خانه > هماتولوژی > تالاسمی مینور و ماژور (علائم و نشانه ها،درمان)

تالاسمی مینور و ماژور (علائم و نشانه ها،درمان)

تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که بصورت صفت مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می شود هر سال بیش از ۴ میلیون کودک در جهان با اختلالات ژنتیکی متولد می‌شود که در ایران حدود ۸/۲-۴/۱ میلیون نفر ناقل ژن تالاسمی در جامعه پراکنده می‌باشند همچنین حدود ۱۵۰۰۰ بیماری مبتلا به تالاسمی ماژور ثبت گردیده است یک بیمار در طول زندگی خود (بطور متوسط ۱۵ سال) ۱۰۰۰۰۰ دلار برای ملت ایران هزینه در بر دارد و با احتساب ۲۰۰۰۰ بیمار تالاسمی ماژور ثبت شده کل هزینه در عرض ۱۵ سال بالغ بر ۱۵۰۰۰۰۰۰۰۰ دلار می‌شود در حالیکه هزینه پیشگیری هر غربالگری فقط ۲ دلار می‌باشد.
تاریخچه پیشگیری با بیماری تالاسمی
طی سالهای ۱۳۷۰ تا ۱۳۷۵ ، برنامه پیشگیری از تالاسمی در برخی از شهرستانهای ۵  استان کشور، کشور شامل : مازندران ، فارس ، گیلان ،‌خوزستان و اصفهان به صورت آزمایشی به اجرا گذاشته شد . راهبرد اصلی برنامه طی این سالها ، غربالگیری زوج‌های در هنگام ازدواج و پیشنهاد جدایی و انتخاب فردی غیر ناقل برای ازدواج به زوج‌های ناقل بوده است . در صورتی که افراد این پیشنهاد را نمی‌پذیرفتند به آنها پیشگیری از بارداری توصیه می‌شده است. این برخورد با توجه به این واقعیت که گزینه تشخیص پیش از تولد و سقط جنین مبتلا به تالاسمی عملاً  وجود نداشته ، شکل گرفته است گرچه این برنامه نتایج اقتصادی مثبتی داشته است ولی نتایج اجتماعی آن با توجه به مستقیم بودن مشاوره نیز به بررسی بیشتر دارد.
از اواخر سال ۱۳۷۵، وزارت بهداشت تصمیم به گسترش برنامه اصرار تعداد زیادی از زوج‌ها به ازدواج و علاقه ایشان به فرزند دارشدن به شدت مطرح شد و وزارتخانه مذکور با شناسایی امکانات بالقوه و موجود به سرعت به راه‌اندازی این خدمت در کشور اقدام نمود. تشکیل خدمات ژنتیک و تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیک جنین، مبارزه با بیماری تالاسمی را در کشور وارد مرحله ویژه‌ای نمود که در عین حال از پیچیدگی‌های تکنیکی و فرهنگی خاصی برخوردار است. بدین ترتیب اولا امکان ارائه مشاوره غیرمستقیم (استاندارد) فراهم شد و ثانیا خانواده‌ها بدلیل برخورداری تسهیل شده از خدمات ژنتیک استقبال بیشتری را برای استفاده از آن و داشتن فرزندان سالم نشان دادند. این امر خود موجب شد تا بروز موارد تالاسمی کاهش چشمگیری باید و به علاوه بدلیل مراجعات زوج‌ها به آزمایشگاه‌ها، امکان بررسی و کنترل بروز در نظام مراقبت بیماری بیش از پیش فراهم شود.
در سال ۱۳۸۰ راهبرد دوم برنامه فرصت توسعه و استقرار یافت. بر اساس این راهبرد خانواده بیماران تالاسمی شناسایی و تحت مشاوره قرار می‌گیرند و در صورتی که فرزند سالم نداشته باشند به مراکز تشخیص پیش از تولد برای داشتن فرزندان سالم ارجاع داده خواهند شد.
در سال ۱۳۸۲ راهبرد سوم برنامه مورد بحث قرار گرفت و فعالیت‌های اجرایی آن ترسیم شد. این راهبرد در نیمه اول سال ۱۳۸۳ در استانهای پرشیوع استقرار یافته است و بر اساس آن زوج‌های که قبل از ۱۳۷۶ (سال کشوری شدن برنامه) ازدواج کرده‌اند و فرزندان سالم دارند بررسی می‌گردند. تا در صورتی که ناقل باشند مورد مشاوره قرار گیرند و از بروز فرزند مبتلا در خانواده پیشگیری شود.

