معماری

سندرم چدیاک هیگاشی (CHS)

نوعی اختلال ارثی اتوزوم مغلوب ناشی از جهش در ژن تنظیم کننده ترافیک لیزوزومی LYST (CHS) بر روی کروموزوم یک می‌باشد.

پروتئین کد شده توسط این ژن با چندین پروتئین از جمله پروتئین HRS کمپلکس SNARE و پروتئین‌های سیگنال دهی برهمکنش داشته و در ادغام غشایی داخل سلولی و ترافیک وزیکول‌ها مشارکت دارد.

چدیاک هیگاشی یک اختلال گرانولی همراه با خونریزی خفیف، آلبینیسم نسبی و عفونت‌های چرکی عود کننده (بدلیل نقص ایمنی) می‌باشد.
علایم بالینی بدلیل حضور پروتئین LYST در
گلبولهای سفید: ادغام فاگوزوم با لیزوزوم و ایجاد مگاگرانول و درنتیجه نقص ایمنی
ملانوسیت‌ها: آلبینیسم چشمی- پوستی و فتوفوبی
سلول‌های عصبی: مشکلات عصبی
پلاکت: خونریزی
گرانول مختل در نوتروفیل: گرانول آزروفیل بوده و مقادیر برخی آنزیم‌های آن نظیر الاستاز، دفنسین و کاتپسین G کاهش می‌یابد.

بیماران مبتلا به سندرم چدیاک هیگاشی دارای نقایص عملکرد سلول T سایتوتوکسیک و سلول کشنده طبیعی (NK) می‌باشند.

سندرم کشنده ای که در ان گرانولهای درشت ابی تیره درسیتوپلاسم تمام گلبولهای سفید مشاهده میگردند.
این گرانولهای درشت در اثر ادغام گرانولهای اولیه وثانویه ایجاد می گردند.
عفونتهای مکرر باکتریال در این بیماران شایع است و اکثر بیماران در سن کم فوت می کنند عملکرد گلبولهای سفید طبیعی نیست.

پاسخ دهید