معماری
غربالگری ناهنجاری جنینی

غربالگری ناهنجاری های جنینی

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم،تفسیر آزمایش غربالگری سه ماهه اول،آزمایش خون غربالگری سه ماهه اول،هزینه غربالگری سه ماهه اول
غربالگری چیست؟،هزینه آزمایش غربالگری،برای آزمایش غربالگری باید ناشتا بود؟،جواب آزمایش غربالگری

به دنیا آوردن نوزاد سالم آرزوی همه ی مادران است.تا حدود دو دهه پیش تر امکان تشخیص ناهنجاری های جنینی در دوران بارداری به راحتی مهیا نبود و جز در موارد خاص و آن هم در مراکزی به خصوص، امکان ارزیابی وضعیت سلامت جنین وجود نداشت.

خوشبختانه به برکت پیشرفت روش های تشخیص پزشکی، آزمایشگاهی و تصویر برداری این امکان در بسیاری از مراکز پزشکی فراهم آمده است؛ به نحوی که با دقت و حساسیت بسیار بالایی می توان در دوران جنینی بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص داد. این بررسی ها در اصطلاح آزمایش های غربالگری نامیده می شوند.

آزمایش های غربالگری برای تشخیص زودرس برخی ناهنجاری های کروموزومی مورد استفاده قرار می گیرند که از جمله مهم ترین و شایع ترین آن ها می توان به سندروم داون که در گذشته مونگولیسم نامیده می شد اشاره نمود.در این نوشتار مادران با اهمیت غربالگری سندرم داون و انجام تست های چهارگانه (کوآدراپل) و ترکیبی آشنا خواهند شد.

سندروم داون

بدن انسان از میلیون ها سلول تشکیل شده است . همه ی این سلول ها دارای هسته ای هستند که نقش مرکز فرماندهی را بر عهده دارد. هسته ی هر سلول انسانی دارای ۴۶ رشته (۲۳ جفت رشته ی دو به دو مشابه) می باشدکه به آن ها کروموزوم می گویند.

هرگاه تعداد این کروموزوم ها به هم بخورد یا تغییر شود، ناهنجاری هایی در جنین بروز خواهد کرد. در سندرم داون یک کروموزوم شماره ۲۱ اضافه نسبت به حالت طبیعی وجود دارد، یعنی در هسته ی سلول سه عدد کروموزوم ۲۱ وجود دارد. ارث در بروز این بیماری نقشی ندارد و معمولا مبتلایان در خانواده هایی به دنیا می آیند که سابقه ی خاصی از این بیماری در آن ها دیده نمی شود. آمارها نشان می دهند که از هر ۵۰۰ تولد زنده یکی با سندرم داون به دنیا می آید.

زندگی مبتلایان به این بیماری خیلی کوتاه نیست و نیمی از مبتلایان به سندرم داون حتی تا سن ۶۰ سالگی نیز عمر می کنند.

مبتلایان به سندرم داون علائم مختلفی دارند. مهم ترین علامت در این بچه ها، ناتوانی شدید ذهنی است که در کنار مشکلات قلبی، اختلالات بینایی و شنوایی، رشد، وضعیت ظاهری و اندام ها به چشم می خورد. برای تشخیص زودرس این بیماری بهتر است که از تست های غربالگری استفاده کنیم.معروف ترین این آزمایش ها، آزمایش های چهارگانه (کوآدراپل) و ترکیبی هستند.

سن مادر و خطر بروز سندرم داون

احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون در هیچ بارداری صفر نیست، اما خطر وقوع این نوع تولّد با بالا رفتن سن مادر افزایش می یابد و به همین خاطر است که از سن مادر به عنوان یکی از عوامل مهم در محاسبه ی خطر ابتلا به سندرم داون استفاده می شود.بنابراین اگر نتایج آزمایش های چهارگانه دو مادر که یکی جوان تر است یکسان باشد، خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون در مادری که سن بیشتری دارد بالاتر خواهد بود.

۱-آزمایش های چهارگانه (کوآدراپل)

آزمایش های چهارگانه شامل اندازه گیری چهار ماده ی مختلف در نمونه ی خون مادر است.این موادعبارتند از: هورمون کامل بتا-HCG، اینهیبین A، هورمون استریول غیر کونژوگه و ماده ی اَلفافیتوپروتئین. آزمایش های چهارگانه (کوآدراپل) را می توان بین هفته های ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام داد ولی بهترین و دقیق ترین زمان انجام آن بین هفته های ۱۶ تا ۱۸ حاملگی است.

