سندرم داون

سندرم داون یکی از شایعترین بیماری های ژنتیکی است. در هر ده هزار تولد 13 نفر آنها مبتلا به سندرم داون هستند. مشکل اصلی این بیماران عقب ماندگی ذهنی و مشکلات جسمی است. عوارضی در قلب، معده، چشم یا ارگان های دیگر ممکن است این بیماران را تحت تاثیر قرار دهد. از مشکلات این بیماران همچنین، تغییراتی است که در سیستم اسکلتی عضلاتی ایجاد میشود. نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

علائم اسکلتی سندرم داون

 این بچه ها ممکن است عضلات ضعیف داشته باشند Hypotonia یا ممکن است لیگامان هایشان شل باشد Ligament laxity. این دو عامل موجب میشوند مفاصل این بیماران شل و با قابلیت انعطاف بالا باشد. مراحل رشد این افراد از دیگر همسالان خود عقب تر است. این کودکان دیرتر غلت میزنند، دیرتر مینشینند و می ایستند و دیرتر شروع به راه رفتن میکنند. مفاصل این کودکان ناپایدار است. مفاصل ران و زانوی آنها ممکن است ناپایدار و نیمه دررفته باشد. گاهی لقی و ناپایداری در مفاصل ستون مهره گردنی موجی فشار به نخاع آنها میشود. در این افراد صافی کف پا و انحراف شست پا بیشتر دیده میشود.

کنترل سندرم داون

 فیزیوتراپی و کاردرمانی میتواند به این افراد کمک زیادی بکند. با انجام به موقع و زودهنگام این اقدامات، قدرت عضلات، هماهنگی بین حرکات اندام ها و یادگیری مهارت های زندگی بهتی و سریعتر انجام میشود. بسیاری از این افراد میتوانند در سنین بالاتر کاملاً مستقل زندگی کنند و کار داشته باشند. تشخیص زودهنگام این بیماری کمک فراوانی به پیشگیری از مشکلات ارتوپدی آنها میکند. این بچه ها باید تشویق شوند تا فعالیت بدنی و تغذیه مناسبی داشته باشند. تغذیه مناسب به آنها کمک میکند تا افزایش وزن پیدا نکنند و فعالیت بدنی مناسب مثل نرمش های آئروبیک و کششی و قدرتی به حفظ سلامت سیستم عضلانی اسکلتی آنها کمک میکند.

در بعضی از این افراد ممکن است به علت شلی عضلات و لیگامان ها، در ناحیه مهره های گردنی نخاع تحت فشار قرار بگیرد. این فشار به نخاع میتواند موجب ضعف و شلی اندام ها، سفتی اندام ها، درد گردن و سردرد و خشکی گردن شود. پزشک معمولاً این وضعیت را با دیدن رادیوگرافی ناحیه گردن بیمار میتواند تشخیص بدهد. این بیماران باید از ورزش های شدید اجتناب کنند. بعضی از این بیماران ممکن است نیاز به جراحی گردن داشته باشند. در این جراحی، چند تا از مهره های گردن به هم جوش داده میشوند تا بدین وسیله به نخاع فشار زیادی وارد نشود.

ممکن است لازم باشد برای شلی مفاصل ران و زانو، اعمال جراحی برای این بیماران انجام شود.

آلفا فیتو پروتئین ( AFP)[ویرایش]

آلفافیتوپروتئین بطور معمول در خون مردان سالم و زنان غير باردار يافت نمي‌شود و یا ميزان آن بسيار اندک است. اندازه گیری سطح سرمی آلفا فیتوپروتئین در مادران حامله بخشی از آزمایشهای غربالگری است و از آن مي‌توان جهت تشخيص برخی بيماري‌ها و ناهنجاریهای جنین استفاده کرد مانند نواقص کانال نخاعی، انانسفالی ، سندروم داون و بیماریهای نادر مانند سندروم‌های کروموزومی (تريزومی) يا امفالوسل که يک نقص مادرزادی در ديواره شکمی است. در مسدود شدن کانال نخاعی (Spinabifida)، چنانچه میزان AFP خون زودتر از ۱۵ هفتگی مورد بررسی قرار بگیرد، قابل اطمینان نیست. بابررسی AFP موجود در خون به همراه نتایج دو تست دیگر بنامهای «استریول» و HCG می‌توان سندروم داون (Down) را تشخیص داد. هنگامی که این سه تست با هم انجام شوند به آن تست تریپل می گویند. این تست جهت اسکرین (تشخیص) مشکلات جنینی، بسیار دقیق تر از تست مجزای AFP است. این تست بر روی سرم خون مادر انجام می‌شود.

اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.

