بیماری پروانه ای eb (علت,علائم و نشانه،راه درمان)

بیماری EB یا «اپیدرمولیز بولوزا» از گروه بیماری‌های ژنتیکی است که برای آن دارو و درمان قطعی وجود ندارد. بیماران مبتلا به‌دلیل فقدان نوعی پروتئین در لایه‌های پوستشان دارای پوستی شکننده و بسیار خشک هستند و به همین دلیل با کوچک‌ترین ضربه یا فشار دچار زخم و تاول در لایه‌های سطحی تا عمقی پوست می‌شوند؛ درست مانند بال‌های پروانه که بسیار شکننده هستند و با کوچک‌ترین تماسی آسیب می‌بینند
بیماری «ای‌بی» یا «اپیدرمولیز بولوزا» (EB) از گروه بیماری‌های ژنتیکی است که برای آن دارو و درمان قطعی وجود ندارد.

بیماران مبتلا به ای‌بی به‌دلیل نداشتن نوعی پروتئین در لایه‌های پوست دارای پوستی شکننده و بسیار خشک هستند. به همین دلیل با کوچک‌ترین ضربه یا فشار دچار زخم و تاول در لایه‌های سطحی تا عمقی پوست می‌شوند؛ درست مانند بال‌های پروانه که بسیار شکننده هستند و با کوچک‌ترین تماسی آسیب می‌بینند.

این بیماری انواع مختلفی دارد که در نوع ساده فقط با تاول‌های سطحی پوست همراه است اما نوع شدید آن با ایجاد تاول‌ها و زخم‌های عمقی، اختلال در بلع، سوء‌تغذیه، عفونت و… زندگی را برای فرد و خانواده او بسیار دشوار می‌کند. این در حالی است که آگاهی نسبت به بیماری، آموزش و مراقبت‌های درست از بیماران به افزایش کیفیت زندگی آنها بسیار کمک می‌کند.

 

اپیدرمولیزیس تاولی (EB)، یک اختلال ژنتیکی بافت همبند است که باعث تشکیل تاول در پوست انسان می‌شود. چهار نوع اصلی برای سندرم EB بر اساس درجه شدت بیماری وجود دارد که در هر نوع، به‌صورت خفیف تا شدید، بیماران را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. EB به‌صورت یک اختلال پوستی بیماران را رنج   می‌دهد و در برخی موارد نیز می‌تواند کشنده باشد. اصطکاک در پوست افراد مبتلا به سندرم EB باعث ایجاد زخم‌های تاولی در این افراد می‌شود. تاول در هر نقطه بر روی سطح پوست می‌تواند تشکیل شود، منجمله حفره دهان، در موارد شدیدتر سطح خارجی چشم و دستگاه ادراری تناسلی. در برخی از انواع این بیماری، زخم‌های بدشکل در ناحیه دست‌ها و پاها ایجاد می‌شود که منجر به مچاله شدن دست‌ها به شکل مشت شده، می‌شود.

علائم و نشانه‌های بالینی سندرم EB:
سندرم بال پروانه‌ای به چهار دسته تقسیم‌بندی می‌شود:

