خانه > آزمایشگاهی > سندرم ترنر

سندرم ترنر

سندرم ترنر :
بیماری کروموزومی است که در اثر تغییر در تعداد کروموزوم در زنان بوجود می آید.اختلالی است که در تمام نژادها دیده می‌شود و ناشی از فقدان کامل یا نسبی کروموزوم x دوم در خانمهاست مونوزومی برای کروموزوم x بر اثر ناتوانی در گنجاندن یک کروموزوم x در یکی از گامتها یا از دست رفتن یک کروموزوم جنسی از گامت یا مراحل اولیه رویانی ایجاد می‌شود. . زنان مبتلا به این بیماری معمولا باردار نمي‌شوند؛ که این امربه علت فقدان عملکرد تخمدان ها می باشد.
سندرم ترنر در سال ۱۹۳۸ توسط هنری ترنر (Henry Turner) کشف شد. در این بیماری فقط نوزادن دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومیکه یکی از آنها ناقص است متولد می‌شوند. تقریبا ۱ طفل از ۲۵۰۰ طفل همراه با این بیماری تولد می‌شود. سندرم ترنر شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه ۹۸% از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم بطور خودبخود سقط می‌شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند

1

ویژگی بیماران دچار سندرم ترنر

• گردنی وب شکل یا پره دار(حالت پره ای شدن گردن) و کم یا نامعلوم بودن خط موها در پیشانی و سر
• قفسه سینه پهن و فاصله نوک سینه های آنها از هم زیاد است.
• استعداد پیشرفت فشار خون بالا را دارند (بنابراین باید مرتب معاینه شوند).
• مشکل کوچکی چشم دارند که با عینک برطرف می گردد.
• افزایش سن یا افزایش وزن زیاد زنان با سندرم ترنر مقداری بیشتر از حالت عادی خطر دیابت را افزایش می دهد.
• صدای مورمور قلبی که به تنگی آئورت نیز مرتبط است.(آئورت: رگ خونی که از قلب خارج می شود.)
• بدشکل شدن ستون فقرات در دختران
• افزایش پوکی استخوان در بیمار
• کم کاری غده تیروئید در زنان مبتلا

