معماری
بیماریهای ژنتیکی پوستی

بیماری ژنتیکی پوستی

اختلالات ژنتیکی ممکن است از والدین به فرزندان منتقل ‌شوند. بعضی از بیماری‌های پوستی نیز از این گروه هستند.
اختلالات پوستی ژنتیکی طیف وسیعی دارند؛ از بیماری پسوریازیس مزمن گرفته که زیاد شدید نیست و با داروها قابل کنترل است، تا بیماری ایکتیوز که نوع نوزادی آن معمولا مرگبار است. نوزادان مبتلا پوست بسیار خشک و توام با خارشی دارند. پوست آنها حالت فلسی دارد. در افراد سالم قبل از اینکه سلول‌های قدیمی ریزش کنند، سلول‌های جوان جایگزین می‌شوند ولی در این بیماران سلول‌های جدید تشکیل می‌شوند اما سلول‌های قدیمی ریزش نمی‌کنند و باقی ماندن آنها باعث سختی پوست می‌شود.
بیماری ژنتیکی پوستی دیگری به نام بیماری داریر وایت وجود دارد که بسیار هم نادر است.در این بیماری پوست ضایعات زگیل‌مانندی دارد که زیر بغل، پوست گردن و سر ظاهر می‌شود. علت این بیماری سخت شدن سلول‌های پوست در لایه بیرونی یا همان اپیدرم است. در واقع، پدیده‌ای به نام کراتینیزه شدن( ناخن‌ها از جنس کراتین هستند) اتفاق می‌افتد.
بیماری ژنتیکی مهم دیگر اپیدرمو لایزیس بلوز است. در این بیماری پوست تحلیل می‌رود و تاول‌های عمیقی روی پوست ایجاد می‌شود. این تاول‌ها معمولا بعد از تابش اشعه خورشید روی پوست ایجاد می‌شوند.
بیماری ناتوان‌کننده است و تغییرات ناگهانی دما، فشار و… باعث تشدید آن می‌شود. تاول‌ها ممکن است عفونی شوند که در این حالت ممکن است به عضو صدمه جدی برسانند.
بیماری دیگر پورفیلی پوست غشایی نام دارد. در این اختلال پوست بیمار به نور حساس است و فرد احساس درد و سوزش دارد و حتی دچار تاول می‌شود که تیرگی آن باقی می‌ماند. این بیماران باید از نور دوری کنند.
مالدی مالیدا، یکی از انواع نادر بیماری‌های پوستی است که عمدتا در مردان مدیترانه‌ای دیده می‌شود. در این اختلال پوست کف پا و کف دست ضخیم و زردرنگ می‌شود.

آیا می‌توان از بیماری‌های ژنتیکی پیشگیری کرد؟
به‌طور کلی، بعضی از بیماری‌های پوستی فقط بخش شاخی پوست را درگیر می‌کنند. بعضی از آنها روی رنگدانه پوست اثر می‌گذارند. گروهی هم عروق را درگیر می‌کنند.
همه این بیماری‌ها در اثر اختلال در ژن‌ها یا جهش‌های ژنی ایجاد می‌شوند و احتمال به ارث رسیدنشان وجود دارد. علت بروز برخی بیماری‌ها هم هنوز کاملا شناخته نشده است،مثلا بیماری برص که در آن سیستم ایمنی به رنگدانه‌ها حمله می‌کند، تقریبا علت ناشناخته دارد. گرچه نقش ژن نیز در این بیماری است اما عوامل زیادی در بروز آن نقش دارند.

بیماری برص هیچ آزاری برای فرد ندارد. فقط از نظر ظاهر برای بیماران مشکلاتی ایجاد می‌کند. در این بیماری رنگدانه‌های پوست از بین می‌روند و بخشی از پوست سفید می‌شود و رنگی متفاوت‌تر از سایر نقاط پیدا می‌کند.

امروزه روش‌های درمانی زیادی وجود دارد که بیماران می‌توانند طی مشاوره با پزشک متخصص پوست از آنها اطلاع یابند. این مشکل پوستی مسری نیست و فقط از منظر زیبایی اهمیت دارد.

جلوگیری از بیماری‌های ژنتیکی تقریبا غیرممکن است ولی با روش‌های تشخیصی ژنتیکی می‌توان فهمید احتمال تولد چنین فرزندانی وجود دارد یا نه؟ در این صورت جلوی تولد نوزادانی که دچار بیماری‌های پوستی کشنده می‌شوند، گرفته خواهد شد.
برص و بیماری‌های خودایمنی
بیماری‌های پوستی زیادی هستند که زمینه ژنتیکی دارند و در یک خانواده ممکن است چند نفر به آن مبتلا باشند. علم نیز ژن عامل بیماری را پیدا کرده و با تست‌های ژنتیکی می‌توان درصد بروز بیماری پوستی را در فرزندان و خانواده تشخیص داد. البته بررسی‌های ژنتیکی برای همه بیماری‌ها وجود ندارد. همچنین این آزمایش‌ها بسیار گران هستند و مردم همه نقاط مختلف کشور به آنها دسترسی ندارند، بنابراین تست‌های ژنتیکی پوستی کاربرد چندانی ندارند.
بیماری ویتیلیگو که به برص یا لک و پیس هم مشهور است، بیماری اکتسابی است؛ یعنی از بدو تولد وجود ندارد ولی بعدها ظاهر می‌شود. ۱-۲ درصد مردم جامعه دچار برص هستند.سن شیوع بیماری معمولا حول و حوش ۲۰ سالگی است.

در بعضی از مطالعات ذکر شده سابقه مثبت خانوادگی بیماری ویتیلیگو احتمال ابتلای افراد دیگر خانواده را ۳۰ درصد افزایش می‌دهد. حتی در خانواده‌هایی که سابقه مثبت بیماری وجود دارد، ابتلا در سنین پایین‌تر دیده می‌شود.

در این خانواده‌ها لک و پیس ممکن است در کودکان کمتر از ۷ سال نیز بروز ‌کند. این بیماری احتمال بیماری‌های خودایمنی را نیز در افراد افزایش می‌دهد. برخی از انواع بیماری‌های کم‌خونی، تیرویید، دیابت و… هم از جمله بیماری‌هایی هستند که با لک و پیس (برص) در ارتباط‌اند. برص انواع متعددی دارد که بیشتر بر اساس وسعت و شیوه قرارگیری ضایعات تقسیم می‌شوند.

این بیماری علاوه بر ژنتیک به عوامل محیطی، اختلالات ایمنی و… هم بستگی دارد. یعنی عوامل جانبی می‌توانند باعث فعال شدن ژن شوند. فعالیت مجموعه‌ای از عوامل باعث بروز بیماری لک و پیس می‌شود و عمدتا ژن نقش بسیار مهمی دارد ولی پاکسازی ژنی امکان‌‌پذیر نیست ژن معمولا غیرفعال است تا وقتی که عامل فعال‌کننده پیدا شود.

گاهی با گفتن علت بیماری و آگاه کردن بیمار می‌توان ژن را به صورت خفته درآورد؛ یعنی وقتی لکه بسیار کوچکی ظاهر می‌شود، می‌توان با تشخیص عامل محرک و حذف آن اجازه ادامه فعالیت نابودی رنگدانه‌ها را گرفت. درمان‌های دارویی مرسومی وجود دارد که کمک می‌کند بیماری تا حد زیادی کنترل شود،اما کنترل ویتیلیگو مستلزم همکاری متقابل پزشک و بیمار است.