تاول اپیدرمولیزیس ساده
۱٫ تاول اپیدرمولیزیس ساده (EBS)
تاول اپیدرمولیزیس ساده یا EBS که معمولاً به‌صورت غالب ژنتیکی به ارث می‌رسد و اختلال در ژن‌های کراتین ۵ و ۱۴ و پلاکتین، باعث بروز این نوع سندرم می‌شود. در این نوع سندرم، تاول‌ها در لایه بالایی پوست اپیدرم رخ می‌دهند. کسانی که به EBS مبتلا هستند، کف دست‌ها و پاهایشان به شکل پینه‌مانند دیده می‌شود و همچنین این افراد در دوران شیرخوارگی تاول‌های دهانی دارند. EBS معمولاً زخم در پوست ایجاد نمی‌کند و افراد مبتلا به EBS با جهش ژنتیکی در پروتئین پلکتین، ممکن است به دیستروفی عضلانی دچار شوند.
تاول اپیدرمولیزیس جانکشنال
۲٫ تاول اپیدرمولیزیس جانکشنال (JEB)
تاول اپیدرمولیزیس جانکشنال یا JEB به‌صورت مغلوب ژنتیکی به ارث می‌رسد و توسط جهش‌های ژنتیکی در محل اتصال بین اپیدرم و درم، مانند لامین ۳۳۲ (که قبلاً به‌عنوان لامین ۵ شناخته می‌شد)، پلکتین و ژن A6B4integrin ایجاد می‌شود. دو نوع عمده از JEB وجود دارد:
الف) تاول اپیدرمولیزیس جانکشنال هرلیتز (HERLITZ JEB)
ب) تاول اپیدرمولیزیس جانکشنال غیرهرلیتز (non-Herlitz JEB)
تاول اپیدرمولیزیس جانکشنال هرلیتز به دلیل جهش در هر یک از سه زنجیره لامین ۳۳۲ رخ می‌دهد و می‌تواند یک فرم بسیار شدید در سندرم EB باشد. در این نوع از سندرم EB، مرگ اغلب در دوره شیرخوارگی به علت عفونت سپسیس، سوءتغذیه، کم‌آبی بدن، عدم تعادل الکترولیت و یا عوارض انسداد مجاری تنفسی رخ می‌دهد. یک نوع دیگر از سندرم JEB وجود دارد که به‌عنوان JEB-O شناخته می‌شود که در این نوع از سندرم، تاول‌های حفره دهان و حفره نامنظم از سطح دندان‌ها که در تمام زیرگروه سندرم JEB مشترک است، دخالت دارد. نوزادان مبتلا به این نوع سندرم EB دچار آترزی پیلور شده و به جراحی‌های اورژانسی نیاز خواهند داشت.

 

تاول اپیدرمولیزیس دیستروفی

۳٫ تاول اپیدرمولیزیس دیستروفی (DEB)
تاول اپیدرمولیزیس دیستروفی یا DEB می‌تواند به‌صورت غالب یا مغلوب ژنتیکی به ارث برسد و شامل نقص در پروتئین کلاژن نوع VII است. در این نوع از بیماری، تاول در لایه پایین‌تر از پوست درم ایجاد می‌شود. دو نوع عمده از بیماری تاول اپیدرمولیزیس دیستروفی وجود دارد:
الف) تاول اپیدرمولیزیس دیستروفی غالب یا DDEB
ب) تاول اپیدرمولیزیس دیستروفی مغلوب یا RDEB
دیستروفی غالب DDEB: در این نوع بیماری، EB معمولاً خفیف است. در این نوع بیماری، تاول ممکن است به دست‌ها، پاها، زانو و آرنج، تعمیم داده شود. علائم شایع در DDEB عبارتند از: زخم پوستی، وجود برجستگی‌های کوچک سفید بر روی پوست، ناخن غیرطبیعی یا عدم وجود ناخن در دست‌ها و پاها.
دیستروفی مغلوب RDEB: در این نوع بیماری، EB معمولاً شدیدتر و منتشرتر از DDEB است. علائم شایع در RDEB عبارتند از: زخم پوستی، برجستگی‌های کوچک سفید بر روی پوست، ناخن غیرطبیعی یا عدم وجود ناخن، سوءتغذیه، کم‌خونی، تنگی مری، عقب‌ماندگی رشد، چسبندگی انگشتان دست یا پا به همدیگر، ناهنجاری دندان، میکروستومیا و خراشیدگی قرنیه.
سندرم کایندلر

۴٫ سندرم کایندلر (Kindler Syndrome):
این سندرم بسیار نادر است و تمام لایه‌های پوست را با شکنندگی بسیار شدید گرفتار می‌کند.