انواع تالاسمی

۱- ناقل سالم (مینور)
ناقل سالم (مینور): چنانچه فرد ژن بیمار را از یکی از والدین و ژن سالم را از دیگری به ارث ببرد دچار این حالت خواهد شد. تالاسمی مینور بنام ناقل سالم (مینور) یک بیمار تلقی نمیشود و در واقع یک مشخصه خونی است که مانند رنگ پوست به ارث می‌رسد زندگی فرد ناقل سالم (مینور) کاملا عادی است و میتواند به فعالیتهای عادی روزانه بپردازد. تنها نکته‌ای که لازم است این افراد رعایت کنند و بسیار مهم است توجه به این مسئله در زمان ازدواج است چنین فردی باید مراقب باشد تا با شخص مشابه (ناقل سالم «مینور») ازدواج نکند ازدواج آنها با افراد سالم مشکلی را به وجود نمی‌آورد ولی ممکن است ۵۰٪ یعنی نیمی از فرزندان آنان هم ناقل سالم (مینور) گردند.
افراد ناقل سالم (مینور) ممکن است گاهی کمی رنگ پریده به نظر برسند بعضی از آنها ممکن است کم خونی خفیفی داشته باشند گلبولهای قرمز خون اشخاصی که ناقل سالم (مینور) هستند کوچکتر از حد معمول است و هموگلوبین A2 آنها معمولا بیشتر از حد طبیعی است.
آیا ممکن است تالاسمی مینور به تالاسمی ماژور تبدیل شود ؟ خیر
آیا درمانی وجود دارد که تالاسمی مینور را تغییر دهد؟ خیر زیرا ارثی است و از طرفی نیاز به درمان هم ندارد.
آیا افراد ناقل سالم (مینور) هرگز به درمان با آهن نیاز پیدا می‌کنند؟ بله، گاهی احتیاج پیدا می‌کنند.
۲- بیماری تالاسمی ماژور
بیماری بتاتالاسیمی ماژور اختلال سنتز هموگلوبین است و فرد مبتلا دچار کم خونی شدیدی خواهد شد این بیماری در چند ماه اول نشانه‌های واضحی ندارد و از حدود شش ماهگی نشانه‌های بیماری آشکار می‌گردد. گلبولهای قرمز این بیماران هم از لحاظ مرفولوژی تغییر می‌کند و هم طول عمر بسیار کوتاهی خواهد داشت.
در دوران حاملگی بیماری بتا تالاسمی ماژور به ارث رسیده، اثری روی جنین ندارد. این موضوع به این دلیل است که جنین نوعی هموگلوبین مخصوص به خود دارد که (هموگلوبین جنینی)‌ نامیده میشود و علامت اختصاری آن (Hbf) میباشد که با هموگلوبین بزرگسالان (HbA) متفاوت است.
هنگامی که نوزاد متولد میشود هنوز بیشتر هموگلوبین جنینی است اما با طی ۶ ماه اول زندگی هموگلوبین جنینی جای خود را به هموگلوبین بزرگسالان میدهد.
مشکل بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور این است که قادر به ساختن هموگلوبین بزرگسالان به اندازه کافی نمی‌باشند. و در واقع هموگلوبین نوع جنینی یا F به نوع طبیعی بالغین یا A تبدیل نمیشود.
علائم بیماری:
علائم بیماری بصورت کم خونی شدید ایکتر (زردی)‌خفیف، اختلال رشد ،‌ بزرگی کبد (هپاتومگالی) و بزرگی طحال (اسپلنومگالی) ظاهر می‌گردد.
با افزایش سن و طولانی شدن مدت کم خونی فعالیت مغز استخوان شدید شده و به این دلیل استخوانهای پهن جمجمه وصورت دچار تغییر شکل شده و چهره خاصی را برای بیمار به وجود می‌آورد.
از طرف دیگر متعاقب تزریق خونی مکرر،‌ بعلت افزایش آهن سرم خون،‌بیمار دچار هموسیدروز (رسوب آهن در بافتهای نرم)‌میگردد که موجب عوارضی مانند بزرگ شدن قلب و نارسایی آن اختلال رشد و اختلال در بروز علائم جنشی ثانویه و اختلال در عملکرد غدد داخلی مانند لوز المعده و در نتیجه بروز بیماری دیابت می‌شود همچنین به دلیل پوکی استخوان، ممکن است این افراد دچار شکستگی استخوانها شوند.
* با تزریق آمپول دسفرال (دفع کننده آهن) میتوان از این عوارض جلوگیری کرد.
تشخیص:
تشخیص تالاسمی از روی شکل ظاهری گلبولهای قرمز و اندازه‌گیری میزان و نوع هموگلوبین انجام می‌شود در افراد ناقل سالم (مینور) گلبولهای قرمز کوچکتر از حد معمول بوده بنابراین MCV پایین ‌تر از حد طبیعی (۸۰ فمتولیتر) دارند و همچنین میزان Hb2A در این افراد بیش از ۵/۳٪ خواهد بود. در بیماری تالاسمی (ماژور) علاوه بر تغییر شکل گلبولهای قرمز و کم خونی شدید ( Hb پایین)‌ میزان هموگلوبین A به شدت کاهش و در عوض میزان هموگلوبین F افزایش می‌یابد.
درمــان
الف- پیوند مغز استخوان:
در حال حاضر تنها راه درمان قطعی بیماران پیوند مغز استخوان است که در شرایط خاصی قابل انجام می‌باشد از جمله این که فرد بیمار خواهر یا برادری داشته باشد که از لحاظ HLA با وی سازگاری لازم را داشته باشد.
تذکر مهم : علاوه بر هزینه‌های زیاد پیوند مغز استخوان،‌ مخاطرات این عمل زیاد است از جمله پیوند و عوارض آن و بازگشت بیماری می‌باشد.