۲-آزمایش های ترکیبی

آزمایش های ترکیبی شامل اندازه گیری:

۱-هورمون بتا-HCG آزاد

۲-ماده ی پَپ (A-PAPP)

در خون مادر به همراه انجام سونوگرافی است. انجام این نوع سونوگرافی، نیاز به تجربه ی خاصی دارد زیرا در این سونوگرافی اندازه گیری ضخامت چین پشت گردنی جنین که به اختصار NT نامیده می شود مورد نظر است.

تست ترکیبی را می توان در هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام داد ولی بهترین زمان انجام آن هفته یازدهم بارداری است.

بانوی گرامی:

اگر تاریخ آخرین عادت ماهیانه ی خود را می دانید و دوره های ماهیانه ی منظم دارید می توانید زمان حاملگی را به طور نسبتاً دقیق محاسبه کنید امّا اگر تاریخ آخرین عادت ماهیانه ی خود را نمی دانید یا دوره های قاعدگی شما نامنظم است، استفاده از سونوگرافی می تواند با دقّت زیادی سن حاملگی شما را تعیین نماید.

 

کاربرد آزمایش های چهارگانه (کوآدراپل) و ترکیبی

این بررسی دو کاربرد مهم دارند:

 ۱-تشخیص زودرس سندرم داون

۲-تشخیص زودرس نقایص لوله عصبی

منظور از نقص لوله های عصبی، ناهنجاری های تکاملی در مغز و همچنین نخاع و ستون مهره هاست.وقتی که نقایص لوله عصبی به صورت ناهنجاری در تشکیل مغز و جمجمه بروز می کند به آن اَننسفالی می گوییم.نوزادان دچار این ناهنجاری ها یا در دوره ی جنینی و یا طی مدّت کوتاهی پس از تولد می میرند.ناهنجاری در تشکیل لوله عصبی نخاعی که گاهی با شکاف ستون مهره ها همراه است، موجب اشکال در عملکرد سیستم عصبی در بخش های پایینی بدن می شود.مبتلایان به این اختلالات ممکن است از ضعف بدن و فلج اندام های تحتانی، بی اختیاری ادرار و مدفوع رنج ببرند.

با انجام آزمایش های چهارگانه و ترکیبی تعداد زیادی از این موارد را می توان پیش از زمان زایمان تشخیص داد.

دقت تشخیص تست های چهارگانه و ترکیبی

همان گونه که پیش تر گفتیم تست های چهارگانه (کوآدراپل) و ترکیبی در گروه آزمایش های غربالگری قرار دارند و مانند همه ی آزمون های غربالگریِ دیگر امکان تشخیص صد در صد ناهنجاری ها را ندارند.

این تست ها:

تقریباً تمام موارد ابتلا به اَننسفالی را تشخیص می دهند.

۹-۸ مورد از ۱۰ مورد جنین مبتلا به سندرم داون را مشخص می کنند.

۸ مورد از ۱۰ مورد جنین مبتلا به اختلال لوله های عصبی را مشخص می نمایند.

معنای این جمله این است که:

تست های غربالگری کوآدراپل و ترکیبی قادر به تشخیص ۱۰۰% ناهنجاری های جنینی در دوران بارداری نیستند.

تفسیر تست های چهارگانه (کوآدراپل) و ترکیبی

نتیجه ی آزمایش های چهارگانه (کوآدراپل) و ترکیبی به صورت قطعی به ما جواب مثبت یا منفی نمی دهند بلکه براساس نتایج به دست آمده می توان حاملگی ها را به حاملگی های پرخطر و کم خطر از نظر ریسک تولد نوزاد مبتلا به ناهنجاری های جنینی دسته بندی کرد.

 

۱-گروه پرخطر

وقتی نتیجه ی آزمایش های غربالگری از نظر سندرم داون مثبت تلقی می شود که خطر تولد در نوزاد مبتلا به سندرم داون بیشتر از ۱ مورد در ۲۵۰ تولد باشد. در این صورت است که جنین در خطر بالای ابتلا به سندرم داون قرار دارد.وقتی مادر بارداری در بررسی های انجام شده در این گروه قرار می گیرد باید تحت بررسی های بیشتر و پیشرفته تر قرار گیرد. از جمله ی این روش ها می توان به نمونه برداری از پرزهای جفتی ( cvs) یا کشیدن مایع از کیسه ی جنینی (اَمنیوسنتز) اشاره نمود.