ژنتیک مولکولی سندرم EB:
سندرم EB با انواع متفاوت از الگوی توارثی اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب پیروی می‌کند. در این نوع بیماری، حداقل ۱۸ ژن درگیر هستند که در انسان ۱۲ ژن از آن‌ها منجر به بیماری EB می‌شود. جهش در هرکدام از آن‌ها باعث ایجاد اختلال در سنتز کدکننده پروتئین در اپیدرم، درم و یا غشای پایه می‌شود که باعث شکنندگی پوست انسان می‌شود.
A) جهش در ژن KRT5 که در بازوی بلند کروموزوم شماره ۱۲ به‌صورت ۱۲q13.13 مستقر است
B) جهش در ژن COL7A1 که در بازوی کوتاه کروموزوم شماره ۳ به‌صورت ۳p21.1 مستقر است
C) جهش در ژن ITGB4 که در بازوی بلند کروموزوم شماره ۱۷ به‌صورت ۱۷q25 قرار دارد
D) جهش در ژن KRT14 که در بلند کروموزوم شماره ۱۷ به‌صورت ۱۷q21.2 مستقر است
E) جهش در ژن PLEC که در بازوی بلند کروموزوم شماره ۸ به‌صورت ۸q24 مستقر است
F) جهش در ژن EBM که در بازوی بلند کروموزوم جنسی X به‌صورت Xq27.3 مستقر است
G) جهش در ژن EBR3 که در بازوی بلند کروموزوم شماره ۱۰ به‌صورت ۱۰q26.2 مستقراست
H) جهش در ژن EBR4 که در بازوی بلند کروموزوم شماره ۱۰ به‌صورت ۱۰q26.13 مستقر است
I) جهش در ژن LAMC2 که در بازوی بلند کروموزوم شماره ۱ به‌صورت ۱q25-q31 مستقر است
J) جهش در ژن LAMA3 که در بازوی بلند کروموزوم شماره ۱۸ به‌صورت ۱۸q11.2 مستقر است
M) جهش در ژن LAMB3 که در بازوی بلند کروموزوم شماره ۱ به‌صورت ۱q32 مستقر است
N) جهش در ژن DSP که در بازوی کوتاه کروموزوم شماره ۶ به‌صورت ۶p24.3 مستقر است

فرکانس سندرم EB در جهان
حدوداً در هر ۵۰ میلیون تولد زنده، ۱ نفر با سندرم EB تشخیص داده می‌شود، اما میزان واقعی آن ۱ نفر در هر ۹ میلیون نفر در جهان است، از این موارد حدود ۹۲%، تاول اپیدرمولیزیس ساده (EBS) و تقریباً ۵% تاول اپیدرمولیزیس دیستروفی (DEB) و ۱% تاول اپیدرمولیزیس جانکشنال (JEB) و ۲% مبتلا به سندرم کایندلر (Kindler Syndrome) می‌باشند.
فرکانس ژن حامل برای JEB حدود ۱ در هر ۳۳۳ ژن جهش‌یافته و فرکانس ژن حامل برای DEB حدود ۱ در هر ۴۵۰ ژن جهش‌یافته و فرکانس ژن حامل برای EBS بسیار بالاتر از JEB و DEB است. سندرم EB در هر قوم و نژاد از انسان‌ها رخ می‌دهد و هر دو جنس XX و XY را به یک میزان دچار می‌کند.

تشخیص بالینی سندرم EB:
پس از تولد نوزاد، به‌محض مشاهده علائم EB مشکوک در پوست نوزاد، بایستی بیوپسی پوست صورت گیرد. جهت تأیید بیوپسی پوست مشکوک به EB می‌توان از میکروسکوپ الکترونی عبوری (TEM) و یا آنتی‌بادی ایمونوفلورسنت در نقشه‌برداری آنتی‌ژن استفاده کرد. آزمایش ژنتیک مولکولی برای انواع ژن‌های جهش‌یافته در EB، قاطع‌ترین تست برای تأیید EB است.