ب) درمان کمکی:
مهمترین و رایج‌ترین درمان بیماری تالاسمی (ماژور) تزریق خون متراکم به صورت مکرر است که معمولا هر ۵-۴ هفته یکبار به میزان ۲۰-۱۵ سی سی به ازاء هر کیلوگرم وزن بدن انجام میشود. بدلیل ورود آهن مازاد به بدن در طی تزریق خون و طی مراحل بیماری و طی مراحل بیماری و عدم توانایی بدن برای رفع آن ، لازم است داروی دسفرال (دفع کننده آهن)‌ بصورت روزانه تزریق شود تا از رسوب آهن اضافی در اعضای بدن مانند قلب، کبد ، لوزالمعده و غدد مترشحه داخلی کاسته شود.
برای این کار بهتر است از پمپ دسفرال استفاده شود . تزریق عضلانی دارو سودی نداشته و تزریق وریدی سریع خطرناک میباشد. به همین جهت لازم است دارو بتدریج تزریق شود که این کار معمولا ۶-۵ شب در هفته (هر بار بمدت ۱۲-۸ ساعت)‌و از طریق زیر جلدی انجام میشود.
درمانهای دیگر شامل تجویز اسید فولیک یا قرص ویتامین C تحت شرایط خاصی بوده و بقیه داروها بایستی تحت نظر پزشک مصرف گردد. برداشت طحال یا اسپلنکتومی در صورتی که نیاز بیمار به تزریق خون از ۲۴۰ سی‌سی به ازاء هر کیلوگرم وزن بدن در یک سال بیشتر شود انجام می‌شود که درمان قطعی و دلیلی برای قطع تزریق خون نمیباشد واکسیناسیون بیمار تالاسمی (ماژور) طبق برنامه عادی واکسیناسیون الزامی است.

