صفراوی در بیمار می شود.

بیماری هموگلوبین سیکل C چیست؟

بیماری هموگلوبین سیکل C وقتی ایجاد می شود که فرد یک ژن هموگلوبین C و یک ژن هموگلوبین S از والدین خود دریافت کند. این عامل باعث می شود که گلبولهای قرمز انعطاف پذیری و شکل مدور خود را از دست داده و سخت و داسی شکل شوند. گلبولهای قرمز داسی شکل، ممکن است مانع خونرسانی و اکسیژن رسانی مناسب به بافتهای بدن شوند. مهمترین علایم بیماری سیکل C عبارتند از: افزایش احتمال ابتلا به عفونتها، احساس درد در برخی اندامهای بدن و افزایش سایز طحال. این بیماری هوش بیماران را تحت تاثیر قرار نمی دهد. این بیماری قابل درمان نیست اما عوارض حاصل از آن را می توان درمان کرد. بیماران مبتلا به سیکل C باید تحت درمانهای دارویی منظم قرار گیرند. اگر یکی از والدین سیکل سل هتروزیگوت و دیگری هموگلوبین C هتروزیگوت داشته باشد، ۲۵% احتمال دارد که کودک آنها مبتلا به بیماری هموگلوبین سیکل C شود. این والدین همچنین ممکن است که صاحب فرزند مبتلا به سیکل سل هتروزیگوت، هموگلوبین C هتروزیگوت و حتی فرزند دارای هموگلوبین طبیعی شوند.

تستهای تشخیص قبل از تولد برای هموگلوبین سیکل C

با انجام یک آزمایش خون ساده می توان نوع ژنهای سازنده هموگلوبین فرد و همچنین احتمال ابتلای فرزندان او به بیماری سیکل C را مشخص نمود. اگر احتمال ابتلای فرزندان یک زوج به این بیماری وجود داشته باشد، می توان تستهای تشخیص قبل از تولد را انجام داد. این تستها مشخص می کنند که جنین به بیماری سیکل C مبتلا هست یا خیر. اگر افراد نوع هموگلوبین خود را بدانند بسیار مفید خواهد بود، زیرا آنها می توانند با انجام تستهای آزمایشگاهی و مشاوره با مشاوران ژنتیک، آگاهانه برای آینده خود تصمیم بگیرند. در این صورت به بسیاری از سوالات آنها درباره هموگلوبین سیکل C یا دیگر اختلالات مرتبط با هموگلوبینها پاسخ داده خواهد شد.

هموگلوبین D هتروزیگوت چیست؟

اگر فردی یک ژن هموگلوبین A و یک ژن هموگلوبین D از والدین خود دریافت کند، دارای هموگلوبین D هتروزیگوت خواهد شد. افرادی که هموگلوبین D هتروزیگوت دارند ممکن است که، ژن هموگلوبین D را به فرزندان خود منتقل کنند. اگر فقط یکی از والدین هموگلوبین D هتروزیگوت داشته باشد، ۵۰% احتمال دارد که فرزند آنان مبتلا به هموگلوبین D هتروزیگوت شود.

هموگلوبین D هموزیگوت چیست؟

اگر فردی ژن هموگلوبین D را از هر دو والدین خود دریافت کند، فقط هموگلوبین D در بدن او ساخته خواهد شد. گلبولهای قرمزی که فقط حاوی هموگلوبین D هستند، کمی شکننده تر و آسیب پذیرتر از گلبولهای قرمز معمولی هستند. این عامل باعث ایجاد کم خونی خفیف در فرد می شود. اغلب افراد مبتلا به هموگلوبین D هموزیگوت مشکل حاد جسمانی ندارند.

بیماری هموگلوبین سیکل D چیست؟

بیماری هموگلوبین سیکل D وقتی ایجاد می شود که فرد، یک ژن هموگلوبین D و یک ژن هموگلوبین S از والدین خود دریافت کند.این عاملباعث می شود کهگلبولهای قرمز انعطاف پذیری و شکل مدور خود را از دست داده و سخت و داسی شکل شوند. گلبولهای قرمز داسی شکل ممکن است مانع خونرسانی و اکسیژن رسانی به بافتهای بدن شوند. مهمترین علایم بیماری سیکل D عبارتند از: افزایش احتمال ابتلا به عفونتها، احساس درد در برخی اندامهای بدن و افزایش سایز طحال. این بیماری هوش بیماران را تحت تاثیر قرار نمی دهد. این بیماری قابل درمان نیست اما عوارض حاصل از آن را می توان درمان کرد. بیماران مبتلا به سیکل D باید تحت درمانهای دارویی منظم قرار گیرند.