مسیرهای درمانی سندرم EB:
هیچ درمان قطعی برای سندرم EB وجود ندارد، اما با راهکارهایی می‌توان رنج بیماران EB را تخفیف داد که شامل موارد ذیل است:
الف) کاهش اصطکاک پوست: بایستی از پوست بیماران EB مراقبت شدید به‌عمل آورد تا از هرگونه ضربه یا فشار به پوست آن‌ها جلوگیری شود.
ب) استفاده از نوار بانداژ غیرچسب: در پانسمان زخم‌های پوستی بیماران EB نباید از بانداژ چسب‌دار استفاده کرد.
ج) نگه‌داشتن پوست در حالت سرد: هیچ چیز گرم حتی حوله نیمه‌گرم هم نباید به پوست بیماران EB برخورد کند. در هنگام استحمام نیز بیماران EB بایستی از آب ولرم مایل به سرد استفاده کنند. این بیماران باید از تماس طولانی‌مدت با حرارت و رطوبت محیط اجتناب کنند.
د) کنترل تاول‌های پوست: ازآنجاکه تاول‌ها در پوست بیماران EB به‌صورت نامحدود بروز پیدا می‌کند و بعضی از آن‌ها بزرگ بوده و پر از مایع می‌شود، در این صورت نیاز به شکافت استریل و بهداشتی تاول‌ها و تخلیه مایع درون تاول است.
ه) لباس: برای بیماران مبتلا به EB بایستی از لباس‌های گشاد و پارچه‌ای کتان نرم و پنبه‌ای استفاده کرد. جوراب‌های شیشه‌ای نرم و نازک و کفش‌های اسپورت نرم یا طبی با کف نرم نسبتاً مرتفع که در حین راه رفتن برروی سطح زمین سخت و چاله‌دار، کف پاهای بیمار دچار آسیب نشود.
و) کمبودهای تغذیه‌ای: بسیاری از بیماران EB به دلیل از دست دادن مزمن خون از طریق زخم‌ها، دچار کم‌خونی و کمبود آهن در خون می‌شوند. برای این بیماران بایستی رژیم تغذیه‌ای مناسب زیر نظر پزشک متخصص صورت گیرد. وجود سلنیوم، کارنیتین و ویتامین D در رژیم غذایی بیماران EB ضروری است.
ز) مانیتورینگ برای سرطان: سرطان سلول‌های سنگفرشی، علت اصلی مرگ‌ومیر در مبتلایان EB که معمولاً پس از دو دهه زندگی اتفاق می‌افتد، می‌باشد. بیماران مبتلا به RDEB در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست در طول عمر خود هستند و مابقی از انواع مبتلایان EB استعداد کمتری برای ابتلا به سرطان پوست دارند. بسیار مهم است که تمام مبتلایان EB حداقل معاینه سالیانه از تمام مناطق پوست را داشته باشند.

بیماری ای‌بی چیست و چگونه ایجاد می‌شود؟
بیماری ای‌بی یا اپیدرمولیز بولوزا را می‌توان به ۲ نوع کلی تقسیم کرد؛ نوع ارثی که از دوران تولد ظاهر می‌شود و نوع اکتسابی که در سنین بالا به‌دلیل اختلال در سیستم ایمنی بدن بروز می‌یابد. اپیدرمولیز بولوزای ارثی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که به واسطه یک ژن معیوب در پوست ایجاد می‌شوند.

اپیدرم لایه سطحی پوست است که با یک لایه به نام «مامبران بازال» یا «مامبران فشاری یا پایه‌ای» از قسمت زیرین خود (درم) جدا می‌شود. درم و اپیدرم در حالت طبیعی به کمک مواد چسبنده به هم متصل هستند. وجود ژن معیوب در بیماری ای‌بی باعث می‌شود قسمت‌های مختلفی از لایه مامبران بازال تخریب شود.