تمام بیماران مبتلا به TS ، کوتاه قد می‌باشند و بیش از 90 درصد آنها دیس‌ژنی تخمدان دارند. بسیاری از افراد ، ناهنجاریهای فیزیکی مانند پره گردنی ، پایین بودن خط رویش موهای گردنی ، پهنی قفسه سینه ، ناهنجاریهای قلبی ، ناهنجاریهای کلیوی ، نقص حس – عصبی شنوایی ، ادم دست و پا را نشان می‌دهند. اکثر بیماران هم تکامل هوشی طبیعی دارند. افراد دچار اختلال هوشی ، معمولا واجد نوعی اختلال ساختمانی کروموزوم x هستند. از نظر اجتماعی ، مبتلایان به TS معمولا خجالتی و منزوی هستند.
وقتی قد بیمار مبتلا به TS به زیر صدک پنجم افت می‌کند، او را معمولا تحت درمان با مکملهای هورمون رشد قرار می‌دهند تا سن استخوانی به 15 سال برسد. بطور متوسط این درمان موجب افزایش 10 سانتیمتر در قد مورد پیش‌بینی می‌شود. به هر حال ، هر چه درمان با هورمون رشد دیرتر آغاز شود، بهبود قد نهایی کاهش می‌یابد. درمان همزمان با استروژن ، اثر بخشی هورمون رشد را کاهش می‌دهد.
به علاوه اداره و تدبیر طبی معمولا شامل اکوکاردیوگرافی برای ارزیابی اتساع ریشه آئورت و بیماری دریچه‌ای قلب ، سونوگرافی کلیه برای ارزیابی ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه و آزمایش تحمل گلوکز برای شناسایی دیابت است. بیمارانی که دیس‌ژنی کامل تخمدان دارند، خودبخود تخمک‌گذاری نمی‌کنند یا باردار نمی‌شوند. به هر حال خانمهای مبتلا به TS چنانچه عملکرد کافی قلبی – عروقی و کلیوی داشته باشند می‌توانند با IVF و اهدای تخمک بچه‌دار شوند.
TS با سن مادر یا پدر مرتبط نیست. اگر چه موارد معدودی عود خانوادگی وجود داشته است ، TS معمولا تک‌گیر می‌باشد و خطر عود تجربی برای بارداری‌های بعدی ، نسبت به جمعیت عمومی افزایش نمی‌یابد. اگر چه بر پایه یافته‌های سونوگرافی جنین مانند هیگروم کیستی شک به TS ایجاد شود، تشخیص باید تعیین کاریوتیپ پرزهای کوریونی یا آمینوسیتها تائید شود.صرفا تعداد کمی بارداری در بین آن دسته از مبتلایان به TS که بطور خودبخود خونریزی قاعدگی داشته‌اند، گزارش شده است. 3/1 فرزندانی حاصله ، دچار ناهنجاریهای مادرزادی مانند بیماری مادرزادی قلب ، سندرم داون و فقرات دو شاخه بوده‌اند. علت یا علل این خطر افزایش یافته برای ناهنجاریهای مادرزادی مشخص نشده است.
علل:
عدم تکامل کروموزوم x دوم در زنان یکی از علل مهم در ابتلا به این بیماری است.
تشخيص:
تشخيص اين سندرم قبل از تولد جنين به واسطه آمنیوسنتز و بررسی کروموزومی امكان پذير است و حتي ناهنجاريهاي قلبي و كليوي در موارد درگیری این مناطق را نيز با انجام سونوگرافي میتوان دید. اما اين سندرم معمولا در ابتداي تولد و يا هنگاميكه انتظار مي رود كه بلوغ رخ داده باشد، تشخيص داده مي شود، اگر كودك چندين نشانه از سندرم ترنر را داشته باشد، آزمايش خون صورت گرفته و كاريوتيپ انجام میشود . در اين تست تعداد كروموزومهاي فرد را شمارش كرده و هر گونه تغيير شكل ناهنجار و يا فقدان هر بخش از كروموزوم را تشخيص مي دهد. در برخي موارد هيچ گونه علائم باليني در ابتداي تولد مشهود نمي باشد و اين امر تا رسيدن به زمان بلوغ دختر به تعويق مي افتد. با اين حال مهم است كه اين سندرم زودتر تشخيص داده شود تا هر چه زودتر درمانهاي هورموني لازم صورت گيرد. تشخيص زودرس و درمان به پيشگيري از ساير مشكلات بخصوص عوارض مزمن از قبيل استئوپورز و ديابت كمك خواهد كرد.

2
آزمایشات زیر نیز ممکن است خواسته شود:
آزمایش هورمون های خون هورمون لوتئین LH و هورمون محرک فولیکول FSH
اکوکاردیوگرافی برای بررسی ساختمان و عملکرد قلب،ام آر آی از قفسه سینه
سونوگرافی از اندام های تناسلی و کلیه ها
معاینه لگن
سندرم ترنر ممکن است، میزان استروژن موجود در خون و ادرار را تغییر دهد
درمان بیماری ترنر:
درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد.
جايگزيني هورمون رشد ممكن است لازم باشد اين عمل ممكن است به كودك كمك كند تا به قامت نرمال دست يابد. استروژن تراپي نيز در سن 12 يا 13 سالگي براي تحريك خصوصيات ثانويه جنسي آغاز مي گردد تا دختران مبتلا به اين سندرم همانند بالغين ظاهر نرمالي را داشته باشند. استروژن تراپي در درمان نازايي مفيد نخواهد بود(درمانی ندارد مگر تخمک اهدایی) و استفاده از پمادهاي واژينال براي پيشگيري از خشكي، خارش و درد در طي نزدیکی میتواند مفيد باشد. گاهي اوقات جراحي قلبي براي اصلاح برخي از نقایص لازم است. خوب است بدانید زنان مبتلا به سندرم ترنر مي توانند بچه دار شوند به واسطه تخمك اهدايي و با روش لقاح خارج رحمی، تخمک اهدايي براي ايجاد يك جنين مورد استفاده قرار مي گيرد و در رحم افراد مبتلا جايگزين مي گردد و در طول دوران بارداري مراقبتهاي حمايتي انجام مي گيرد و زنان ممكن است بارداري را تا موعد مقرر سپري كرده و حتي سير زايمان را بطور طبيعي طي كنند..