معماری
سندرم داون

سندرم داون و تشخیص آزمایشگاهی،درمان

برای پیشگیری از برخی از بیماریهای ‍‍ژ‍نتیکی مانند سندرم داون(منگولیسم)، تریزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی ( یک نوع فتق نخاعی) امروزه از آزمایش سه نشانگرTriple marker روی خون مادر استفاده میشود، انجام این تست به تمام زنان باردار پیشنهاد میشود ولی برای افراد زیر انجام آن بیشتر توصیه میگردد:
آنهائی که تاریخچه و سابقه فامیلی نقائص مادرزادی یا ژنتیکی دارند، زنان ۳۵ ساله یا بیش از ۳۵ سال، افرادیکه از احیانا از داروهای پر عارضه استفاده کرده اند ویا بطور کلی آنهائی که در طول بارداری از داروها استفاده کرده اند، افرادیکه دیابت دارند و انسولین مصرف میکنند، آنهائیکه در طول حاملگی عفونت ویروسی داشته اند،آنهائیکه با مقادیر زیاد اشعه مواجه بوده اند.

سندرم داون
سندرم داون یا تریزومی ۲۱ وضعیتی است که در آن ماده ژنتیکی اضافی موجب تاخیر در رشد و نمو طفل مبتلا و اغلب منجر به عقب ماندگی ذهنی میگردد. بعنوان مثال راه افتادن و شروع به تکلم دیرتر از سایر اطفال صورت میگیرد. سندرم داون از هر ۸۰۰ الی ۱۰۰۰ نوزاد یکی را مبتلا میسازد. سندرم داون در هنگام تولد قابل تشخیص است ( چشمهای بادامی شکل، گوشهای کوچک، صورت پهن و کاهش تون عضلانی از علائم مشخصه آن است).
علائم سندرم داون از یک طفل به طفل دیگر فرق میکند. برخی از بچه های مبتلا به توجه و مراقبتهای خاص پزشکی نیازمند هستند در حالیکه اطفال دیگر میتوانند زندگی بسیار خوب و مستقلی داشته باشند.اگرچه نمی توان از این ناهنجاری جلوگیری کرد اما قبل از تولد قابل شناسائی است و میتوان مشکلات بهداشتی و پزشکی که ممکن است در سراسر عمر این بیماران پدید آید را درمان کرد.

مشکلات پزشکی مرتبط با سندرم داون:
همانطور که گفته شد برخی بچه های مبتلا هیچگونه مشکل پزشکی ندارند اما برخی ممکن است به مراقبتهای زیادی نیاز داشته باشند. بعنوان مثال تقریبا ۳۰ الی ۵۰ درصد از بچه های متولد شده با این سندرم دارای نقائص قلبی مادرزادی هستند و فشار خون ریوی ( افزایش فشار خون در ریه ها) را بروز خواهند داد. یک متخصص قلب کودکان میتواند این مشکل را پیگیری وبسیاری از آنان را با کمک دارو و یا جراحی درمان نماید. تقریبا نیمی از بیماران مبتلا به سندرم داون مشکلی در رابطه با شنوائی و بینائی دارند. کاهش شنوائی میتواند مربوط به پرشدن گوش داخلی از مایع و یا مربوط به مشکلات ساختاری خود گوش باشد. مشکلات بینائی عموما شامل آمبلیوپی( تنبلی چشم)، نزدیک بینی یا دور بینی و نیز افزایش خطر آب مروارید میباشد.ارزیابی منظم بوسیله ادیولوژیست (متخصص شنوائی سنجی) و افتالمولوژیست (چشم پزشک) برای تشخیص و درمان و تصحیح اینگونه مشکلات قبل از آنکه مهارتهای شنوائی وزبانی یا تکلمی آنها تحت تاثیر قرار گیرند، ضروری است. مشکلات دیگری که در این بچه ها نسبت به سایرین ممکن است بیشتر اتفاق افتند شامل مشکلات تیروئید، اختلالات روده ای ( حدود ۱۰ درصد از مبتلایان انواعی از مشکلات گوارشی دارند)، اختلالات تشنجی، مشکلات تنفسی، چاقی، افزایش حساسیت آنان به عفونتها ونیز دارای میزان خطر بالاتری برای لوکمی های دوران کودکی میباشند. خوشبختانه بسیاری از این اختلالات و نقائص هنگام تولد از طریق جراحی و یا روشهای دیگر پزشکی قابل ترمیم میباشند.

