كمبود گلوگز 6-فسفات دهيدروژناز

(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Dificiency)
كمبود اين انزيم G6PD به صورت ارثي و وابسته به كروموزوم X است. كمبود گلوگز 6-فسفات دهيدروژناز انزيمي است كه در گلبول هاي قرمز وجود دارد و نقش عمده اي در مسير هگزوزمنوفسفات دارد.هنگامي كه كمبود انزيم G6PD وجود دارد،گلبول هاي قرمز قادر به توليد سريع و كافي NADP براي جلوگيري از اثر اكسيدان داروها نمي باشد.بنابراين هموگلوبين اكسيده و غير طبيعي مي شود و به صورت مت هموگلوبين درامده و بنام اجسام هاينز درون گلبول قرمز رسوب مي كند.به علت رسوب اجسام هاينز و اكسيده شدن غشاء گلبول قرمز،شكنندگي گلبول قرمز افزايش يافته و هموليز صورت مي گيرد.
كمبود اين انزيم ممكن است كيفي و يا كمي باشد.يعني اين كه فعاليت انزيم كاهش پيدا كند و يا اين كه نوع انزيم غير طبيعي است.
بعضي افراد نوعي از انزيم را دارند كه باعث حساس شدن انها به باقلا مي شود و در اين حالت انمي هموليتيك شديد ايجاد مي شود.در صورتي كه يك بيمار مبتلا به كمبود G6PD به طور مداوم داروهاي اكسيدان مصرف كند،هموليز اتفاق خواهد افتاد.
تعداد كمي از بيماران انمي مزمن نشان مي دهند اما اكثريت انها انميك نيستند.اتوهموليز در اين حالت افزايش پيدا مي كند و براي تشخيص روش هاي ازمايشگاهي مختلفي وجود دارد.

ممکن است شما دوست داشته باشید بیشتر از نویسنده