سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر

fig1-ie fig2-ie 543953.fig_

سندرم کلاین فلتر Klinefelter Syndrome
بیماران دارای کاریوتیپ 47xxy هستند این حالت بعد از سال 1942 که توسط مری کلاین فلتر توضیح داده شده به نام او نامیده شد.ناهنجاری چشمگیری ندارند پسری با سندرم کلاین فلتر قبل از بلوغ کمتر تشخیص داده می شود. سلول های این افراد باربادی دارند. اگر سلول های برای باربادی مطالعه نشوند تا بلوغ طبیعی بودن مشخص نمی شود.
بعد از بلوغ مشخصات عمده آن عبارت انداز: بیضه کوچک و تحلیل رفتن ( هیالینیزاسیون ) لوله اسپرم ساز می باشد.بیماران همیشه عقیم اند صفات ثانویه جنسی نمو کمی داشته ، قد بلند ، پستان های رشد یافته و در بعضی عقب ماندگی خفیف همراه با حرکات ضد اجتماعی دیده شده است. از 5 سالگی به بعد قد این پسرها بلنتر از معمول می گردد. وزن آنها هم بالاتر از طبیعی می باشد. پسرها معمولا در IQ عملی طبیعی هستند. اما IQ کلامی کمتر است. برونشیت مزمن افراد شایع است. سن مادری در XXY بالا می باشد ودر حدود 60 درصد این گروه منشا خود را مدیون non- disjunction میوزی در کروموزوم های X مادری می باشند. 40 درصد باقیمانده ناشی از عدم تفرق صحیح XY در اولین تقسیم میوزی اسپرماتوژنز در پدر هستند.

بعضی از علائم این بیماری :
1-عدم رشد بیضه ها (اندازه بیضه ها در این مردان کمتر از 3 میلی لیتر است)

2-عدم شروع بلوغ و یا بلوغ ناکامل

3-کاهش میل جنسی

4-فقدان وجود هورمونهای غده هیپوفیز
مادرزادی
5- ناتوانی جنسی، ناباروری در تمام بیماران درمان نشده

6-فقدان توانائی تشخیص بو

7-عدم نزول بیضه در موقع تولد

8-عدم وجود خصوصیات جنسی مردانه (ثانویه)

9-شکاف کام یا سایر اختلالات تکاملی صورت

10- عدم وجود کلیه در یک طرف

11- کوچک ماندن آلت تناسلی
بلندی قد

12-موقع تولد این نوزادان ممکن است بعلت اختلالات قلبی دچار کبودی، تنگی نفس، و افزایش ضربان قلب باشند.

13- در کارهائی که نیاز به حرکت هماهنگ هر دو دست است مثل نواختن موسیقی مشکل پیدا می کنند.

14- کاهش توده عضلانی (عضلات بدن مثل عضلات خانمها است)

15- پوکی استخوان بعلت فقدان هورمون تستوسترون

16-تجمع چربی در ناحیه لگن مثل خانمها

17- کوری رنگ و کری در تعدادی از بیماران

18-در این بیماران اندامهای فوقانی و تحتانی دراز هستند

19-کاهش موهای بدن یا فقدان مو در بدن

ممکن است شما دوست داشته باشید بیشتر از نویسنده