معماری
رتینیت-پیگمنتوزا

رتينيت پيگمنتوزا

رتينيت پيگمنتوزا يا RP به دسته اي از بيماري هاي غير شايع  چشمي گفته مي شود كه در آنها سلول هاي استوانه اي rod photoreceptor شبكيه با يا بدون سلولهاي مخروطي cone photoreceptor درگير مي شوند. اگر چه اين بيماري با مرور زمان پيشرفت مي كند اما سير پيشرفت اين بيماري در افراد مختلف متفاوت است. شيوع آن در آمريكا 5000/1 نفر است.
اين بيماري شايعترين علت شب كوري است.

رتينيت پيگمنتوزا گروهى از دژنرسانس‌هاى ارثى شبکيه مى‌باشد که با اختلال عمل پيشروندهٔ گيرنده‌هاى نورى (به‌ويژه سلول‌هاى استوانه‌اي) همراه با از بين رفتن سلول‌ها و در نهايت آتروفى چندين لايهٔ شبکيه مشخص مى‌شود. اين بيمارى مى‌تواند به‌صورت اتوزوم مغلوب، اتوزوم غالب و وابسته به جنس مفلوب به ارث برسد؛ البته در ۳/۱ موارد سابقه فاميلى منفى مى‌باشد. علامت اصلى بيماري، شب‌کورى (Nyctalopia) به همراه از بين رفتن تدريجى ميدان بينائى محيطى مى‌باشد. مشخص‌ترين يافته‌هاى افتالموسکوپيک بيمارى عبارتند از: باريک شدن آرتويول‌هاى شبکيه، خالدار شدن اپى‌تليوم پيگمانته و تجمع پيگمان در قسمت محيطى که به اين دو منظره، عنوان ‘خاراستخواني’ (Bone -Spicule Formation) اطلاق مى‌شود. ظاهر فوندوس در اين بيمارى ممکن است شبيه کوريورتينيت، تروما، انسداد عروق و يا دکولمان قديمى شبکيه باشد. هنوز درمان اختصاصى براى دکولمان قديمى شبکيه باشد. هنوز درمان اختصاصى براى اين اختلال وجود ندارد. رتینیت پیگمنتوزا

علل اين بيماري كدامند؟
رتينيت پيگمانتر يك بيماري ارثي است كه به صورت هاي مختلف
(autosomal recessive, autosomal dominant, X-linked) به ارث مي رسد. نوعي از آن كه به صورت منفرد و بدون سابقه فاميلي مشاهده است نيز ديده مي شود.

علائم بيماري كدامند؟
دربعضي از مواقع علائم اين بيماري خود را از سنين كودكي نشان مي دهند ولي در اغلب اوقات تا شروع دوران بزرگسالي اين بيماري علائم چنداني ندارند. علائم اين بيماري عبارتند از:

  • كاهش ديد در شب و يا نور كم (شب كوري)nyctalopia
  • كاهش ديد محيطي كه باعث ديد تونلي يا tunnel vision مي شود.
  • در بعضي از انواع RP و در موارد پيشرفته كاهش ديد مركزي نيز ديده مي شود.

علامتي كه ممكن است در هنگام معاينه ته چشم توسط چشم پزشك ديده شود، مشاهده خطوط سياه در شبكيه  است.

تشخيص اين بيماري چگونه انجام مي شود؟

  • معاينه باليني
  • انجام پريمتري براي بررسي ديد محيطي
  • ارزيابي فعاليت سلول هاي بينائي با استفاده از ERG

درمان اين بيماري كدام است؟
در شرايط كنوني درمان خاصي براي اين بيماري وجود ندارد اما مراقبت هاي زير مي تواند به بيمار كمك كند.

  • استفاده از عينك هاي آفتابي كه باعث محافظت شبكيه در مقابل اشعه ماوراي بنفش ميشود.
  • به نظر مي رسد كه استفاده از بعضي از آنتي اكسيدان ها مانند ويتامين A روند پيشرفت بيماري را كند مي كند. مطالعات اخير نشان مي دهند كه استفاده از دوز مناسب مكمل هاي ويتامين A مي تواند تا 10 سال نابينائي را به تاخير بياندازد.
  • مراجعه به يك متخصص كم بينائي و معاينه هاي منظم چشم پزشكي كه باعث تشخيص زودرس كاتاراكت و تورم شبكيه مي شود كه هر دو اين عوارض قابل درمان هستند.
  • ميكروچيپ هاي متعددي در مراحل اوليه طراحي هستند كه در آينده ممكن است در داخل شبكيه قابل كارگذاري باشند و براي درمان كوري ناشي از اين بيماري استفاده شوند.
  • پيوند سلولهاي بنيادي در مراحل اوليه تحقيقاتي قرار دارد و ممكن است در آينده نقش موثري در درمان اين بيماري داشته باشد.

عوارض اين بيماري كدامند؟
اين بيماري مي تواند باعث از بين رفتن ديد محيطي و درمواردي ديد مركزي شود. افراد مبتلا به RP در سنين پايين تري مبتلا به كاتاراكت مي شوند.

براي پيشگيري از اين بيماري چه اقدامي بايد صورت گيرد؟
مشاوره ژنتيك در مبتلايان به بيماري تا حد زيادي مي تواند مشخص كند كه آيا كودك فرد مبتلا درمعرض خطر اين بيماري هست يا خير.