درنتیجه مواد چسب‌مانند بین درم و اپیدرم از بین می‌رود و این ۲ لایه از هم جدا می‌شوند. در این وضعیت بین ۲ لایه آب جمع می‌شود و تاول ایجاد خواهدشد. درواقع، ای‌بی از گروه بیماری‌های مکانو بولوس ا‌ست. در این بیماری ضربه‌های مکانیکی ناچیز و معمول به پوست باعث ایجاد تاول‌های آبدار می‌شود. تاول‌ها در مناطق ضربه مثل آرنج، زانوها، گروها، پشت و باسن (به‌خصوص در نوزادانی که به پشت می‌خوابند) بیشتر ایجاد می‌شوند. در بعضی از انواع ای‌بی، تاول‌ها بعد از ترکیده شدن با ایجاد زخم، جوشگاه از خود به جا می‌گذارند.
شیوع ای‌بی در جامعه ایران چقدر است؟
آمار قطعی و مشخصی از میزان شیوع بیماری پروانه‌ای در ایران وجود ندارد اما به هر حال EB جزو بیماری‌های نادر ژنتیکی است و طبیعتا شیوعش در جامعه کم است.

بیشتر شکل‌های این بیماری از لحاظ آمار شیوع در مرد و زن یکسان هستند، اما احتمال ابتلا به این بیماری در نژادها و قوم‌هایی که ازدواج‌های فامیلی در آنها رواج بیشتری دارد، بیشتر است و به همین دلیل متخصصان ژنتیک توصیه می‌کنند ترجیحا از ازدواج‌های فامیلی خودداری کنید. همچنین اگر در خانواده‌ای سابقه این بیماری وجود داشته باشد اعضا باید قبل از اقدام به بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند.
انواع مختلف ای‌بی کدام‌اند؟
اپیدرمولیز بولوزای ارثی به ۳ گروه تقسیم‌ می‌شود؛ نوع ساده یا سیمپلکس، نوع جانکشنال و نوع دیستروفیک. سیمپلکس شایع‌ترین نوع بیماری ای‌بی است و انواع مختلفی دارد.

تاول‌ها در این بیماری سطحی‌تر هستند و معمولا باعث ایجاد جوشگاه نمی‌شوند. پیش‌آگهی آن نیز بسیار بهتر از ۲ نوع دیگر ای‌بی است. بعضی از انواع ای‌بی سیمپلکس به قدری خفیف هستند که حتی پدر و مادر متوجه ابتلای فرزندشان نمی‌شوند. در این شرایط معمولا وقتی سن فرد بالاتر می‌رود از بیماری آگاهی پیدا می‌کند.

برای مثال زمانی که کودک شروع به پوشیدن کفش کتانی می‌کند یا ورزش سنگین انجام می‌دهد، دچار تاول در ناحیه پا می‌شود. حتی گاهی فرد در دوران سربازی با تاول زدن زیر ناخن‌ها یا کف پا متوجه بیماری خود می‌شود. با این حال ای‌بی سیمپلکس نیز می‌تواند انواع شدید داشته باشد.
در انواع ای‌بی جانکشنال و دیستروفیک، تاول‌ها خیلی عمیق‌تر هستند و ممکن است تمام پوست بدن و حتی مخاط دهان را درگیر کنند. کودکان مبتلا به این ۲ نوع ای‌بی ممکن است با ضربه لقمه غذا یا حتی ضربه به دهان هنگام نوشیدن شیر مادر دچار تاول و زخم در مخاط دهان شوند..

