معماری
تصویر خون محیطی مبتلابه سندرم  پلاکت خاکستری

سندرم پلاکت خاکستری

سندرم پلاکت خاکستری (GPS:Gray plat elet syndrom)
اصطلاح سندرم پلاکت خاکستری توسط Raccglia با مشاهده ظاهر خاکستری رنگ پلاکت‌های با کمبود گرانول‌های اولیه در گستره خون محیطی یک بیمار مبتلا به اختلالات خونریزی دهنده همیشگی بکار برده شد.
اختلالی هتروژن مرتبط با ناهنجاری‌ها در شکل‌گیری و بلوغ گرانول‌های آلفا می‌باشد.
اختلال ناشی از جهش در ژن NBEAL2 یا neurobeachin like 2 است. محصول این ژن برای شکل گیری گرانولهای الفای پلاکتی و انبار کردن محتویات درونی آن ضروری است.
بیماران GPS دارای گرایش به خونریزی در تمام طول عمر با توارث اتوزوم مغلوب می‌باشد.
در آنها ترومبوسیتوپنی خفیف، افزایش MPV و پلاکت‌های بزرگ و زمان خونریزی (BT) طولانی مشاهده می‌شود که با کمبود تنها محتویات گرانول آلفا مشخص می‌شود.
اختلال: کاهش چشمگیر گرانول‌های α پلاکت‌ها و مگاکاریوسیت‌ها و درنتیجه پلاکتها بشدت و بطور انتخابی دچار کمبود پروتئین‌های  گرانول‌ آلفا مانند PF4، HMWK، فاکتور V، PDGF می‌باشند.
در برخی از بیماران افزایش مقادیر پلاسمایی PF4 و بتاترومبوگلوبین مشاهده می‌شود که این نشان‌دهنده اختلال در بسته‌بندی انها در  داخل گرانول‌‌ها است.
پاسخ‌های انبوهشی متغیر است. در اکثر بیماران پاسخ انبوهشی به ADP و اپی‌نفرین طبیعی بوده اما در برخی بیماران اختلال در تحرک القا شده کلسیم توسط ترومبین و افرایش در انتقال کلسیم گزارش شده است.
در نوتروفیل این بیماران نیز کاهش گرانول‌ها مشاهده شد.

مغزاستخوان: افزایش رتیکولین بدلیل بالا رفتن سطح پلاسمایی PDGF در مغزاستخوان مشاهده می‌شود.

تشخیص: از آنجاکه GPIIb/IIIa و P-selectin از مارکرهای سطحی غشای گرانول‌های آلفا هستند میتوان از فلوسایتومتری علیه آنها جهت تشخیص بیماری استفاده نمود.تصویر خون محیطی مبتلابه سندرم  پلاکت خاکستری

پاسخ دهید