معماری
آزمایش عرق

آزمایش عرق

بيماري CF فيبروز كيستيك  Cysticfibrosis

تعريف  اين بيماري، يكي از شايعترين اختلالات ژنتيكي است كه در هر 2تا3 هزار تولد يك نوزاد را مبتلا ميكند. دراين اختلال ترشحات ريه، لوزالمعده (پانكرانس)، كبد، روده وسيستم تناسلي چسبنده ميشود و ميزان نمك (Nacl) موجود در ترشحات غدد عرق نيز افزايش مي يابد.

علل وعوامل بروز بيماري

بيماري فيبروز كيستيك دراثر انتقال ژن هاي معيوب پدر ومادر به كودك ايجاد ميگردد. اگر يكي از والدين داراي ژن بيماري باشد كودك ناقل بيماري وبدون علامت واگر هردو والدين ژن معيوب  را منتقل سازند كودك بيمار و داراي علامت خواهد بود.

غير طبيعي بودن واكنشهاي بيوشيميايي در بيماران  CFنتيجه جهش دراين ژن است كه ساخته شدن پروتئيني براي عبور يون هاي كلرايد از غشای سلول را كنترل ميكند. كه نام آنCFTR(  Cystic FibrosisTrans Membrance Regulator ) يا پروتئين تنظيم كننده انتقال غشايي است.

CFTR درسلول هايي وجود دارد كه مسيرهاي عبوري ريه ها، لوزالمعده، كولون و ناحيه تناسلي را مفروش مي كنند. درصورت غير عادي بودن اين پروتئين  دو نشانه CF بروز ميكنند بلوكه شدن حركت يون هاي كلريد وآب در ريه ها وديگر سلولها و تراوش غيرعادي مخاط.

نوزادان وكودكان درصورت داشتن علائمي مانند: اسهال مزمن، مدفوع زياد وبد بو وروغني، نفس نفس زدن يا سينه پهلوكردن و يا تك سرفه با مخاط زياد، پوست شور ورشد كم جهت تشخيص CF بايد آزمايش شوند.

درنوزادان كه با يك انسداد روده (mcconium ileus) متولد مي شوند بايد بوجود CF در آنان شك كرد.

تشخيص:

معموليترين آزمايش جهت تشخيص CF تست عرق ناميده ميشود. كه ميزان كلرور سديم در عرق اندازه گيري مي گردد .دراين آزمايش ناحيه اي ازپوست غالبا ًساعد، سر يا بين دو كتف با استفاده از يك ماده شيميايي بنام  Pilocarpineو جريان الكتريكي ضعيف تحريك وادار به توليد عرق مي شود.

براي جمع آوري عرق آن ناحيه را با يك تنظيف عرق گير يا كاغذ صافي پوشانده وروي آن پلاستيك كشيده مي شود.

بعد از 30الي 40 دقيقه پلاستيك را برداشته وعرق جمع آوري شده در عرق گير يا كاغذ صافي تجزيه مي شود. مقادير بالاتر از حد طبيعي سديم وكلر نشان دهنده مبتلا بودن به  CFاست. در مواردي كه تست عرق نوزادان به علت كم بودن عرق توليدي؛ خوب جواب نمي دهد، آزمايش ديگري مانند آزمايش   IRTيا Immuno  reactive  trypsinogen test  ممكن است استفاده شود.

در آزمايش  IRTنمونه خون كه بعد از تولد گرفته شده جهت پروتئيني خاص بنام تريپسينوژن تجزيه مي شود. آزمايش  IRTبايد با تست عرق وآزمايشات تكميلي تائيد گردد.

درمان CF:

غالبا ً شامل: 1-  درما نهاي حمايتي مانند كنترل مشكلات ريوي يا گوارشي با استفاده از آنتي بيوتيك ها به منظور پيشگيري از عفونت، تجويز داروهاي گشاد كننده برونش، مصرف كورتون، آنزيم هاي پانكراس، مكمل هاي ويتامين هاي محلول در چربي وهمچنين مشاوره جهت دريافت رژيم هاي غذايي مناسب مي باشد.

2-ژن درماني: بصورت كشت سلول هايي از مجاري تنفسي بيماران  CF وتزريق ژن سالم به اين سلولها مي باشد.