راههای پیشگیری از بروز به تالاسمی ماژور

برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور چه باید کرد؟
زوجین ناقلی که خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی (ماژور)‌آنها را تهدید میکند امروزه راههای متعددی در پیش‌رو دارند.
۱- یکی از ساده‌ترین راههای پیشگیری از تولد کودک مبتلا به بیماری (تالاسمی ماژور) ازدواج نکردن دو فرد ناقل سالم با یکدیگر است.
۲- چنانچه شرایط روحی و روانی زوجین یا شرایط فرهنگی و اجتماعی خانواده‌ها به نحوی است که جدایی و انصراف از ازدواج امکان پذیر نباشد و موجب عوارض و زیان‌های روحی ، روانی اجتماعی و فرهنگی گردد راههای زیر پیشنهاد میشود.
الف- یک راه ممکن است که زوجین ناقل سالم (مینور) پس از ازدواج در صورت تمایل از بچه‌دار شدن خودداری نمایند.
ب- انتخاب فرزند خوانده یکی دیگر از راه‌ حلهای مناسب می‌باشد.
ج- برای زوجینی که راضی به انصراف از ازدواج و پذیرش فرزند خوانده نیستند  استفاده از خدمات تشخیص قبل از تولد پیشنهاد میشود.

تالاسمی واژه‌ای یونانی است که از دو کلمه تالاسا (Thalassa) به معنی دریا و امی (Emia) به معنی خون گرفته شده است. این واژه نخستین بار در سال 1925 از سوی یک پزشک متخصص کودکان به بیمارانی نسبت داده شد که دچار کم‌خونی شدید، علائم بزرگی طحال و تغییر شکل استخوان صورت و جمجمه شده بودند. تالاسمی درواقع نوعی اختلال خونی ژنتیکی است که به‌دلیل نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین ایجاد و باعث کم‌خونی می‌شود. مبتلایان به این بیماری در گذشته حداکثر تا دهه دوم عمر دوام می‌آوردند اما امروزه با پیشرفت علم پزشکی، افزایش کیفیت درمان‌ها و ارتقای آگاهی بیماران و خانواده‌ها، طول عمر آنها افزایش یافته است. به منظور فراهم آوردن فرصت یک زندگی عادی برای مبتلایان به تالاسمی، توجه بیشتر مسوولان و مردم به این بیماری، دسترسی به امکانات درمانی مطابق با استاندارد‌های جهانی، دریافت خون سالم و کافی برای تمام بیماران و پیشگیری از تولد بیمار مبتلا به تالاسمی، سازمان جهانی بهداشت هشتم ماه «می» مصادف با 18 اردیبهشت‌ماه را به‌عنوان روز جهانی تالاسمی نامگذاری کرده است.

لطفا درباره تاریخچه ابتلا به تالاسمی توضیح دهید.
تالاسمی از لحاظ تاریخی به‌عنوان بیماری یا مرض دریای مدیترانه شناخته می‌شد زیرا در این منطقه شیوع بسیار بالایی داشت. این بیماری نوعی کم‌خونی ارثی است که به دو گروه کلی خفیف و شدید تقسیم‌ می‌شود. البته در گذشته افراد قادر به تشخیص نوع خفیف آن نبودند و تالاسمی را فقط به‌عنوان کم‌خونی شدید می‌شناختند. تالاسمی آن زمان بیشتر اطراف دریای مدیترانه، یونان، جنوب ایتالیا، جنوب فرانسه، قبرس، ترکیه و… دیده می‌شد، اما به دنبال جنگ‌ها و لشکرکشی‌های سپاه اسکندر، به آسیای میانه از افغانستان تا هندوستان نیز منتقل شد. درواقع، اسکندر با هر بار لشکرکشی، یک شهر را با خود جابجا می‌کرد. سپاهیان او نیز بعد از فتح هر شهر با بومیان آن منطقه ازدواج می‌کردند و با این کار منجر به شیوع تالاسمی در آسیای میانه می‌شدند.

