بیماری نادر ژنتیکی پروگریا

کودکی که در این تصویر مشاهده می کنید مبتلا به بیماری نادر ژنتیکی به نام پروگریاست.
کودکانی که با این اختلال به دنیا می‌آیند در ظاهر طبیعی هستند. ولی به مرور به اختلال و تاخیر رشد مبتلا می‌شوند. در حدود سن یک سالگی نشانه‌های پیری مانند ریزش مو، چروک‌های پوستی و از دست دادن چربی در این کودکان بروز می‌کند. طول عمر کودکان مبتلا به پیری زودرس به طور متوسط ۱۳ سال است علت مرگ این کودکان ابتلا به بیماریهای قلبی عروقی است.
ماهیچه های ضعیف و استخوان های نارس و شکننده و شکستگی لگن، همچنین، بیماری قلبی و عروقی نیز در کلیه این کودکان دیده می شود.

ژن‌های عامل سندرم پروگریا به نام LMNA در این کودکان شناسایی شده است.

عکس هایی که مشاهده می کنید متعلق به یک کودک می باشد که در تصویر اول کودک در سن ۲ ماهگی است با پوستی تنگ ولی به ظاهر سالم.

تصویر دوم همان کودک را در سنین ۳سالگی مشاهده می کنید به ظاهر پیر و ریزش مو های او توجه کنید. رشد دندان های غیر طبیعی و رشد جمجمه .

تصویر سوم همان کودک در سن ۷ سالگی به بینی شکسته و سر بزرگ او توجه کنید.

Photographs at 2 months of age showing A: posterior lower extremity/trunk scleroderma and tight skin; B: normal facies with some scleroderma of upper trunk and arms.

Photographs at 3 years/10 months of age showing A: extremely tight skin throughout the entire body with limited excursion of the knees and mild kyphosis; B: pinched facial features, dental crowding and alopecia.

Photographs at 7 years/7 months of age showing A: disproportionately large head, beaked nose, prominent scalp veins and forehead, and micrognathia; B: poor axial strength, knee flexion contractures and loss of subcutaneous fat typical with HGPS.

این سندرم، یک وضعیت نادر ژنتیکی است که بر اثر بروز یک جهش (موتاسیون) جدید رخ می‌دهد که گرچه به طور معمول به ارث نمی‌رسد، امّا در هر حال به گونه‌ای منحصر به فرد و بصورت ارثی پدید می‌آید، یعنی به شکل ژنتیکی منتقل می‌گردد. این طرز انتقال بر خلاف دیگر سندرم نادر اما مشابه این سندرم که باعنوان دیس کراتوز کانجنیتا Dyskeratosis congenita یا همان DKC شناخته می‌شود می‌باشد که در آن نیز انتقال بیماری به طریقهٔ ارثی است و در عین حال این انتقال بر ممبنای شجره نامهٔ خانوادگی، صورت می‌پذیرد.

به طور معمول مولکولی چسبناک به نام فارنزیل به این پروتیین اضافه می‌شود تا دسترسی آن را به پروتیین‌های دیگرممکن کند، در این هنگام خود فارنزیل جدا می‌شود اما بر اثر جهش این ژن گروه فارنزیل از لامیناA جدا نمی‌شود و مجموعه‌ این دو به پوشش هسته می‌چسبد .

خوش‌بختانه کشف این ژن ،راه را برای درمان دارویی پروگریا باز کرده است وتا به حال دارویی به نام” بازدارنده‌ی ترنسفریز فارنزیل ” روی درمان پروگریای موشها آزمایش شده و مؤثر افتاده است.استفاده‌ی آزمایشی از این دارو در سال ۲۰۰۷ روی ۲۸ کودک در بیمارستان کودکان بوستون آغاز شد.

منبع خبر: genetical. ir