آزمایش cffDNA یا NIPT

آزمون NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) یا تست غربالگری غیرتهاجمی که به آن cffDNA (cell free fetal DNA) یا تست اندازه گیری DNA آزاد جنین هم می گویند، یک تست غربالگری قبل از تولد برای غربال اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳) و تعیین جنسیت
راه اندازی تست cffDNA و یا NIPT در ایران تحت لیسانس کمپانی Premaitha انگلستان

NIPT چیست؟

آزمون NIPT[1] یا تست غربالگری غیرتهاجمی که به آن cell free fetal DNA[2] نیز می گویند، یک تست غربالگری پیش از تولد برای اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳) و تعیین جنسیت از هفته ۱۰ حاملگی می باشد. تریزومی حالتی است که به جای دو نسخه از یک کروموزوم، ۳ نسخه وجود دارد و در اثر آن اختلالات شدید ذهنی و جسمی بروز می کند.

تاریخچه تست NIPT

بحث استفاده از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی از سال ۱۹۹۷ مطرح شده است. منشاء cffDNA از سلول‌های تروفوبلاست جفت بوده و به دنبال پوسته‌ریزی این سلولها وارد گردش خون مادر شده و ۱۳- ۳٪ کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می‌دهد. cffDNA در هفته ۷ بارداری در خون مادر ظاهر و بلافاصله بعد از تولد نوزاد از گردش خون وی پاک می‌شود، طوری که ۲ ساعت پس از زایمان دیگر در خون مادر قابل تشخیص نیست.

کاربردهای تست NIPT

۱- تعیین اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتو (تریزومی ۱۳).

۲- تعیین جنسیت در مواردی که احتمال وراثت اختلالات ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X[3] وجود دارد که

سردسته این اختلالات عبارتند از: سندرم X شکننده[۴]، دیستروفی عضلانی دوشن[۵]، هموفیلی، آنمی داسی شکل و هیپرپلازی مادرزادی آدرنال[۶].

چه کسانی کاندید انجام تست NIPT هستند؟

طبق توصیه مشترک انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا و انجمن طب مادر و جنین در سال ۲۰۱۵ و انجمن بین المللی غربالگری دوران بارداری در سال ۲۰۱۴ این تست را می توان به گروه های ذیل پیشنهاد نمود:

زنان ۳۵ سال یا بالاتر
وجود یک تست غربالگری مثبت (مانند تست‌های غربالگری سه ماهه اول، دوم، اینتگریتد و یا سکوئنشیال).
وجود یافتهای در سونوگرافی که نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است.
وجود سابقه قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی‌ های شایع
والدین حامل جابجایی متوازن رابرتسونی[۷] که سبب افزایش ریسک تریزومی ۱۳ و ۲۱ در جنین می‌شود.
وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳
عدم انجام تست های روتین غربالگری تا ۲۲ هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته ۲۲ به بعد

البته براساس یافته های آزمایشگاه نیلو بهترین گروه برای انجام این تست گروه های با خطر بینابین در پروتکل های غربالگری سه ماهه اول و دوم می باشند. در گروه های پرخطر هم در موارد ذیل می توان بعنوان یک پیش تست قبل از انجام تست های تشخیصی از این تست استفاده نمود:

زنانی که ترس زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند،

زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند،

زنانی که سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر ۲۰ هفتگی و یا وزن جنین زیر ۵۰۰ گرم) دارند،

زنانیکه سابقه پارگی کیسه آب دارند،

زنانیکه دارای جنین طلایی (جنینی که بعد از چندین سال ناباروری، والدین با سن بالا و یا حاصل از حاملگی IVF تشکیل شده اند) هستند.

نمونه‌ مورد نیاز

۱۰ میلی لیتر خون از مادر که در ضد انعقاد حاوی EDTA گرفته می شود.

شرایط انجام تست

حداقل سن بارداری ۱۰ هفته
بارداری تک قلویی و یا دو قلویی
بارداری ناشی از IVF و یا رحم اجاره ای
کشت سلولی در آمنیوسنتز به هر دلیلی موفقیت آمیز نمی باشد (نمونه آلوده به خون مادر باشد و یا سن بارداری بیشتر از ۲۰ هفته باشد)

توجه: در زنان باردار مبتلا به کانسر و یا زنان دارای سابقه دریافت خون طی ۱۲ ماه گذشته دارند، این تست توصیه نمی شود.

نتایج چگونه تفسیر می‌شوند؟

نتایج به سه صورت کم خطر، پرخطر و بدون نتیجه گزارش می شود:

کم خطر: نشانه آن است که به احتمال بیش از ۹۹ درصد جنین از نظر اختلالات کروموزوم های ۲۱، ۱۸ و ۱۳ در محدوده کم خطر می باشد
پر خطر: نشانه آن است که به احتمال بیش از ۹۹ درصد جنین از نظر اختلالات کروموزوم های ۲۱، ۱۸ و ۱۳ در محدوده پرخطر بوده و برای تأئید جواب باید یک تست تشخیصی تهاجمی نظیر آمنیوسنتز را انجام شود.
بدون نتیجه: در موارد خیلی نادر، بدلیل ناکافی بودن میزان cffDNA در خون مادر (ناشی از وزن بالای مادر و یا سن پایین جنین) تست جواب نداده و نیاز به خونگیری مجدد داریم.

مزایای این تست

تست NIPT نسبت به سایر تست های غربالگری این مزایا را دارد:

مثبت کاذب کمتر: احتمال مثبت کاذب این تست زیر یک درصد برای تریزومی های ۲۱، ۱۸ و ۱۳ است.
قدرت تشخیص بالاتر: بدلیل تفکیک DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cffDNA) از DNA آزاد با منشاء مادری (cfmDNA) که در این روش انجام می گیرد، قدرت تشخیص به بالای ۹۹ درصد برای اختلالات کروموزوم های ۲۱، ۱۸ و ۱۳ می رسد.
صحت بالای تعیین جنسیت: قدرت تشخیص جنسیت در این روش بالای ۹۷% است که نسبت به بسیاری از تست های مشابه خود بالاتر است.
عدم وجود احتمال سقط جنین: بر خلاف روش های تشخیصی تهاجمی، بدلیل آنکه این تست فقط بر روی خون مادر انجام می شود، ریسکی برای ایجاد سقط جنین ندارد.
عدم تاثیر پذیری از بارداری های قبلی: از آنجائیکه نیمه عمر cffDNA کمتر از ۲ ساعت است بنابراین بارداری های قبلی اختلالی در نتیجه تست ایجاد نمی کند.
تشخیص زود هنگام: این تست از هفته ۱۰ بارداری قابل انجام است.
جوابدهی سریع: جواب بین ۳ تا ۷ روز کاری بعد از نمونه گیری آماده می شود.
بهترین پروتکل غربالگری بعد از هفته ۲۲ بارداری

در انتها یادآور می شود که این تست فقط یک تست غربالگری با قدرت تشخیصی بالا بوده و هیچگاه نمی تواند جایگزینی برای تست های تشخیصی شود.

ممکن است شما دوست داشته باشید بیشتر از نویسنده