معماری
بیماری

تالاسمی و هموفیلی

تالاسمی، هموفیلی، ام اس و دیالیز جزو بیماری های خاص و پیوند اعضاء، سرطان ها، نقص ایمنی مادرزادی، هپاتیت B و C، بیماری های روانی، اعتیاد، بیماری های روماتیسمی مانند لوپوس و آرتریت روماتوئید و کیستیک فیبروزیس جزو بیماری های صعب العلاج محسوب می شوند و همانطور که از اسم شان پیداست دردسرهای زیادی برای مبتلایان ایجاد می کنند.

تالاسمی؛ یک بیماری خونی

واژه ی تالاسمی دربرگیرنده ی گروهی از بیماری های خونی ژنتیکی و ارثی است که در نتیجه عدم ساخت هموگلوبین بروز می کند. در واقع این بیماری ها به دلیل کاهش تعداد یا اندازه گلبول های قرمز و در شکل بسیار جدی آن به دلیل کم خونی مزمن بروز می کنند و ممکن است به مرگ بیمار نیز منجر شوند. این بیماری های خونی معمولا مردم برخی از مناطق بویژه افرادی که در کشورهای اطراف مدیترانه، آسیای جنوب شرقی، چین، هند و خاورمیانه زندگی می کنند را بیشتر درگیر می کند.

انواع تالاسمی

هموگلوبین از چهار زنجیره ی پروتئینی تشکیل شده است: دو زنجیره ی آلفا و دو زنجیره ی بتا.

امروزه انجام آزمایشات لازم قبل از ازدواج یکی از روش های ساده برای پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به تالاسمی است

تالاسمی نتیجه ی ناهنجاری در یک یا چند ژن است که موظف به ساخت این زنجیره ها هستند.

زمانی که زنجیره آلفا غیرعادی باشد صحبت از تالاسمی آلفا و زمانی که زنجیره بتا غیرعادی باشد، صحبت از تالاسمی بتا به میان می آید.

تالاسمی بتا

شایع ترین و جدی ترین نوع تالاسمی، تالاسمی بتا است. بر اساس تعداد ژن های ناهنجار، این نوع تالاسمی می تواند به سه نوع مینور، متوسط و ماژور تقسیم شود. نوع خطرناک و جدی آن ماژور بوده که به تالاسمی کولی هم معروف است و در نتیجه ی آنمی (کم خونی) شدید بروز می کند.

این بیماری معمولا بین 6 تا 24 ماهگی کودک خود را نشان می دهد. در نوع متوسط آن، کم خونی شدت کمی دارد و بیماری خود را دیرتر نشان می دهد. نوع مینور آن هم هیچ علامتی ندارد و معمولا به طور اتفاقی تشخیص داده می شود.

تالاسمی آلفا

شدت تالاسمی آلفا نیز به تعداد ژن های حمل کننده ی بیماری بستگی دارد. نوع مینور معمولا خوش خیم است، در حالیکه نوع ماژور و شدید آن باعث مرگ کودک در حین تولد یا چندماهگی می شود.

علائم تالاسمی

انوع مختلف تالاسمی باعث بروز کم خونی کمابیش جدی می شود و با علائم مختلفی مانند رنگ پریدگی، خستگی، نفس نفس زدن، افزایش حجم کبد و طحال یا مشکلاتی در رشد و بافت های استخوانی، خودش را نشان می دهد.

به طور جزئی تر می توان گفت که بتا تالاسمی ماژور از دوران کودکی خود با کم خونی شدید، رنگ پریدگی، افزایش حجم کبد و طحال، جمجمه و صورت غیرعادی و همچنین اختلالاتی در رشد و بافت های استخوانی بروز می کند.

آلفا تالاسمی علائم متعددی دارد که بر اساس تعداد ژن های درگیر، از مرگ جنین مبتلا تا علائمی خاص متغیر است و گاهی با افزایش حجم طحال و آنمی شدید همراه است.

تشخیص تالاسمی

برای تشخیص تالاسمی لازم است که آزمایش خون برای بررسی گلبول ها و نوع هموگلوبین و توزیع آنها در خون انجام شود. انجام آزمایش ژنتیکی نیز مورد نیاز خواهد بود.

پیشگیری از تالاسمی

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی بوده و فقط از طریق ارثی قابل انتقال است. برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، باید یکی از والدین ژن بیماری را به وی منتقل کند.

امروزه انجام آزمایشات لازم قبل از ازدواج یکی از روش های ساده برای پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به تالاسمی است. پزشکان به مرد و زنی که هر دو دچار تالاسمی مینور هستند توصیه می کنند که از ازدواج با هم صرفنظر کنند و اگر ازدواج و بارداری صورت بگیرد حتما تحت نظر پزشک باشند.

ام اس؛ بیماری زیبارویان ؟!

حتما این روزها نام بیماری ام اس زیاد به گوشتان می خورد. گفته می شود که جوانان زیباروی بیشتر به این بیماری مبتلا می شوند. البته این نظریه پایه و اساس علمی ندارد.