به همین دلیل معمولا در غذا خوردن مشکل پیدا می‌کنند و رشدشان مختل می‌شود. تاول‌ها بعد از بهبود معمولا جای زخم ایجاد می‌کنند. در محل بهبود زخم‌ها ممکن است دانه‌های سفیدی به نام میلیا (کیست‌های کراتینی) نیز تشکیل شود. در بعضی از انواع ای‌بی دیستروفیک، زخم‌ها به قدری شدید هستند که باعث چسبیدن انگشت‌ها به هم می‌شوند. حتی گاهی بر اثر عفونت، فرد بعضی از انگشت‌های دست و پای خود را از دست می‌دهد.
این بیماری چه عوارضی برای سلامت فرد ایجاد می‌کند؟
اگر شکل‌های ساده اپیدرمولیز بولوزا تحت‌مراقبت قرار بگیرند، خیلی مشکل‌ساز نیستند. افراد مبتلا باید مراقب باشند که دچار ضربه، زخم و عفونت نشوند. همچنین باید به تغذیه کودکان مبتلا بسیار توجه داشت زیرا این بیماران در معرض خطر اختلال رشد و کمبود روی و عناصر دیگر هستند. خونریزی از زخم‌ها نیز می‌تواند فرد را دچار کم‌خونی کند.

این مشکلات در ای‌بی جانکشنال و دیستروفیک بسیار بیشتر دیده می‌شوند. گاهی در شکل‌های نادر و شدید ای‌بی دیستروفیک، فرد مبتلا در بلندمدت به‌دلیل ضایعات طول‌کشنده در معرض خطر بدخیمی‌های پوست (به‌خصوص سرطان سلول شاخی) قرار می‌گیرد.
ای‌بی به غیر از تاول زدن با چه علائم دیگری همراه می‌شود؟
از دیگر علائم این بیماری می‌توان به خرخر صدا، سرفه، مشکل تنفسی، ریزش مو، پوسیدگی دندان‌ها، مشکلات ناخن و… اشاره کرد. درواقع، اگر ناحیه سر تاول بزند و زخم شود، جوشگاه حاصل از آن باعث از دست رفتن موها می‌شود. از طرفی، کم‌خونی ناشی از این بیماری، ریزش موی عمومی ‌را تشدید می‌کند.

تاول‌های زیر ناخن نیز می‌توانند با آسیب‌رساندن به ماتریکس باعث از دست رفتن ناخن شوند. در بعضی موارد هم زخم‌های عمیق و عفونت ممکن است باعث چسبندگی انگشت‌ها، از بین رفتن استخوان و افتادن بندهای انگشت شود. درگیری شدید مخاط دهان می‌تواند با مشکلات دندانی و از دست رفتن دندان‌ها همراه باشد. گاهی ایجاد ضایعه در ناحیه حلق یا مری باعث چسبندگی و جوشگاه در این نواحی می‌شود و غذا خوردن را دچار اختلال می‌کند. این مشکل در بعضی موارد منجر به ورود آب یا غذا به ریه‌ها می‌شود و عفونت تنفسی و سرفه ایجاد می‌کند. البته همه این علائم بیشتر در شکل‌های شدید و نادر ای‌بی جانکشنال و دیستروفیک دیده می‌شوند. در این موارد نیز با درمان درست و مراقبت مداوم از زخم‌ها، می‌توان از عوارض جلوگیری کرد.
آیا این بیماری ارگان‌های داخلی بدن مثل کبد، کلیه و… را هم دچار اختلال می‌کند؟
نه، اختلال ژن در بیماری ای‌بی فقط مربوط به پوشش بدن، یعنی پوست و مخاط دهان، حلق و تا حدودی مری، چشم و مخاط دستگاه تناسلی است، بنابراین مشکلی برای امعا و احشای داخلی بدن ایجاد نمی‌کند.
آیا ای‌بی فقط از ظاهر پوست تشخیص داده می‌شود یا راه‌های دیگری هم برای تشخیص انواع آن وجود دارد؟
این بیماری از روزهای اول تولد بسیار مشخص است زیرا نوزادان در محل ضربه‌های مکانیکی به پوست مثل باسن، آرنج، پشت، پا، دست و… دچار تاول می‌شوند. از طریق آسیب‌شناسی و نمونه‌برداری از تاول‌ها هم می‌توان تشخیص بیماری را تایید کرد. با کمک الکترومیکروسکوپی (میکروسکوپ الکترونی) نیز می‌توان محل جداشدگی را در غشای پایه پوست پیدا کرد و نوع بیماری را اعم از ساده، جانکشنال و دیستروفیک تشخیص داد. در سال‌های اخیر، بررسی‌های ژنتیکی هم در این مورد کمک‌کننده بوده‌اند.
اگرچه این بیماری درمان قطعی ندارد، آیا راهکار یا داروی خاصی وجود دارد که از شدت علائم بکاهد؟
درمان EB یا بیماری پروانه‌ای اساسا محافظتی است. با مراقبت از زخم‌ها و ترمیم آنها به کمک داروهای موضعی و پانسمان‌های ترمیمی ‌و جلوگیری از عفونی شدن زخم‌ها با استفاده از داروهای آنتی‌بیوتیکی مناسب می‌توان از ایجاد عوارض پیشگیری کرد. متاسفانه درمان‌های دارویی خیلی برای این بیماری موفقیت‌آمیز نبوده‌اند. شاید بتوان در آینده با کشت سلول از نواحی سالم پوست و قرار دادن آن روی زخم‌هایی که بهبود نمی‌یابند، به این بیماران کمک کرد. پیشرفت علم ژنتیک نیز شاید بتواند در آینده چراغ روشنی بر سر راه این بیماری قرار دهد.