مادر ارجمند:

توجه داشته باشید که هنگامی که نتیجه ی تست های غربالگری از نظر ناهنجاری های جنینی مثبت است مهنای آن تنها این است که احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون بیشتر است و این مسئله به معنای ابتلای قطعی به این ناهنجاری ها نیست.

 

۲٫گروه کم خطر

اگر خطر ابتلا به سندرم داون براساس تست های چهارگانه (کوآدراپل) کمتر از ۱ به ۲۵۰ بوده و سطح آلفافیتوپروتئین نیز کمتر از ۲/۵ برابر سطح طبیعی باشد نتیجه ی غربالگری منفی گزارش می شود و در این صورت نیازی به انجام بررسی های تشخیصی پیشرفته تر و بیشتر نیست.

نقش تست های چهارگانه (کوآدراپل) و ترکیبی در تشخیص ناهنجاری های دیگر

این تست ها علاوه بر سندرم داون و اختلالات لوله ی عصبی امکان تشخیص مواردی از قبیل سندرم ادوارد (که در آن ۳ نسخه از کروموزوم ۱۸ وجود دارد) را نیز دارند.

سندرم ادوارد (تری زومی ۱۸) نادرتر از سندرم داون است و معمولا ناهنجاری کشنده ای به حساب می آید.

تست کوآدراپل می تواند ۶۰ درصد از موارد جنین های مبتلا به سندرم ادوارد را نیز مشخص کند.

آزمایش های تشخیص ناهنجاری های جنینی

تست های چهارگانه (کوآدراپل) و ترکیبی در گروه آزمایش های غربالگری جای می گیرند اما تست های تشخیصی آزمایش هایی هستند که به صورت قطعی می توانند وجود یا عدم وجود سندرم داون یا نقایص لوله های عصبی را مشخص نمایند.این تست ها به دلایل متعدد هنگامی انجام می شوند که نتیجه ی تست های غربالگری مثبت بوده و بیمار در گروه بیماران پر خطر جای گیرد.از جمله ی این تست های تشخیصی می توان به نمونه برداری از پرزهای جنینی (CVS) و یا کشیدن و بررسی مایع کیسه جنین (آمنیوسنتز) اشاره نمود. در ادامه به اختصار به این دو مورد می پردازیم.

نمونه برداری از پرزهای جنینی (CVS) 

CVS که در اوایل بارداری و حوالی هفته ی یازدهم انجام گرفته و انجام آن نیز چند دقیقه بیشتر به طول نمی انجامد، به معنای نمونه گیری از بافت جفت است که از طریق وارد نمودن سوزن به دیواره ی شکمی و با بی حسی موضعی انجام می شود؛ این سوزن از طریق سونوگرافی هدایت می گردد.پس از نمنه گیری از طریق CVS، از تکنیک واکنش زنجیره ای پلیمراز فلوئورسانس (QF-PCR) جهت تشخیص سندرم داون استفاده می شود تا بدین وسیله تشخیص سریع تر صورت پذیرفته و نتیجه در طی ۴۸ ساعت پس از انجام (CVS) ارائه گردد.این تکنیک همچنین قادر به تعیین تری زومی های ۱۸ و ۱۳ و ناهنجاری های کروموزوم های جنسی (کروموزوم ایکس X و وای Y) است.

در یک مورد از صد مورد امکان دارد که تشخیص قطعی به وسیله CVS حاصل نشود که در این صورت باید مبادرت به انجام آمنیوسنتز نمود.

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز در حوالی هفته ی ۱۶ بارداری انجام شده، شامل جمع آوری حجم کمی از مایع حاوی سلول های جنینی است و مشابه CVS از تکنیک QF-PCR برای تشخیص سندرم داون، تری زومی ۱۸ و ۱۳ و نیز گاهی اوقات ناهنجاری های کروموزوم جنسی استفاده می شود. در بعضی موارد می توان آزمایش ها را بر روی تمام کروموزوم ها انجام داد. در این موارد نتایج طی ۲ هفته آماده خواهند شد.