معماری

اختلال پلاکتی Quebec (QPD)

اختلال پلاکتی Quebec (QPD)
نوعی اختلال ارثی با توارث اتوزوم غالب می‌باشد که همراه با خونریزی تاخیری و پروتئولیز غیرطبیعی پروتئین‌های گرانول‌های آلفا می‌باشد.
پروتئولیز غیرطبیعی ناشی از افزایش فعال کننده پلاسمینوژن نوع اوروکیناز پلاکتی می‌باشد.

بیماران با شمارش پلاکت طبیعی تا کاهش یافته، تخریب پروتئولیتیک پروتئین‌های محلول و غشایی گرانول‌های آلفا، کمبود پروتئین متصل شونده به فاکتور V موجود در گرانول α (کاهش مولتی‌مرین) و اختلال در انبوهش درپاسخ به اپی‌نفرین شناسایی می‌شوند.

این اختلال ناشی از افزایش پاتولوژیک بیان کننده پلاسمینوژن نوع اوروکیناز (uPA) در مگاکاریوسیت‌ها باشد که متعاقب نقص تنظیمی Cis در ژن uPA ایجاد می‌شود.

بیماران مبتلا به QPD از خونریزی‌های پوستی مخاطی رنج می‌برند و این خونریزی‌ها اغلب تا 24-12ساعت پس از جراحت به تاخیر می‌‌افتد و به تزریق پلاکت پاسخ نمی‌دهند اما به مهارکننده‌های فیبرینولیتیک پاسخ می‌دهند.

ظاهر پلاکت‌ها زیر میکروسکوپ نوری در این اختلال طبیعی است.

سندرم اسکات (Scott)

در پلاکت‌های درحال استراحت فسفاتیدیل‌سرین (PS) و فسفاتیدیل‌اتانول‌آمین در نیمه داخلی غشای پلاکت و فسفاتیدیل‌کولین در غشای خارجی واقع شده است.
فعال شدن پلاکت‌ها منجر به توزیع مجدد این فسفولیپیدها و بروز PS بر سطح خارجی می‌شود که این امر توسط اسکرمبلاز انجام می‌گیرد. عرضه PS بر روی سطح خارجی رخدادی مهم در بروز فعالیت‌های پیش انعقادی پلاکت‌هاست. در برخی از بیماران مشارکت پلاکت‌ها در انعقاد خون مختل شده درحالیکه پاسخ‌های انبوهش و ترشح طبیعی می‌باشد. به این حالت سندرم اسکات اطلاق می‌شود.

در این بیماران که دارای اختلال خونریزی دهنده می‌باشند علاوه بر PT و PTT طبیعی زمان خونریزی و پاسخ‌های انبوهشی پلاکتی نیز طبیعی می‌باشند.

پاسخ دهید