این بیماری چگونه ایجاد می‌شود؟
گلبول‌های قرمز خون حاوی نوعی پروتئین به نام «هموگلوبین» هستند. هموگلوبین شامل دو بخش است. یک قسمت آن فلزی و حاوی آهن دوظرفیتی (Fe2+) است. قسمت دیگر آن را هم پروتئینی کروی‌شکل به نام «گلوبین» تشکیل می‌دهد. آهنی که در مرکز این توپ پروتئینی قرار دارد در ریه میل به ترکیب با اکسیژن پیدا می‌کند و در مجاورت بافت‌های بدن اکسیژن را آزاد می‌کند. بنابراین گلوبین مسوول حمل اکسیژن در بدن است. به عبارت ساده‌تر، با هر بار نفس کشیدن، اکسیژن هوای محیط در لایه‌ای از مایع آب در آلوئول‌های ریه حل می‌شود. آلوئول‌ها حفره‌های هوایی کوچکی هستند که مویرگ‌های فراوانی دارند. گلبول‌های قرمز هنگام عبور از این مویرگ‌ها اکسیژن را از دیواره آلوئول‌ها دریافت می‌کنند. قلب نیز با پمپاژ خود این بسته‌های اکسیژن (گلبول‌های قرمز) را به کل بدن پمپاژ می‌کند.
گلوبین از 4 رشته بافته‌شده در هم تشکیل می‌شود؛ دو رشته به نام زنجیره آلفا و دو رشته به نام زنجیره بتا. این 4 رشته مانند 4 نخ کاموا، پروتئین هموگلوبین را تشکیل می دهند و مولکول آهن را میان خود ثابت نگه می‌دارند. ژن کنترل‌کننده زنجیره آلفا روی کروموزوم شماره 16 و ژن کنترل‌کننده زنجیره بتا روی کروموزوم شماره 11 قرار دارد. تالاسمی نوعی بیماری ارثی است که در اثر جهش ژن زنجیره آلفا یا بتا ایجاد می‌شود. این نوع جهش باعث می‌شود یکی از این زنجیره‌ها کمتر ساخته شوند. برای مثال در تالاسمی آلفا، زنجیره آلفا و در تالاسمی بتا زنجیره بتا به اندازه کافی تشکیل نمی‌شود.

تفاوت بین تالاسمی خفیف و شدید چیست؟
برای سنتز زنجیره آلفا 4 ژن یکسان در بدن وجود دارد. البته 2 عدد از این ژن‌ها اضافه هستند. درواقع، زنجیره آلفا به قدری برای ادامه حیات مهم است که خداوند 4 ژن (2 ژن از مادر و 2 ژن از پدر روی کروموزوم 16) برای آن قرار داده است. اگر یکی از ژن‌های زنجیره آلفا از کار بیفتد، 3 ژن دیگر برای آن وجود دارد و فرد دچار هیچ مشکلی نمی‌شود. اگر 2 عدد از این ژن‌ها از کار بیفتند، باز هم مشکلی برای فرد ایجاد نمی‌شود. تنها در صورتی فرد دچار مشکل می‌شود که 3 یا هر 4 ژن آلفا از کار بیفتند. از کار افتادن هر 4 ژن آلفا می‌تواند کشنده باشد. در مقابل، زنجیره بتا تنها دو ژن (یکی از مادر و یکی از پدر) دارد. به همین دلیل است که جهش در ژن‌های این زنجیره سریع‌تر خود را نشان می‌دهد.
اگر یکی از ژن‌های زنجیره بتا از کار بیفتد، فرد مبتلا به تالاسمی بتای مینور (خفیف) می‌شود، اما اگر هر دو ژن این زنجیره از کار بیفتند، فرد دچار تالاسمی بتای ماژور (شدید) می‌شود. تالاسمی آلفای ماژور نیز زمانی اتفاق می‌افتد که هر 4 ژن زنجیره آلفا دچار جهش شده باشند. تالاسمی‌های مینور معمولا علامت خاصی ندارند و فقط ممکن است منجر به ضعف، بی‌حالی و کم‌خونی خفیف شوند. البته اضافه شدن کم‌خونی ناشی از فقر آهن در زمان عادت ماهانه خانم‌ها ممکن است منجر به تشدید ضعف و بی‌حالی در افراد مبتلا به تالاسمی مینور شود. کمبود آهن در این افراد با دریافت مکمل و دارو رفع می‌شود اما تالاسمی ‌قابل‌درمان نیست.