ام اس یک بیماری خودایمنی، غیر ارثی و ناتوان کننده است که شناخت آن از اهمیت بالایی برخوردار است. بیمار مبتلا به ام اس می تواند مانند تمام افراد جامعه زندگی کند، ازدواج کند و حتی بچه دار شود. اما تمام این کارها باید تحت نظر پزشک و با کنترل بیماری باشد.

ام اس و حمله به غلاف اعصاب

در بیماری مولتیپل اسکلروزیس یا ام اس که یک بیماری خودایمنی و التهابی است، سلول های دفاعی بدن به اشتباه به غلاف محافظت کننده ی فیبرهای عصبی در مغز و نخاع که میلین نامیده می شود حمله می کنند. در این صورت ، ملین از بین رفته و در اطلاعات ارسال شده از مغز به ارگان های بدن اختلال ایجاد می شود. به همین دلیل است که مبتلایان به ام اس در طولانی مدت دچار ناتوانی و از کار افتادگی می شوند.

در بیماری ام اس هر کدام از علائم مشکوک باید به مدت یک شبانه روز ادامه داشته باشد تا بتوان آن را جزو علائم ام اس تلقی کرد

ام اس بسته به روند بیماری تقسیم بندی می شود. اما در حالت کلی شایع ترین نوع آن که  60 تا 65 درصد افراد را درگیر می کند، نوع عودکننده و بهبود یابنده است.

عوامل ایجاد کننده ام اس

عامل ام اس ناشناخته است. نتایج بررسی ها حاکی از این است که محل تولد فرد در ابتلا به این بیماری نقش دارد. معمولا مردم نواحی اروپای شمالی بیشتر در معرض این بیماری قرار دارند. جنسیت در ابتلا به این بیماری نقش دارد. در واقع این بیماری، خانم های 15 تا 45 ساله را بیشتر درگیر می کند و ژنتیک تاثیر بسیار اندکی در ابتلا به آن دارد. نتایج برخی پژوهش ها نشان می دهد که استرس و کمبود برخی مواد مغذی مانند ویتامین های D،E و B نیز در این بیماری نقش دارند.

علائم ام اس

آنچه در بیماری ام اس از اهمیت بالایی برخوردار است، ادامه دار بودن علائم آن به مدت 24 ساعت است، یعنی هر کدام از علائم مشکوک باید به مدت یک شبانه روز ادامه داشته باشد تا بتوان آن را جزو علائم ام اس تلقی کرد.

مهم ترین علامت بیماری ام اس، «پاراستزی» است که شامل یک حس غیرطبیعی مانند خواب رفتن اعضای بدن، گز گز کردن و سوزن سوزن شدن، داغ شدن دست و پاها یا سرد شدن آنها است.

عوامل متعددی باعث بروز پاراستزی می شوند و نمی توان آن را صرفا به ام اس محدود کرد. اما اگر احساس گزگز شدن و سوزن سوزن شدن در دست ها و پاها و در قسمتی که جوراب و دستکش این اندام ها را پوشش می دهند بروز کند و مهم تر اینکه این احساس ناخوشآیند بیش از 24 ساعت ادامه داشته باشد می توان آن را از علائم ام اس دانست و مورد بررسی قرار داد. علاوه بر این اگر پاراستزی نیمی از بدن را دربر بگیرد و همچنان 24 ساعت طول بکشد، نیز احتمالا پای بیماری ام اس در میان است.

از دیگر علائم ام اس می توان به تاری دید (فقط در یک چشم)، خستگی زیاد، ضعف (در دو پا یا در یک طرف بدن)، از دست دادن تعادل بدن و غیره اشاره کرد. اما مهم ترین نکته، ادامه دار بودن این علائم به مدت بیش از 24 ساعت است. هر نوع تاری دید موقتی و یا خواب رفتگی چند دقیقه ای پا نمی تواند جزو علائم ام اس تلقی شود.

تشخیص ام اس

قبل از هر چیز معاینه ی بیمار و گرفتن شرح حال از وی از اهمیت بالایی برخوردار است. اگر علائم مشکوک ثابت گردند، ام آر آی انجام می شود. علاوه بر این، در برخی موارد برای تشخیص درست بیماری نیاز به انجام نوار از چشم، عصب و گوش ها لازم است. در مواردی نیز پزشک آزمایش مایع نخاع را تجویز می کند.

روش های درمانی ام اس

مانند تمام بیماری های خودایمنی، درمان قطعی برای بیماری ام اس وجود ندارد. اما داروهایی برای کنترل علائم بیماری و به تاخیر انداختن از کار افتادگی فرد تجویز می شود. داروهای رایج این بیماری، داروهای تزریقی هستند که جزو داروهای سرکوب کننده ی ایمنی محسوب می شوند.

شرکت در جلسات مشاوره روانپزشکی برای کنترل مشکلات روحی روانی ناشی از بیماری و همچنین انجام فیزیوتراپی و گفتاردرمانی برای بهبود و کنترل این بیماری نقش مهمی دارند.

پاسخ دهید