علت سندرم داون: 
مجموعا ۲۳ جفت کروموزوم در تمام سلولهای بدن ما وجود دارد که از شماره ۱ الی ۲۳ نامگذاری شده اند. سندرم داون بعلت حضور یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در تمام سلولهای بدن بوجود می آید. بدین علت به آن تریزومی ۲۱ نیز گفته میشود ودر ۹۵ درصد افراد این حالت وجود دارد. تریزومی ۲۱ نوعا قابل توارث نیست. در درصد کمتری از این بیماران ممکن است کروموزوم اضافی شماره ۲۱ را در برخی از سلولهایشان( و نه در تمام سلولهایشان) داشته باشند و به این حالت موزائیسیزم گویند یا اینکه ممکن است کروموزوم اضافی ۲۱ در آنها به دیگر کروموزومها چسبیده باشد که این حالت را ترانسلوکاسیون گویند و تنها این حالت است که میتواند قابل توارث باشد هر چند که خوشبختانه حالت ترانسلوکاسیون نادر است.
آنالیز کروموزومی ( با انجام یک آزمایش ساده خون) در فردیکه سابقه فامیلی سندرم داون دارد میتواند نشان دهد که آیا ترانسلوکاسیون کروموزومی که باعث افزایش خطر داشتن نوزاد مبتلا به سندرم داون است در وی وجود دارد یا خیر؟

غربالگری و تشخیص پیش از تولد :
برای تشخیص سندرم داون در جنین دو نوع آزمایش قبل از تولد قابل دسترسی است: تستهای غربالگری و تستهای تشخیصی
آزمایشهای غربالگری خطر اینکه جنین ممکن است سندرم داون داشته باشد را تخمین میزنند. آزمایشهای تشخیصی میتوانند مشخص کنند که آیا یک جنین واقعا مبتلا است یا خیر؟ آزمایشهای غربالگری غیر تهاجمی هستند و عموما بدون درد و ناراحتی میباشند اما بعلت اینکه نمی توانند یک پاسخ معین و قطعی بدهند که بچه ای مبتلا هست یا خیر، عمدتا برای کمک به والدین استفاده میشوند که تصمیم بگیرند آیا لازم است آزمایشهای تشخیصی بیشتری را انجام دهند یا خیر؟
آزمایشهای تشخیصی در تعیین سندرم داون و دیگر ناهنجاریهای کروموزومی در حدود ۹۹ در صد دقت دارند اگرچه بعلت آنکه این آزمایشها در داخل رحم انجام میشوند با خطر سقط جنین و دیگر عوارض همراه هستند. به این دلیل این تستها معمولا فقط برای زنان حامله ۳۵ سال به بالا و نیز آنانیکه تاریخچه فامیلی نقائص ژنتیکی دارند ویا آنهائی که در تستهای غربالگری خود نتایج غیر طبیعی داشته اند توصیه میشوند.
پزشک یا مشاور ژنتیک میتواند شما را در انتخاب نوع تستهای فوق (غربالگری یا تشخیصی) کمک نماید
ارتباط سن مادر با احتمال بروز اختلالات کروموزومی و نیز خطر سندرم داون در جنین

تریزومی ۱۸ یا سندرم ادوارد 
تریزومی ۱۸ یک اختلال کروموزومی است که تقریبا به نسبت یک در ۶۰۰۰ نوزاد زنده اتفاق می افتد. این ناهنجاری ژنتیکی مربوط به وجود یک کروموزوم اضافی شماره ۱۸ میباشد. بیش از ۹۰ درصد اطفال با این سندرم، دارای تریزومی ۱۸ هستند و باقیمانده این نسبت دارای تریزومی حالت ترانسلوکاسیون یا موزائیسیزم میباشند. اطفال متولد شده با این سندرم معمولا هنگام تولد اندازه سر کوچکی دارند و دارای علائم مشخصه دیگری به شرح زیر میباشند:
برآمدگی یا بیرون زدگی در قسمت عقبی سر، شکاف یا درزکوتاه پلکی، دهان و آرواره کوچک، دگرگونیهای گوش خارجی، حال خاص مشتهای گره شده( که در آن انگشت ضمیمه و انگشت نشانه بزرگتر دیده شده و روی انگشتان میانه را می پوشانند) ، ناخنهای کوچک انگشتان، انگشت شصت تغییر شکل یافته، استخان جناغ کوتاه و پوست فراوان در قسمت پشتی گردن.

