معماری
elfin1

سندرم ویلیامز

سندرم ویلیامز

سندرم ویلیامز چیست؟

elfin1

سندرم ویلیامز چیست؟
سندرم ویلیامز بیماری ژنتیکی نادری است که بر روی رشد ، نمودهای فیزیکی و تکامل روانشناختی این افراد اثرگذار است . کسانیکه این سندرم را دارا هستند یک ماده ژنتیکی از کروموزوم 7 را که شامل ژن الاستین می باشد را از دست داده اند .
این ژن پروتئینی را تولید و در اختیار رگ های خونی قرار می دهد که سبب ایجاد الاستیسیته و استحکام در عروق برای تمام طول عمر می شود.
پروتئین الاستین فقط در طول تکامل رویانی و در دوران کودکی نگامی که عروق شکل می گیرند ساخته می شود. چون این بیماران پروتئین الاستین را از دست می دهند  دارای بیماری هایی در زمینه سیستم گردش خون و نقایص قلبی هستند.
چگونه افراد مبتلا به این سندرم می شوند ؟
حذف ژن به دلیل شکست در مولکول DNA هنگام ساخت کروموزوم اتفاق می افتد . در اکثر این موارد این شکست کروموزومی هنگام تکامل اسپرم یا سلول تخم اتفاق می افتد. هنگامی که این گامت ها شکل گرفتند کودک این سندرم را به همراه خواهد داشت .
والدین این شکست کروموزومی را در سایر سلولهای بدن خود ندارند و در داقع این سندرم در آنها وجود ندارد . این پدیده شکست کروموزومی یک واقعه نادر است و امکان اینکه کودک دیگر این والدین سندرم را داشته باشد نزدیک به صفر است .
این امکان وجود دارد که کودکان یک فرد با سندرم ویلیامز نیز دچار این بیماری شوند اما این مورد نادر است چون اغلب افراد با سندرم ویلیامز فرزندی ندارند .
علایم این بیماری چیست ؟
اغلب علایم رایج این بیماری شامل : عقب ماندگی ذهنی،نقایص قلبی و ویژگی های غیر معمول در صورت این افراد می باشد.
از جمله این ویژگی ها : بینی کوچک رو به بالا، دهان پهن، فضای عریض بین دندانها، چانه ی کوچک و لبهای گوشتی و پهن می باشد.
سایر علایم شامل : وزن پایین هنگام تولد ، عدم افزایش وزن به طور طبیعی ، غیر نرمال بودن کلیه ها و تون عضلانی کم. افرادی با این سندرم از لحاظ رفتاری هم تظاهراتی همچون حساسیت به صدای زیاد را داشته و شخصیتی بسیار زودجوش و عصبانی دارند.
پزشک چگونه این بیماری را تشخیص می دهد ؟
پزشک می تواند این سندرم را از روی علایم فیزیکی مشخص و بارز تشخیص دهد. پزشکان برای تایید تشخیص می توانند از تکنیک ویژه ای به نام FISH (fluorescent in situ hybridization) نیز استفاده نمایند .
حذف کروموزومی در سندرم ویلیامز آنچنان کوچک است که نمی توان به وسیله کاریوتایپ آن را مشاهده نمود واین حذف می تواند با تکنیک FISH قابل مشاهده باشد. این تکنیک اجازه می دهد تا توالی DNA با ماده شیمیایی فلوروسنت (پروب) نشان دار شده و هنگام قرار گرفتن درمعرض اشعه UV مشخص می شود.
چگونه این سندرم درمان می شود ؟
درمانی برای این سندرم وجود ندارد. بیماران باید به طور دائم تحت ارزیابی قرار گیرند و درمان براساس علایمی که در طول زندگی دارند صورت گیرد .

پاسخ دهید