خانه > آزمایشگاهی > سندرم صدای گربه (cat-cry Syndrome)

سندرم صدای گربه (cat-cry Syndrome)

سندرم صدای گربه (cat-cry Syndrome)

Untitled-1_copyyyy index

حذف قسمتی از بازوی کوتاه کروموزوم 5 منجر به ایجاد سندرومی می گردد که اولین بار توسط leyevne و همکاران دانشگاهی اش به نام سندرم فریاد گربه نامگذاری و توصیف گردید.علت این نامگذاری شباهت صدای گریه نوزادان با میومیوی گربه بود. این افراد دارای میکروسفالی ، عقب ماندگی ذهنی ، افزایش فاصله چشمها
( Hypertelorism) ، مایل شدن شکاف چشمی به سمت بالا یا اصطلاحا
( Palpebral fissures) و در جهت خلاف وضعیت چشم در مونگولیسم،اپی کانتوس ،پایین قرار گرفتن گوشها( گاهی اوقات همراه با زائده،جلوی گوش می باشد ) و کوچکی چانه ( Micrognathia ) می باشند.
اکثر موارد تک گیرند اما 10 تا 15 درصد آنها فرزندان افراد حامل جابجایی کروموزومی می باشند.