اختلالات شایع در تریزومی ۱۸:
مشکلات تغذیه ای، بازگشت یا برگشت غذا از معده به مری، رشد کند بعد از تولد، آپنه( قطع موقتی تنفس یا خفگی)، حمله یا تشنج، نقائص کلیوی، عفونتهای مجاری ادراری، اسکولیوز( خمیدگی طرفی ستون مهره ها).

نقص لوله عصبی (spina bifida):
یکنوع نقص هنگام تولد است که در آن طناب نخاعی یا غشاءهای پوشاننده اطراف آن توسعه و تکامل کافی نیافته‌اند.این حالت در پایان ماه اول حاملگی اتفاق می‌افتد. در این ناهنجاری انتهای ستون مهره‌ها باز میماند و در برخی از حالات نخاع یا پرده اطراف آن از طریق سوراخ موجود به سمت بیرون در پشت جنین فشار وارد میسازد.این بیماری را میتوان قبل از تولد تشخیص داده و درمان کرد.علل این ناهنجاری بخوبی مشخص نیست. شواهدی از دخالت ژ‍نها وجود دارد اما در بسیاری از موارد هیچگونه رابطه خویشاوندی را در ایجاد آن دخیل نمی‌دانند. تب بالا در طول دوره حاملگی ممکن است شانس بروز این بیماری را در جنین افزایش دهد. زنانی که دچار صرع میباشند و برای کنترل تشنجات خود از داروی اسید والپوریک استفاده میکنند نیزممکن است شانس بیشتری برای داشتن بچه مبتلا به این ناهنجاری داشته باشند.

تشخیص بیماری: 
با انجام آزمایشهای قبل از تولد ( تست سه نشانگر) میتوان این ناهنجاری را نیز تشخیص داد. اندازه گیری مقدار AFP ( بین هفته ۱۶ تا ۱۸ حاملگی) در سرم مادر به تشخیص این بیماری کمک میکند. اگر مقدار این ماده در خون مادر بالا باشد، آزمایش یکبار دیگر تکرار میشود و در صورت بالا بودن مقدار این ماده در آزمایش مجدد تستهای دیگر و یا اولتراسوند مورد استفاده قرار خواهد گرفت. در برخی حالات نقص نخاعی در بررسی اولتراسوند دیده میشود.آمنیوسنتز نیز میتواند در تعیین اینکه بیماری وجود دارد یا خیر کمک نماید.
کمبود اسید فولیک در خون مادر نیز با بروز این بیماری ممکن است در ارتباط باشد، بسیاری از محققین بر این عقیده اند که اگر زنان در سنین باروری روزانه ۴/۰ میلی‌گرم اسید فولیک مصرف کنند ( بوی‍ژه در سه ماهه اول حاملگی) از بسیاری از موارد بروز این بیماری جلوگیری خواهد شد.
منابع خوب اسید فولیک عبارتند از: تخم مرغ، آب پرتقال و سبزیجات دارای برگهای سبز تیره.

علائم بیماری:
اطفالی که با نوع خفیف از بیماری متولد میشوند علائم و نشانه های خاصی ندارند و تنها ممکن است یک لکه مودار، علامت تولد یا یک ناحیه گودی روی پوست در ناحیه انتهای نخاع کمری آنها وجود داشته باشد. در انواع شدیدتر این بیماری علائم و نشانه‌های خاصی ممکن است جلب توجه نمایند: اطفالی که با نوع مننگوسل متولد میشوند در ناحیه پشت آنها یک کیسه پر از مایع قابل روئیت وجود دارد.این کیسه اغلب توسط یک لایه نازک پوستی پوشیده شده است و اندازه آن از ابعاد یک دانه انگور تا اندازه یک گریپ فروت میتواند متغیر باشد.
اطفالی که با نوع میلومننگوسل متولد میشوند نیز یک توده کیسه‌ای شکل که از پشت بیرون زده‌است ( بصورت برآمدگی) دارند اما ممکن است روی آن همیشه توسط لایه پوستی پوشیده نشده‌باشد.
طفلی که هیدروسفالی هم داشته باشد دارای سر بزرگی است که بعلت تجمع مایع اضافی و فشار داخل جمجمه ایجاد شده است

پاسخ دهید