معماری
فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری،درمان و تشخیص

فنیل کتونوری Phenylketonuria-PKU

اطلاعات موجود در این جزوه کلی است به عبارت دیگر این اطلاعات به تمامی کودکان PKU اختصاص ندارد. گاهی روشهای درمانی ویژه ای برای یک کودک توصیه می شود، که برای دیگر کودکان توصیه نشده است. کودکان PKU علاوه بر پزشک خود باید تحت درمان یک پزشک متخصص بیماریهای متابولیک و یک متخصص تغذیه قرار گیرند.

بیماری فنیل کتونوری چیست؟

فنیل کتونوری یک اختلال مرتبط با اسیدهای آمینه می باشد و با علامت اختصاری PKU بیان می شود. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند. افراد مبتلا به PKU توانایی هضم اسید آمینه فنیل آلانین را ندارند.

چه عاملی باعث ایجاد بیماری فنیل کتونوری می شود؟

پروتئینها همراه با غذا وارد بدن ما می شوند، برای اینکه بدن بتواند از این پروتئینها استفاده کند، آنها باید به اجزا کوچکتری که اسید آمینه نامیده می شوند، تبدیل شوند. سپس آنزیمهای ویژه ای، تغییراتی را در این اسیدهای آمینه ایجاد می کنند تا بدن بتواند از آنها استفاده کند. فنیل کتونوری وقتی به وجود می آید که آنزیم ویژه ای که فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) نامیده می شود، یا به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد. وظیفه این آنزیم، تغییر اسید آمینه فنیل آلانین در جهتی است که بتواند مورد استفاده بدن قرار گیرد. هنگامی که کودک مبتلا به فنیل کتونوری غذای حاوی فنیل آلانین دریافت می کند، سطح این اسید آمینه در خون بالا رفته و ایجاد مشکل می کند. فنیل آلانین در اغلب غذاها، به جزء چربی خالص و شکر یافت می شود.

چه عاملی باعث عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم PAH می شود؟

کنترل ساخت آنزیمها در بدن به عهده ژنها است. افراد مبتلا به فنیل کتونوری یک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی کنند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژنها، یا آنزیم PAH ساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده، به درستی فعالیت نمی کند.

اگر فنیل کتونوری درمان نشود، چه مشکلاتی به وجود می آید؟

کودکان مبتلا به فنیل کتونوری در هنگام تولد به نظر سالم می رسند. اولین نشانه های بیماری معمولا ۶ ماه پس از تولد بروز می کند. کودکانی که تحت درمان قرار نگرفته اند، ممکن است در فراگیری مهارتهای نشستن، خزیدن و ایستادن تاخیر داشته باشند. این کودکان ممکن است به اشیا پیرامون خود بی توجه باشند. در کودکان درمان نشده اختلالات پیشرونده مغزی دیده می شود. برخی از دیگر علایم فنیل کتونوری درمان نشده عقب ماندگی ذهنی تشنج بیقراری و تحریک پذیری مشکلات رفتاری اگزما بوی شبیه موش در پوست و مو بیش فعالی پوست و موی روشن است.

وقتی فنیل کتونوری درمان می شود چه اتفاقی رخ می دهد؟

کودکان فنیل کتونوری که بعد از تولد، سریعا تحت درمان قرار گرفته و سطح فنیل آلانین آنها در محدوده طبیعی قرار می گیرد، اغلب سطح هوشی و رشد نرمال خواهند داشت. هر چند در برخی از این کودکان علیرغم درمان، ناتوانی در انجام تکالیف مدرسه دیده می شود و این کودکان به کمک بیشتری نیاز خواهند داشت. کودکانی که تا چند هفته بعد از تولد، درمان آنها شروع نشده باشد، ممکن است مشکلات یادگیری و عقب ماندگی ذهنی در آنها ایجاد شود. کودکانی که درمان آنها بعد از ۶ ماهگی صورت می گیرد، اغلب عقب مانده ذهنی هستند. در این بیماران با وجود آنکه درمان دیر آغاز شده است، اما همچنان حائز اهمیت است، چون از مشکلات رفتاری و آسیبهای مغزی بیشتر، جلوگیری خواهد کرد.

درمان فنیل کتونوری چیست؟

برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و مشکلات جسمی، درمان فوری نیاز است. این نوزادان باید از شیرخشکهای ویژه ای استفاده کنند. تغذیه با شیر مادر در این نوزادان، باید تحت نظر یک متخصص تغذیه با تجربه در درمان فنیل کتونوری باشد. میزان تغذیه از طریق شیر مادر، نیاز به پیگیریهای دقیق دارد. کودکانی که از شیر مادر تغذیه می کنند، همانند دیگر کودکان فنیل کتونوری به شیرخشک مخصوص نیاز خواهند داشت. اغلب کودکان مبتلا به فنیل کتونوری باید از رژیم های غذایی خاص که شامل غذاهای کم پروتئین، غذاهای طبی ویژه و همچنین شیرخشک های خاص است، پیروی کنند. شما به محض آگاهی از بیماری کودکتان، باید رژیم غذایی با سطح فنیل آلانین پایین را آغاز کنید. پزشک فرزند شما، با کمک یک متخصص بیماریهای متابولیک و یک متخصص تغذیه این رژیم را طراحی خواهد کرد. رژیم غذایی طراحی شده مقادیر صحیح پروتئین و دیگر مواد غذایی ضروری برای رشد را تامین خواهد کرد. کودک شما به این رژیم مناسب غذایی، در طول زندگی خود نیازمند خواهد بود. در ادامه روش درمانی که به طور معمول برای بیماران فنیل کتونوری پیشنهاد می شود، ذکر شده است :

