معماری
ترومبوسایتمی اساسی

ترومبوسایتمی اساسی

درباره ترومبوسایتمی اساسی
ترومبوسایتمی اساسی(ET) یک اختلال میلوپرولیفراتیو کلونال است که به طور اولیه رده مگاکاریوسیتی را درگیر کرده و تظاهرات عمده آن ترومبوسیتوز پایدار ست.45 تا 50 درصد بیماران حامل یک جهش JAK2V617F هستند. این بیماری اغلب در دهه پنجاه رخ می دهد، توزیع جنسی برابر دارد و یک پیک دوم وقوع در دهه 30 زندگی خانم ها دارد.

ویژگی های بالینی

بیماران اغلب (50%) با ترومبوسیتوز بدون علامت رجوع می کنند، اما نزدیک به نیمی از بیماران با خونریزی یا ترومبوز تظاهر می یابند. مورد آخر به صورت ترومبوز وریدی یا شریانی یا به صورت انسداد عروق کوچک در حملات ایکسمیک گذرا (TIAs) یا ایکسمی انگشت بروز می کند.خونریزی موکوسی خود به خودی که به شکل چشمگیری برگشت پذیرند به طور شایع در لوله گوارش یا دستگاه تنفس فوقانی رخ می دهند. گاهی اوقات خونریزی ها با ترومبوز قبلی یا همراه ، بروز می کنند. اسپلنومگالی ملایم در 50 درصد از موارد ایجاد می شود.ترومبوسایتمی اساسی

ویژگی های آزمایشگاهی

خون

مهمترین ویژگی چشمگیر ، افزایش شدید در پلاکت ها می باشد.( بیشتر از L/109*450 ، معمولا بیشتر از /L109*1000 ) که اغلب با اشکال غیر طبیعی و بزرگ و تکه هایی از مگاگاریوسیت همراه است.گاهی اوقات لکوسیتوز نوتروفیلی وجود دارد.آنمی میکروسیتیک هیپوکرومیک در اثر از بین رفتن مزمن خون در بسیاری از بیماران وجود دارد.نقایص عملکرد پلاکتی در ترومبوسایتمی شایع است.شایعترین یافته کاهش انبوهش در پاسخ به اپی نفرین است.

مغز استخوان

مغز استخوان نشان دهنده مگاکاریوسیت های بزرگ و افزایش یافته با سیتوپلاسم بالغ و هسته چند لوبه است که تمایل به تجمع در مغز استخوان طبیعی یا کمی هایپرسلولار دارند.هسته مگاکاریوسیت آتپیک نبوده اما اغلب واضح است و شبیه سایر اختلالات میلوپرولیفراتیو می باشد.ممکن است تکثیر اریتروئید در اثر از دست رفتن خون وجود داشته باشد.

تشخیص

معیارهای WHO برای تشخیص ترومبوسایتمی به این صورت است:

  • شمارش پایدار پلاکتی بیشتر مساوی /L 109*450
  • بیوپسی مغز استخوان نشان دهنده تکثیر غالب مگاکاریوسیت هایی با هسته بالغ بزرگ است بدون آنکه افزایش یا تغییر به چپ در گرانولوپوئز یا اریتروپوئز رخ دهد.
  • عدم مشاهده معیارهای WHO برای پلی سایتمی ورا،PMF ، لوسمی میلوئیید مزمن BCR-ABL1 مثبت،MDS یا سایر بدخیمی های میلوئییدی.
  • شناسایی جهش JAK2V617F یا در صورت عدم وجود، مدرکی دال بر ترومبوسیتوز واکنشی وجود نداشته باشد.

پاسخ دهید