هدف اصلی غربالگری،تشخیص زودرس ناهنجاری‌ های جنینی است

پیشرفت علم و روش‌های نوین در پزشکی باعث شده بشر بتواند جلوی تولد بعضی نوزادان دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی را بگیرد. این آزمایش‌ها «غربالگری» نام دارند و بهترین زمان انجام آنها 3 ماهه اول بارداری است؛ یعنی زمانی که جنین بسیار کوچک است و اگر ثابت شود دچار ناهنجاری مادرزادی است و قابلیت زندگی در محیط خارج رحمی را ندارد یا تولدش برای والدین بسیار مشکل‌ساز و عذاب‌آور است بتوان ختم بارداری را البته در صورت تمایل پدر و مادر اعلام کرد.
آزمایش‌هایی که اوایل بارداری انجام می‌شود، معمولا برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی و ژنتیکی است، ولی بسیاری از ناهنجاری‌های جنین با وجود نقص در ژنتیک با آزمایش‌های فعلی هنوز قابل‌تشخیص نیستند. بنابراین خانم‌ها باید به این نکته توجه داشته باشند که همه نقایص جنین را نمی‌توان قبل از تولد نوزاد تشخیص داد. وقتی خانمی با آزمایشی مبنی بر باردار بودن مراجعه می‌کند، بدون توجه به سن، آزمایشی از او درخواست می‌شود که عمدتا در هفته 11 تا 13 بارداری انجام می‌گیرد.

آزمایش خون
هنگام آزمایش خون دو ماده در خون مورد سنجش قرار می‌گیرد. این دو ماده بتای آزاد گنادوتروپین جفت و پروتئین A پلاسمایی است. یعنی افزایش میزان هورمون گنادوتروپین جفت و کاهش پروتئین A موجود در خون علامت هشدار است و به بررسی‌های بیشتری نیاز دارد.

سونوگرافی
این آزمایش باید توام با سونوگرافی NT باشد که در آن ضخامت پوست گردن جنین اندازه‌گیری می‌شود. در آزمایش سونوگرافی، مشاهده ضخامت پوست
در این ناحیه می‌تواند مطرح‌کننده یک مشکل کروموزومی مانند نشانگان داون در جنین باشد.

پایان آزمایش‌های مرحله اول
این دو آزمایش (آزمایش خون و تست سونوگرافی) جزو آزمایش‌های مرحله اول هستند و فقط احتمال خطر را نشان می‌دهند و نمی‌توان با اطمینان کامل گفت کودک حتما دچار ناهنجاری خواهد شد. در صورتی که خطر بالا وجود داشته باشد، مراحل بعدی آغاز خواهد شد. آزمایش دیگری هم وجود دارد که در مرحله دوم و بین هفته‌های 15 تا 17 بارداری است. این آزمایش هم آزمایش خون است.

اگر آزمایش‌ها هشدار‌دهنده باشند
متخصص زنان با توجه به یافته‌های موجود، خانم باردار را در یکی از گروه‌های کم‌خطر، پرخطر یا با خطر متوسط قرار می‌دهد. اگر خانم در گروه پرخطر یا با خطر متوسط قرار گیرد، آزمایش خون دیگری انجام می‌شود که تا 95 درصد می‌توان با اطمینان گفت جنین مشکل‌دار است.
در غیر این صورت، خانم باید برای آمنیوسنتز آماده شود. البته نمونه‌گیری از پرزهای جنین یا cvs هم وجود دارد.
گرچه سونوگرافی خود به تنهایی روش تشخیصی خوبی است، مثلا نقص‌های ستون فقرات جنین، مشکلات ریه، نای و مری و… را نشان می‌دهد، ولی هدف اصلی از غربالگری تشخیص زودرس ناهنجاری‌های جنینی است. البته لازم به ذکر است پزشکی قانونی برای هر نوع نقصی در جنین اجازه ختم بارداری را صادر نمی‌کند. آمنیوسنتز می‌تواند نشان دهد قطعا ناهنجاری در جنین وجود دارد یا نه.

