معماری

بیماری پسودوگزانتوما الاستیکوم

پسودوگزانتوما الاستیکوم اختلال ثانویه ECM ( ماتریکس خارج سلولی ) است که عارضه ی شناخته شده ای است با پاتوژنز نامشخص.
شاخص پاتوژنیک ،کلیسفیکه شدن رشته های الاستیک است.دیواره های شریان های کوچکتر و شریانچه ها سفت و کلفت می شوند. که در شریان های کوچکتر منجر به هموستاز مشکل می شود،خصوصا به صورت خونریزی معدی- روده ای خود را نشان می دهد و بعدا باعث ایسکمی کرونر و بیماری عروقی می شود.
هیپرتانسیون که شاید ناشی از بیماری رگ کلیوی باشد،شایع بوده و همچنین فقدان ضربان های محیطی اغلب مربوط به کلادیکشین است.
شکسته شدن لایه الاستیک پوست ، ضایعات مشخص pluked chicken skin یا پزودوگزانتوم در نواحی تحت فشار فلکسیون مانند گردن ، کشاله ران ، گودی آرنج ایجاد می شود. احتمال دارد تغییرات پوست در سنین نوجوانی اتفاق بیوفتد و پوست ممکن است شل و نازک شود.
شکستگی در بروک مامبران الاستیک شبکیه تولید رگه های آنژیوئیدی می کند.فقدان بینایی پیشرفته ، نتیجه ی میکروهموراژ و تشکیل عروق جدید یک عارضه ی مهم است
افراد فامیل که توارث مغلوب اتوزومال را نشان می دهند بیشتر شایع هستند تا آنهایی که مقاوم بوده و اتوزومال غالب هستند.
اما هر دو تیپ به موتاسیون در یک ژن وابسته هستندبه نام ABCC6 که 16P13.1 را طراحی می کند و پروتئین غشا که قابل اتصال به ATP است را کد گذاری می کند.
اینکه موتاسیون های این ژن چگونه تولید نقایص بالینی می کند نامشخص است.

 
درمان
درمان بر اساس رویکرد تشخیصی معمول پایه گذاری شده و در مورد سیستم های مختلف مبتلا انجام می شود.

 

گرداوری :Persianlab.com

منبع:بیماری های غدد و متابولیسم دکتر جواد بهجتی

پاسخ دهید