معماری
ژنتیک

ژن و کروموزوم و بیماریهای ژنتیک

ژن و كروموزوم چيست؟
ژنها از جنس پروتئين هستند (dna) و بر روى كرومزومها قرار دارند.
كروموزومها از جنس پروتئين هستند و آنها را با ميكروسكوپ مىتوان ديد و شماره كرد.
تعداد كروموزومها در سلولهاى هر موجود زنده ثابت است و در انسان، 46 كروموزوم وجود دارد كه دو تاى آن را كروموزوم جنسى مىنامند به نام x و y.
در بدن انسان، هزاران ژن وجود دارد كه در روى كروموزومها و از جنس dna و در هسته سلولهاى بدنند.
بيماريهاى ژنتيك
گاهى ژن معيوب است و بنابراين با بيمارى ژنتيكى رو به رو هستيم كه شايد حدود 5% از نوزادانى كه به دنيا مىآيند، دچار بيمارى ژنتيكى هستند.
يكى از علتهاى مهم مرگ و ميرهاى هنگام تولد، علل ژنتيكى است.
بيماريهاى ژنتيك بيماريهايىاند كه يا به طور كامل يا به درجاتى، تحت تأثير عوامل ژنتيك هستند.

ژنتیک
بيماريهاى ژنتيك به سه دسته بزرگ تقسيم مىشوند:
اوّل بيماريهاى تكژنى كه خود سه دسته اند:
1 ـ بيماريهاى ژنى غالب;2 ـ بيماريهاى ژنى مغلوب;3 ـ بيماريهاى وابسته به كروموزوم جنسى.
اگر بيمارى غالب ژنى، در يك نفر وجود داشته باشد، با هر كس ازدواج كند، نصف فرزندان آنان دچار همان بيمارى ژنى خواهند شد.
مثال آن، اسفروستيوز (= نوعى بيمارى خونى كه با كمخونى مداوم از ابتداى تولد يا پس از آن ظاهر مىشود) و يا سندرم مارفان (= بيمارى با تظاهراتى در دست و قلب)، نوروفيبروماتوز، و بالا بودن نوعى چربى خون ارثى است.
اما اگر بيمارى مغلوب ژنى در يك نفر باشد، حتماً او بايد با مثل خود ازدواج كند (يعنى زوج ديگر همان بيمارى ژنتيكى را عيناً مثل او داشته باشد)، تا فرزندانشان (البته يك چهارم در هر زايمان) بيمارى كامل را نشان دهند.
در اين صورت، پدر و مادر به ظاهر سالمند و بيمارى را نشان نمىدهند، در حالى كه بعضى فرزندان بيمارى را نشان داده، از آن رنج مىبرند.
مثال آن، بيمارى تالاسمى است كه پدر و مادر بايد هر دو نوع خفيف و بدون علامت را داشته باشند تا فرزند، مبتلا به تالاسمى نوع شديد باشد.
چنين كسى همواره به تزريق خون نياز دارد.
همچنين، ساير بيماريهاى مغلوب، مثل كمخونى فانكونى و فنيلكتونوريا و گوشه و گالاكتوزمى جزو اين دستهاند.
در بيماريهاى وابسته به كروموزوم جنسى، مادر سالم، اما منتقل كننده بيمارى است و فرزند پسر او ممكن است مبتلا به بيمارى شود.
مثال اين دسته از بيماريها، بيمارى وابسته به جنس هموفيلى و كمبود گلوكز 6 فسفات (فاويسم) است.
دسته دوم، بيماريهاى چند ژنى است.
اين بيماريها تحت تأثير چند ژن و حتى عوامل محيطىاند; مانند بعضى معلوليتهاى ذهنى يا لب شكرى.
دسته سوم، بيماريهاى كروموزومى است.
در اين بيماريها، علت در ژن نيست، بلكه بيمارى مربوط به اِشكال در تعداد كروموزوم يا ساختمان كروموزوم است.
اين بيماريها را «بيماريهاى ژنتيك» نمىنامند و بدان «بيماريهاى كروموزومى» نيز گفتهاند.
در بيماريهاى كروموزومى به وجود آن در هر دو نفر از والدين، نياز نيست و از يكى از والدين منتقل مىشود.
نمونه بيماريهاى كروموزومى، منگوليسم است كه نوعى عقبماندگى ذهنى است.
جهش يا موتاسيون چيست؟
يگاهى كسى قب سالم بوده و سابقه فاميلى يا ارثى بيمارى ژنتيكى يا كروموزومى نداشته، امّا ناگهان جهش در كروموزوم يا ژن پيدا شده، اين ژن يا كروموزوم از اين پس، در نسل او يتأثير مىگذارد و به فرزندانش منتقل مىشود.
بنابراين، مث يك شخص ممكن است ناگهان ژن بيمارى اسفروستيوز در او موتاسيون يابد و فرزندش دچار بيمار اسفروستيوز به طور ارثى شود.
موتاسيون تحت تأثير عواملى ناشناخته است، اما عواملى مثل اشعه، مواد شيميايى، گازهاى شيميايى و استرسها ممكن است مؤثر باشند و اين در مورد اطفال و اثرات آن، به خصوص در دوران جنينى و در مادر و سپس در جنين و همچنين اثر آنها در نوزادان و سالهاى اول، بسيار حايز اهميت است.
ناهنجاريهاى مادرزادى
علل ناهنجاريهاى مادرزادى عبارتند از:
1 ـ بيماريهاى ژنتيك تكژنى كه مختصرى بدانها اشاره شد.
2 ـ بيماريهاى ژنتيك چند ژنى، مثل شكاف لب و كام و بيماريهاى مادرزادى قلب و آنوماليهاى دستگاه گوارش.
3 ـ بيماريهاى كروموزومى.
4 ـ عفونتهاى مادر، كه بعضى بيماريها، مثل سرخجه، توكسوپلاسما، هپاتيت b، عفونت هرپس و بالاخره سيفليس، اگر مادر، در زمان آبستنى و به خصوص در ماههاى اول بدانها مبتلا شود، ممكن است در جنين ناهنجارى به وجود آيد.
5 ـ ديگر بيماريهاى مادر; مثل ديابت.
6 ـ علل رحمى:
مسائل و بيماريهاى مربوط به رحم مادر.
7 ـ عوامل محيطى; مثل تماس با مواد شيميايى و استفاده از مشروبات الكلى در زمان آبستنى.
8 ـ مصرف دارو توسط مادر در ماههاى اوّل و دوران باردارى.

پاسخ دهید