معماری

گزارش کار فنیل کتونوریا

گزارش کار فنیل کتونوریا
اساس و هدف آزمایش:بررسی میزان فنیل کتونوریا در نمونه خون
اساس آزمایش بر روی احیا کردن یک ماده نشانگر است که در این ازمایش از تترازولیون استفاده میشود . این ماده نشانگر توسط H موجود در NADH2 احیا میشود .
مقدمه:
فنیل کتونوریا: این بیماری برای اولین بارتوسط کولینگ کشف وبه عنوان یک اختلال سوخت وسازموروثی معرفی گردید.این بیماری از طریق ژنهای مغلوب وکروموزوم های معمولی ازوالدین به کودک منتقل می شود وموجب بروزعقب ماندگی نسبتاً شدیدمی گردد.دراین بیماری اسیدآمینه فنیل آلانین که درموادچربی زیاد یافت می شود دچارعدم سوخت وسازشده و مقدارآن درخون افزایش می یابد.
خاطر تاخير در ظهور علائم كلينيكي ,انجام آزمايشات غربالگري(Screening) براي ارزيابي سطح فنيل آلانين از اهميت زيادي برخوردار است. ازتغييرات عصبي تنها بوسيله رعايت رژيم غذائي موثر كه بايد هرچه سريعتر پس از تشخيص شروع شود, جلوگيري ميشود.شيرخواراني كه بيماري آنها ناشي از اختلال در سنتز يا متابوليسم BH4 است(2%) دچار نوع پيشرونده و كشنده بيماري ميشوند.
افراد مبتلا به نوع Non-PKU Phenylalaninemia داراي بهره هوشي طبيعي هستند.تشخيص اين بيماري در افراد حامله بسيار مهم است زيرا سطح بالاي فنيل آلانين در گردش خون مادر جنين راتحت تاثير قرار ميدهد.
روش کار:
کاغذ صافی اغشته به خون +150µL بافر ترخیص کننده سپس 30″ مخلوط کرده سپس 1 ساعت روی شیکرقرار

متن کامل و ادامه در فایل زیر:قیمت 1000 تومان

RIAL 10,000 – فنیل کتونوریا

پاسخ دهید