تستهای تشخیص قبل از تولد برای هموگلوبین سیکل D

اگر یکی از والدین سیکل سل هتروزیگوت و دیگری هموگلوبین D هتروزیگوت داشته باشد، ۲۵% احتمال دارد که کودک آنها مبتلا به بیماری هموگلوبین سیکل D شود. همچنین احتمال ابتلای فرزندان آنان به سیکل سل هتروزیگوت ۲۵% و هموگلوبین D هتروزیگوت ۲۵% است. همچنین، این زوج ۲۵% احتمال دارد که صاحب فرزند دارای هموگلوبین طبیعی A شوند. تستهای تشخیص قبل از تولد، در ماه دوم بارداری قابل انجام هستند. اینتستها مشخص می کنند که جنین به بیماری سیکل D مبتلا هست یا خیر.

هموگلوبین E هتروزیگوت

اگر فردی یک ژن هموگلوبین A و یک ژن هموگلوبین E از والدین خود دریافت کند، دارای هموگلوبین E هتروزیگوت خواهد شد. هموگلوبین E هتروزیگوت یک بیماری نیست و به مشکلات حاد جسمی منجر نمی شود.

هموگلوبین E هموزیگوت

اگر فردی ژنهای ساخت هموگلوبین E را از هر دو والدین خود دریافت کند، در بدن او فقط هموگلوبین E ساخته خواهد شد. افرادی که هموگلوبین E هموزیگوت دارند، مشکل حاد جسمی نخواهند داشت فقط چون در بدن آنها تعداد گلبولهای قرمز کمتر از افراد طبیعی است، ممکن است آنها دچار کم خونی خفیف شوند.

چگونه می توان افراد مبتلا به هموگلوبین E را شناسایی کرد؟

در برخی از کشورهای جهان انجام آزمایش غربالگری نوزادان اجباری است. یکی از دلایل انجام این آزمایش تشخیص بیماران مبتلا به اختلالات هموگلوبین است. برای انجام این آزمایش، فقط چند قطره خون از پاشنه پا نوزاد شما گرفته می شود.

اگر وجود هموگلوبین E هموزیگوت و هتروزیگوت در فرد ایجاد مشکل نمی کند، پس چرا ما باید بدانیم که فرزندمان هموگلوبین E دارد؟

این موضوع از آن جهت حائز اهمیت است که ممکن است، دیگرفرزندان شما یا دیگر اعضای خانواده و فامیل مبتلا به بیماری خطرناک هموگلوبین E بتاتالاسمی شوند. افرادی که هموگلوبین E هموزیگوت یا هتروزیگوت دارند ممکن است که این ژن را به فرزندانشان منتقل کنند.

هموگلوبین E بتا تالاسمی چیست؟

کودک شما به بیماری هموگلوبین E بتا تالاسمی مبتلا نیست، اما در آینده ممکن است دیگر فرزندان شما و یا دیگر کودکان فامیل به این بیماری مبتلا شوند. افرادی که بیماری هموگلوبین E بتا تالاسمی دارند، یک ژن هموگلوبین E را از یکی از والدین و یک ژن بتا تالاسمی را از دیگر والدین خود دریافت کرده اند. وجود این دو ژن باعث می شود که فرد، به یک بیماری خطرناک علاج ناپذیر مبتلا شود. هر چند انجام برخی روشهای درمانی (همانند دریافت خون) برای کمک به جلوگیری از بروز عوارض بیماری ضروری است، اما این بیماری یک اختلال خطرناک است که به درمانهای دارویی نیاز دارد.

ما اکنون چه کارهایی را می توانیم انجام دهیم؟

ما پیشنهاد می کنیم که شما و همسرتان یک آزمایش خون ساده انجام دهید تا وضعیت هموگلوبین شما مشخص شود. وضعیت هموگلوبین شما و همسرتان احتمال ابتلای فرزندان شما به بیماری هموگلوبین E بتا تالاسمی را تعیین می کند. برای انجام این آزمایش با مشاوران ژنتیک مشورت کنید.

پاسخ دهید