در حال حاضر در بعضی از کشورها مثل انگلستان، سازمان‌هایی برای بیماران مبتلا به EB تشکیل شده که نکات لازم را برای مراقبت از بیماران به خانواده‌ها آموزش می‌دهند. نقش پدر و مادر در درمان این بیماری از نقش پزشک نیز مهم‌تر است، چرا که والدین می‌توانند با رعایت نکات ریز و مهم در زندگی روزمره خود مانند انتخاب تشک مناسب و رختخواب نرم، جلوگیری از ضربه‌های محکم به پوست، انتخاب لباس و کفش مناسب، مراقبت در بغل کردن کودک، غذا دادن و راه بردن او، مراقبت از زخم‌ها، شستشوی مناسب و… از دشوار شدن زندگی فرزند خود جلوگیری کنند.

همچنین پدر و مادر باید مراقب باشند کودک دچار کمبود پروتئین و دیگر عناصر مورد نیاز بدن و کم‌خونی نشود زیرا این مشکلات ترمیم زخم را مختل می‌کنند. اگر هم مخاط دهان یا چشم کودک درگیر شده باشد باید علاوه بر متخصص پوست او را به طور مرتب نزد دندان‌پزشک و چشم‌پزشک ببرند. برای درمان این کودکان باید یک گروه از متخصصان اطفال با یکدیگر همکاری داشته باشند.

بیمار و خانواده او باید تحت‌مشاوره روان‌پزشکی نیز قرار بگیرند زیرا این بیماری استرس بسیار زیادی بر آنها وارد می‌کند. از لحاظ مالی نیز بسیاری از این خانواده‌ها دچار مشکل می‌شوند، بنابراین وزارت بهداشت و سایر مسوولان امر باید از آنها حمایت کنند.
تفاوت ای‌بی اکتسابی که در سن بالا ایجاد می‌شود با ای‌بی ژنتیکی در سنین کودکی چیست؟
در اپیدرمولیز بولوزای اکتسابی، ژن طبیعی است و مشکلی ندارد، بنابراین غشای مامبران بازال پوست سالم است اما پادتن‌ها و آنتی‌بادی‌هایی در بدن ترشح می‌شود که به غشای مامبران بازال حمله و آن را تخریب می‌کنند. این پادتن‌ها بر اثر بیماری‌های سیستم ایمنی (بیماری‌های اتوایمیون) ترشح می‌شوند. در این بیماری‌ها سیستم ایمنی بدن به اشتباه علیه خود فعالیت می‌کند. این اتفاق در ای‌بی اکتسابی نیز می‌افتد و باعث ایجاد تاول در محل آسیب یا فشار مکانیکی به پوست می‌شود.