  • پیگیری دقیق سطح فنیل آلانین

    کودکان مبتلا به PKU به منظور ارزیابی دقیق سطح فنیل آلانین خون، نیاز به انجام تستهای مکرر آزمایشگاهی دارند. اگر سطح فنیل آلانین بالاتر و یا پایین تر از مقدار مورد نظر باشد، شیرخشک مخصوص و رژیم غذایی تغییر خواهد کرد. پیگیری سطح فنیل آلانین یک بخش مهم در درمان فنیل کتونوری است.

  • تجویز شیر خشک مخصوص

    با وجود آنکه کودکان فنیل کتونوری باید مقدار کمی پروتئین دریافت کنند اما آنها همچون دیگر کودکان، برای رشد طبیعی به مقدار معینی پروتئین نیاز دارند. شیرخشک تجویز شده، پروتئینها و دیگر مواد ضروری برای رشد کودک را تامین می کند، در حالیکه سطح فنیل آلانین در محدوده قابل قبول باقی می ماند. پزشکان نوع شیر خشک مناسب فرزند شما و مقدار مصرف آن را تعیین خواهند کرد.

  • رژیم غذایی با سطح فنیل آلانین پایین

    این رژیم از غذاهای با سطح فنیل آلانین پایین تشکیل شده است. کودک مبتلا به فنیل کتونوری نباید از شیر گاو، گوشت، ماهی، تخم مرغ و پنیر استفاده کند. همچنین آرد معمولی، باقلا خشک شده و مغزها (گردو و بادام و غیره) نیز دارای فنیل آلانین هستند و باید شدیدا محدود شوند. میوه ها و سبزیجات اغلب فنیل آلانین کمی دارند و در مقادیر تعیین شده، می توانند مورد استفاده قرار گیرند. همچنین مواد غذایی طبی با سطح فنیل آلانین پایین وجود دارند که مناسب افراد PKU می باشند همانند: آرد های مخصوص، پوره های مخصوص، نان و برخی از ماکارونی ها. برنامه غذایی کودک شما به چندین پارامتر وابسته است همانند: سن کودک، وزن کودک، حال عمومی کودک و نتیجه تستهای آزمایشگاهی. کودک مبتلا به فنیل کتونوری باید این رژیم را در طول زندگی خود رعایت کند. بیماران بزرگسال مبتلا به PKU که رژیم غذایی خود را رعایت نکرده اند و سطح فنیل آلانین آنها بالاتر از معمول است، ممکن است علایم زیر را داشته باشند: عدم تمرکز، عدم توانایی در تصمیم گیری صحیح، کند ذهنی، حساسیت و تحریک پذیری، اگزما.

آیا زنان مبتلا به فنیل کتونوری بارداری طبیعی خواهند داشت؟

زنان مبتلا به PKU قبل از بارداری تحت رژیم فنیل آلانین قرار خواهند گرفت. این افراد باید به رژیم خود در طول دوران بارداری ادامه دهند. اگر زنان باردار مبتلا به فنیل کتونوری رژیم خود را رعایت نکنند، احتمال آنکه فرزندشان با نقص های مادر زادی، مشکلات یادگیری و عقب ماندگی ذهنی متولد شود، بیشتر خواهد بود. زنان باردار مبتلا بهPKU که رژیم غذایی خود را رعایت نمی کنند، معمولا سطح فنیل آلانین بالاتر از معمول دارند که این مقادیر اضافه، ممکن است به جنین منتقل شده و مشکلاتی را در رشد جسمی و ذهنی کودک ایجاد کند. کودکی که از یک مادر مبتلا به PKU درمان نشده، متولد می شود ممکن است علایم زیر را داشته باشد: مغز کوچک، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات قلبی، وزن پایین. به این بیماری، سندرم فنیل کتونوری مادرزادی گفته می شود. زنان مبتلا به PKU که تمایل به داشتن فرزند دارند، قبل از بارداری باید سطح فنیل آلانین خون خود را کاهش دهند. این افراد در طول دوران بارداری باید به نکات زیر توجه کنند:

  • رژیم غذایی خود را ادامه دهند.
  • تحت نظر پزشک باشند.
  • به طور مرتب تستهای تعیین سطح فنیل آلانین را انجام دهند.
وراثت فنیل کتونوری چگونه است؟