در صورتی که داروهای ضد انعقاد مانند آسپرین یا وارفارین مصرف می‌کنید، قبل از انجام خونگیری، به پزشک اطلاع دهید. ممکن است مقادیر نرمال AFP در آزمایشگاههای مختلف با هم تفاوت داشته باشند. این مقادیر نرمال بسته به سن جنین فرق می‌کند. شاید AFP بالا یا پایین به این معنی باشد که سن جنین اشتباه محاسبه شده‌است. به کمک سونوگرافی خیلی دقیق تر می‌توان سن جنین را محاسبه کرد. انجام آمینیو سنتز نیز به منظور اندازه گیری AFP مایع آمینیون توصیه می‌شود. در زنان باردار مقدار AFP در هفته چهاردهم بتدریج شروع به افزایش می‌کند. این حالت تا یکی دو ماه قبل از تولد ادامه یافته و سپس بتدریج کاهش می‌یابد. مقادیر AFP در زنان سیاهپوست معمولاً کمی بالاتر از زنان سفید پوست است. برای تخمین صحیح سن جنین لازم است مقدار AFP را بدقت اندازه گیری کرد. اندازه نرمال مقدار AFP برای هر خانم بر اساس وزن، نژاد، وضعیت دیابت(یعنی اینکه آیا شخص نیاز به تزریق انسولین دارد) و سن جنین وی تنظیم شده‌است. اگر طی سونوگرافی تخمین سن جنین تغییر کند باید مقدار AFP را دوباره با آن تطبیق داد. میانگین این اندازه تطبیق داده شده را MOM می‌نامند. مقدار MOM را برای خانم مورد آزمایش، نرمال در نظر می‌گیرند.

مقدار بالای AFP در یک زن باردار می‌تواند به این دلایل باشد: سن نامناسب بارداری، یک حاملگی چند قلویی، جنین با نقص لوله عصبی، نقص دیواره شکمی (Omphalocele) و جنین مرده. برای اصلاح Omphalocele یا نقص دیواره شکمی، نوزاد باید پس از تولد مورد عمل جراحی قرار بگیرد.

مقدار کمتر از حد نرمال AFP در یک زن باردار مقدار پایین AFP می‌تواند به این دلایل باشد: سن نامناسب آبستنی، جنین مبتلا به سندروم داون.

عوامل تأثیر گذار بر روی تست آلفا فیتو پروتئین : سیگار کشیدن باعث افزایش مقدار AFP خون می‌شود ؛ نگهداری بد و نامناسب خون در یخچال و آلوده بودن خون از دلایلی هستند که می‌توانند در نتایج تست اختلال ایجاد کنند. AFP یک تست اسکرینیینگ است که احتمال وجود مشکلات را در جنین جستجو می‌کند. چنانچه نتایج AFP غیر طبیعی باشد باید تستهای اضافه دیگری را نیز انجام داد. برای ارزیابی AFP غیر طبیعی از سونوگرافی استفاده می‌شود. سونوگرافی علاوه بر اینکه مواردی از قبیل چندقلویی زایی و تخمین سن جنین را مشخص می‌کند، علت افزایش مقدار AFP خون را هم نشان می‌دهد. در صورتی که با سونوگرافی نتوان علت AFP غیر طبیعی را تشخیص داد باید آمنیوسنتز انجام شود. مقدار AFP موجود در مایع آمینوتیک را می‌توان به کمک آمنیوسنتز اندازه گیری کرد.

غربالگری سه ماهه اول بارداری

شیوه انتخابی موسسه جهانی پزشکی جنین است و در بین هفته ۱۱ تا ۱۴ حاملگی به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این روش از مارکرهای سونوگرافی، بیوشیمی، مشاوره و نرم‌افزار استاندارد استفاده می‌شود. در صورت انجام در مراکز مورد تایید موسسه جهانی پزشکی جنین ۹۰ تا ۹۵ در صد دقت دارد.

 سندرم داون

غربالگری سه ماهه دوم بارداری

در صورت رعایت کلیه استانداردها تا بین ۷۵ تا ۸۵ در صد دقت دارد و در مادرانی که در سه ماهه اول موفق به انجام غربالگری سه ماهه اول نشده‌اند و یا د رمواردی که امکان دسترسی به روش‌های پیشرفته سه ماهه اول وجود ندارد توصیه می‌شود.

غربالگری تجمعی

از ترکیب ریسک محاسبه شده در سه ماهه اول و دوم بدست می‌آید و در صورت رعایت همه استاندردها تا ۹۵ در صد دقت دارد. در این روش ریسک محاسبه شده سه ماهه اول به اطلاع مادر رسانده نمی‌شود و به همین دلیل در مواردی که ریسک محاسبه شده سه ماهه اول پرخطر تعیین شده عده‌ای خلاف موازین اخلاق پزشکی می‌دانند و آن را توصیه نمی‌کنند.

ممکن است شما دوست داشته باشید بیشتر از نویسنده