معماری

سندرم هرمانوفسکی-پودلاک (HSP)

نوعی اختلال ارثی ناشی از کمبود گرانول‌های متراکم است که با آلبینیسم چشمی پوستی، افزایش سروئید رتیکلواندوتلیایی، لیپوفوشینوز و ترومبوسیتوپنی خفیف تظاهر می‌یابد. اگرچه خونریزی شدید ممکن است خودبخود روی دهد ولی اغلب متعاقب جراحی می‌باشد.

اکثر بیماران دارای تظاهراتی نظیر نیستاگموس مادرزادی، کاهش دقت بینایی، کولیت گرانولوماتوز و فیبروز ریوی نیز هستند.

بیماران مبتلا به HSP دچار نقص در گرانولوفیزین (LPAM3 یا CD63) هستند.

پاسخ دهید