همه بیماری‌های ژنتیکی با سن بالا مرتبط نیستند
در بعضی خانواده‌ها بیماری‌های ارثی مانند هموفیلی، تالاسمی و… شایع است. این بیماری‌ها ارتباطی با سن مادر ندارند و اگر مادر یا پدر ناقل ژن باشند، احتمال بروز آن در کودک وجود دارد. در مواقعی که مادر یا پدر ناقل است می‌توان با آمنیوسنتز از وجود بیماری در کودک اطمینان حاصل کرد. بنابراین نیازی نیست همه خانم‌هایی که در سنین بالا باردار می‌شوند آمنیوسنتز شوند. سونوگرافی نیز در هفته 17 تا 20 بارداری می‌تواند ناهنجاری‌های جنین را تشخیص دهد.

خطر ابتلا به بیماری‌های مزمن در سنین بالا بیشتر است
گرچه از 35 سالگی به بعد احتمال تولد نوزاد با نقایص ژنتیکی کمی بیشتر می‌شود، ولی آنچه که مادر و جنین را بیشتر تهدید می‌کند بروز بیماری‌هایی مانند فشارخون بالا، پره‌اکلامپسی یا مسمومیت بارداری و دیابت است. این بیماری‌ها سلامت مادر و جنین را در معرض خطر قرار می‌دهند و به همین دلیل است که به خانم‌‌ها توصیه می‌شود فرزند یا فرزندان خود را قبل از 35 سالگی به دنیا بیاورند.

آمنیوسنتز
کیسه آمنیون پر از مایع آمنیون است که جنین در آن غوطه‌ور است. البته با بزرگ‌تر شدن جنین غوطه‌وری به‌تدریج کمتر می‌شود. کیسه و مایع آن نقش مهمی در محافظت از جنین دارند. برای انجام عمل آمنیوسنتز نیاز به مایع آمنیوتیک است تا برای بررسی ناهنجاری‌های جنینی به آزمایشگاه فرستاده شود.
بنابراین آمنیوسنتز زمانی باید انجام شود که میزان مایع آمنیون کافی باشد چون میزان مایع مورد نیاز حدود 20 تا 30 سی‌سی است.(بهترین زمان آمنیوسنتز بین هفته‌های 15 تا 17 بارداری است). آمنیوسنتز با استفاده از سرنگ‌های بلند از دیواره شکم درون رحم فرستاده می‌شود(با استفاده از سونوگرافی) داخل این مایع مواد فراوان و اطلاعات ژنتیکی وجود دارد که بیماری‌های جنین را نشان می‌دهد.
لازم است بدانید آمنیوسنتز ممکن است خطرهایی برای بارداری و جنین داشته باشد، ولی معمولا با استفاده از سونوگرافی و مهارت پزشک خطر به حداقل ممکن می‌رسد.

نمونه‌ برداری از پرزهای کوریونی
نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی در هفته‌های 11 تا 13 بارداری انجام می‌شود. این تست نیز بسیار قوی است. اعتقاد بر این است نمونه‌برداری می‌تواند بسیاری از اختلالات و ناهنجاری‌های جنین و حتی جنسیت او را نشان دهد. نمونه‌برداری از پرزهای جنین در زنانی انجام می‌شود که احتمال داشتن جنین با ناهنجاری در رحم آنها بیشتر از دیگر خانم‌های باردار است. دقت این تست حدود 98 درصد است.
نمونه‌‌برداری به‌وسیله سوزن‌های بسیار ظریفی که از واژن وارد رحم می‌شود انجام می‌گیرد. معمولا بعد از انجام این تست کمی لکه‌بینی و انقباضات رحم اتفاق می‌افتد. البته این حالت غیرعادی نیست. در صورتی که لکه‌بینی بیش از 3 روز طول بکشد نیاز به بررسی‌های بیشتری است، اما گاهی مادر دچار تب می‌شود که می‌تواند نشانه عفونت باشد و بسیار هم خطرناک است. لازم به ذکر است نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی احتمال سقط را افزایش می‌دهد.
دکتر طاهره افتخار
متخصص زنان و زایمان
عضو هیات‌علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران

ممکن است شما دوست داشته باشید بیشتر از نویسنده