برای مثال زانو زدن هنگام نماز خواندن در این افراد باعث ایجاد تاول در ناحیه زانو می‌شود. ای‌بی اکتسابی می‌تواند با بعضی از بیماری‌های التهابی (مثل بیماری‌های التهابی روده، بیماری کرون و…) یا بعضی سرطان‌ها (مثل سرطان خون میلوم مولتیپل) همراهی داشته باشد. درواقع، شاید این بیماری‌ها بوده‌اند که باعث فعالیت سیستم ایمنی علیه خود شده‌اند.

برای درمان ای‌بی اکتسابی می‌توان از داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی استفاده کرد. همچنین باید بیماری‌های زمینه‌ای، بیماری‌های التهابی و سرطان را تحت‌درمان قرار داد.
خانه EB نیازمند یاری پرمهر شماست
خانه حمایت از بیماران EB ایران طی سال‌های گذشته به همت تعدادی از خانواده‌های درگیر با بیماری و همچنین همکاری و مشارکت بنیاد مستضعفان، بنیاد امور بیماری‌های خاص و دانشگاه علوم پزشکی ایران راه‌اندازی شده است. خوشبختانه خانه ای‌بی موفق شده با آموزش مراقبت‌های درست از بیماران، امید به زندگی را در آنها ارتقا بخشد. با توجه به هزینه‌های بالای این بیماری امید است با جذب کمک‌ از طرف نیکوکاران داخل و خارج از کشور و ارتباط با نهادها و سازمان‌های مسوول، بتوان بخشی از هزینه‌های درمانی این بیماران را تامین کرد. این کودکان مانند پروانه در شعله این بیماری در سکوت می‌سوزند.
امروز بیش از هر زمان دیگر نیاز به یاری نهادینه‌شده دولت، دستگاه‌های اجرایی و همچنین سازمان‌های مردم‌نهاد برای این بیماری احساس می‌شود. خانه حمایت از بیماران ای‌بی ایران امیدوار است روزی بتواند با حمایت مسوولان امر، پرچم‌دار مبارزه با این بیماری در جهان شود و به محض تولد نوزادان مبتلا به این بیماری در سراسر کشور آنها را شناسایی کند. هدف دیگر این خانه، برقراری ارتباط بین بیماران و پزشکان متخصص، رهایی خانواده‌ها از سردرگمی و آوارگی بین مراکز درمانی و جلوگیری از بروز صدمات جبران‌ناپذیری است که در اثر ناآگاهی از بیماری به بیماران وارد می‌شود. برای یاری به کودکان ای‌بی می‌توانید به آدرس اینترنتی eb-home.ir مراجعه کنید و کمک‌های نقدی خود را با استفاده از درگاه پرداخت اینترنتی به دست آنها برسانید.
همچنین می‌توانید از طریق حساب‌های معرفی‌شده زیر به این کودکان کمک کنید: بانک سینا – شعبه ملاصدرا – کد ۳۶۶ / شماره حساب: ۱-۱۰۰۱۰۱۴۵-۸۱۶-۳۶۶ / شماره کارت بانکی: ۶۳۹۳۴۶۱۰۲۳۸۴۰۹۷۴ / شماره شبا: IR300590036681610010145001 / به نام بنیاد امور بیماری‌های خاص (گروه حمایت از بیماران ای‌بی)

 

ماهنامه اخبار آزمایشگاهی.شاهین اسدی

مجله سلامت

دکتر کامران بلیغی

ممکن است شما دوست داشته باشید بیشتر از نویسنده