تالاسمی ماژور با چه علائم و عوارضی همراه است؟
علائم تالاسمی‌های ماژور در سنین خیلی پایین (تا حداکثر 3 سالگی) خود را نشان می‌دهند. در این وضعیت کودک دچار کم‌خونی شدید و تعویق در رشد می‌شود. مبتلایان به این نوع تالاسمی باید به‌طور دائم خون تزریق کنند. این مساله خود بعد از 2 تا 3 سال منجر به تراکم شدید آهن در بدن و هموکروماتوز ثانویه (رسوب آهن در بافت‌ها) می‌شود. در این شرایط قلب، کبد، مفاصل، پوست، غده هیپوفیز و… دچار آسیب و نارسایی می‌شوند. برای جلوگیری از این عارضه فرد باید به‌طور مرتب از داروهای تزریقی یا خوراکی دفع‌کننده آهن استفاده کند. تزریق خون نیز خود می‌تواند با خطر انتقال هپاتیت همراه باشد. برای پیشگیری از هپاتیت B واکسن وجود دارد اما نمی‌توان از ابتلا به هپاتیت C جلوگیری کرد. از طرف دیگر، تزریقات مکرر و دشواری‌های بیماری منجر به بروز افسردگی در کودک و به هم خوردن آرامش و نشاط خانواده می‌شود. این بیماری بسیار پرهزینه است و به مراقبت دائمی و خدمات پیچیده درمانی نیاز دارد. بنابراین تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور اصلا ‌صلاح نیست.

شیوع این بیماری در ایران چقدر است؟
ایران یکی از کشورهای تالاسمی‌خیز جهان محسوب می‌شود. تقریبا از هر 200 تا 250 نفر در ایران 1 نفر (به‌خصوص در حاشیه شمال و جنوب کشور) به تالاسمی بتای مینور مبتلاست. البته به‌دلیل افزایش ازدواج‌های دور و بین‌شهری، اکنون این نوع تالاسمی در نقاط دیگر ایران نیز شیوع پیدا کرده است. تالاسمی آلفا نیز در گذشته بیشتر در آفریقا، میان سیاهپوستان شیوع داشت اما به دنبال برده‌داری دنیای قدیم به مناطق دیگر دنیا به‌خصوص آمریکا نیز منتقل شد. ورود برده‌ها از خلیج‌فارس برای کار در خانه‌ها و مزارع نیز باعث شیوع این بیماری در ایران شد.

احتمال انتقال تالاسمی از پدر و مادر چند درصد است؟
اگر فرد مبتلا به تالاسمی مینور با فرد سالم ازدواج کند، به احتمال 50 درصد فرزندانش به این نوع تالاسمی مبتلا می‌شوند. برای مثال اگر این زن و شوهر 4 فرزند داشته باشند، ممکن است 2 نفر از آنها مبتلا شوند و 2 نفر دیگر سالم بمانند یا هر 4 فرزند آنها مبتلا شوند یا اینکه هر 4 نفر سالم بمانند. اگر هم پدر و مادر هر دو تالاسمی مینور داشته باشند، به احتمال 25 درصد فرزندشان دچار تالاسمی ماژور می‌شود. این نوع تالاسمی کشنده است و عوارض بسیاری دارد. بنابراین توصیه می‌شود افراد مبتلا به تالاسمی مینور با یکدیگر ازدواج نکنند. با این حال برای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور دو راه وجود دارد؛ یکی از آنها لقاح مصنوعی و انجام آزمایش PGD روی جنین تشکیل‌شده در آزمایشگاه است. از این راه می‌توان ژن تالاسمی ماژور را در جنین تشخیص داد و جنین سالم را به رحم مادر منتقل کرد. راه دیگر آزمایش روی مایع آمنیوتیک (مایع داخل کیسه جنین) حین بارداری است. با انجام این آزمایش می‌توان از ابتلای جنین به تالاسمی ماژور باخبر شد و قبل از رسیدن به سن ممنوعیت سقط، آن را با رعایت قوانین شرعی و اجازه پزشکی قانونی سقط کرد. این موضوع از لحاظ عاطفی به مادر و پدر آسیب می‌زند. بنابراین توصیه اکید می‌شود که افراد مبتلا به تالاسمی مینور با یکدیگر ازدواج نکنند. لازم به ذکر است آزمایش تالاسمی به‌عنوان یکی از آزمایش‌های معمول قبل از ازدواج انجام می‌شود.