این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم PAH را میدهد. در کودکان PKU هیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از ژنهای معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. به این نوع توارث، وراثت اتوزومال مغلوب می گویند. در والدین این کودکان، به ندرت اختلالی مشاهده می شود. در عوض هر یک از والدین یک تک ژن معیوب برای PKU دارد. این والدین ناقل نامیده می شوند. ناقلین علامت بیماری را بروز نمی دهند زیرا دیگر ژن آنها سالم است. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، ۲۵% احتمال تولد کودک کاملا سالم ،۵۰% احتمال تولد کودک ناقل همچون والدین و ۲۵% احتمال تولد کودک مبتلا به PKU در هر بارداری وجود دارد. مشاوران ژنتیک برای پاسخگویی به سوالات خانواده ها در دسترس می باشند. این مشاوران نحوه توارث بیماری را توضیح خواهند داد و همچنین راهنمای خانواده ها برای بارداری بعدی و همچنین مشاور آنان برای انجام تستهای تشخیصی برای دیگر اعضای خانواده خواهند بود.

آیا آزمایش ژنتیک خاصی در دسترس می باشد؟

امکان انجام تست ژنتیک وجود دارد. آزمایش ژنتیک که تست DNA نیز نامیده می شود، تغییرات ایجاد شده در ژنهای تولید کننده PAH را بررسی می کند. در صورت هرگونه ابهام درباره آزمایش ژنتیک با پزشک متخصص بیماریهای متابولیک و یا با مشاور ژنتیک خود مشورت کنید. ممکن است انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری ضروری نباشد، اما اگر امکان آن وجود داشته باشد، می تواند برای تشخیص قبل از تولد و یا تشخیص ناقلین مفید باشد.

آیا آزمایشهای تاییدی نیز در دسترس می باشند؟

بیماری PKU با اندازه گیری سطح فنیل آلانین خون تایید می شود. در این مورد با پزشکان متخصص بیماریهای متابولیک و یا با مشاوران ژنتیک مشورت کنید.

آیا شما می توانید در طول بارداری آزمایش انجام دهید؟

اگر یکی از فرزندان شما مبتلا بهPKU است، شما میتوانید آزمایش DNA را در طول بارداری بعدی انجام دهید. این آزمایش به شما خواهد گفت که، کودک بعدی شما مبتلا به این بیماری هست یا خیر. نمونه مورد نیاز برای انجام این تست از آمینوسنتز و یا CVS به دست می آید. والدین میتوانند تصمیم بگیرند که، تستهای آزمایشگاهی را در طول بارداری انجام دهند و یا بعد از تولد کودک، تستها را روی نوزاد انجام دهند. مشاوران درباره این که کدام روش بهتر است به والدین توضیح خواهند داد.

آیا امکان دارد که، دیگر اعضای خانواده مبتلا به فنیل کتونوری و یا ناقل آن باشند؟

امکان اینکه برادران و خواهران بزرگتر کودک مبتلا، که به طور طبیعی رشد کرده و به نظر سالم می رسند، به این بیماری مبتلا باشند بسیار کم است. هر چند جستجوی بیماری در دیگر اعضای خانواده بسیار مفید خواهد بود، زیرا از بسیاری از مشکلات جسمی پیشگیری خواهد کرد. از مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص سوال کنید که آیا دیگر اعضای خانواده باید مورد آزمایش قرار گیرند یا خیر. برادران و خواهران دیگر بیمار که PKU ندارند ممکن است همانند والدین خود ناقل باشند. در ناقلین هیچ اختلالی مشاهده نمی شود. برادران و خواهران هریک از والدین نیز ممکن است ناقل این بیماری باشند. اطلاع از ناقل بودن از این جهت که آنها نیز ممکن است بچه های مبتلا به این بیماری داشته باشند، حایز اهمیت است. هنگامی که هر دو والدین می دانند که آنها ناقل بیماری هستند و یا زمانی که یک کودک مبتلا به بیماری در خانواده وجود دارد، دیگر کودکانی که در این خانواده ها متولد می شوند باید علاوه بر تستهای غربالگری، تحت آزمایشهای تشخیصی دقیقتر برای PKU قرار گیرند.

شیوع بیماری فنیل کتونوری چقدر است؟

شیوع این بیماری در حدود ۱ مورد در هر۱۲۰۰۰ تولد است. این بیماری در تمامی نژادهای قومی سرتاسر جهان وجود دارد، هرچند در سفیدپوستان شیوع آن بیشتر است. پیش بینی می شود، این بیماری در کشورهایی که ازدواجهای فامیلی رواج بیشتری دارد (همانند کشور ایران) شایعتر باشد.

آیا این بیماری نامهای دیگری نیز دارد؟

این بیماری گاهی با نامهای زیر خوانده می شود:

  • فنیل کتونوری کلاسیک
  • هیپر فنیل آلانینمی
  • نقص فنیل آلانین هیدروکسیلاز

پاسخ دهید