آیا این بیماری قابل‌درمان است؟
اولین مرحله برای تشخیص تالاسمی پرسش درمورد تاریخچه این بیماری در خانواده است. با انجام آزمایش خون نیز می‌توان آن را تشخیص داد. مبتلایان به تالاسمی مینور معمولا نیاز به درمان خاصی ندارند، اما باید از مکمل‌های فولیک‌اسید و سبزیجات حاوی این ماده استفاده کنند. گاهی اوقات این افراد دچار کم‌خونی‌های دیگر مثل کم‌خونی ناشی از فقر آهن، کم‌کاری تیرویید، عفونت‌های مزمن و… هم می‌شوند. در این صورت باید همزمان به درمان این بیماری‌ها نیز پرداخت. تالاسمی مینور با طول عمر طبیعی منافاتی ندارد اما تالاسمی ماژور می‌تواند تهدیدکننده حیات باشد. درمان‌های این نوع تالاسمی مثل تزریق خون و مصرف قرص‌های دفع‌کننده آهن همگی روش‌هایی موقتی و نگهدارنده برای تامین کیفیت و طول عمر بیمار هستند. البته تالاسمی ماژور را می‌توان با پیوند مغزاستخوان به‌طور قطعی درمان کرد اما مشکلات و هزینه این روش از لحاظ کار فنی و فوق‌تخصصی پیوند بسیار زیاد است. این روش بیشتر برای کسانی کاربرد دارد که تاکنون درمان موفقی نداشته‌اند. لازم به ذکر است مغز استخوان اهدایی برای درمان این بیماری فقط باید از برادر یا خواهر (سالم یا مبتلا به تالاسمی مینور) گرفته شود. خوشبختانه ایران یکی از کشورهای پیشرو در این زمینه است.

اهمیت روز جهانی تالاسمی در چه مواردی خلاصه می‌شود؟
یکی از مسائل مورد بحث در روز جهانی تالاسمی، افزایش اطلاع‌رسانی در زمینه این بیماری است. امروزه با کمک وزارت بهداشت، رسانه‌ها و شبکه‌های مجازی، اطلاعات مردم در زمینه تالاسمی بسیار افزایش یافته است. خوشبختانه افراد قبل از ازدواج از لحاظ این بیماری بررسی می‌شوند و در صورت عدم صلاحدید پزشک از ازدواج با یکدیگر خودداری می‌کنند؛ حتی اگر پیوند احساسی بین آنها برقرار باشد. آگاهی از شرایط زندگی کودک مبتلا به تالاسمی ماژور، اهمیت دسترسی به شبکه‌های بهداشتی و ایجاد حس انگیزه، همکاری و کار گروهی بین خانواده و پزشکان از دیگر نکات مورد بحث در روز جهانی تالاسمی است. امکانات لازم برای سازماندهی تخصصی این بیماری به صورت بالقوه در بیمارستان‌ها و درمانگاه‌های دولتی موجود است. این امکانات باید در تمام شهرستان‌های کشور نیز متمرکز شوند تا کودک مبتلا به تالاسمی ماژور و خانواده او مجبور نباشند برای درمان پی‌در‌پی به مرکز استان یا پایتخت مراجعه کنند.