معماری

نکته های هماتولوژی و ایمونولوژی

جهش در فاکتورهای رونویسی و اختلالات عملکردی مربوطه پلاکتی
1- جهش در RUNX1/CBFA2 (اختلال خانوادگی پلاکتی همراه با استعداد به لوسمی حاد میلوئیدی):

نوعی اختلال ارثی اتوزومال غالب بوده که با ناهنجاری‌های ارثی عملکرد پلاکتی، ترومبوسیتوپنی و استعداد به لوسمی حاد میلوئیدی همراه است.

ناهنجاری‌های پلاکتی عبارتند از: اختلال در انبوهش و ترشح، کمبود گرانول‌ها، فعال سازس غیرطبیعی αIIbβ3، کاهش فسفوریلاسیون زنجیره سبک میوزین و پلکسترین پلاکتی، کاهش پروتئین‌کیناز C و لیپواکسیژناز و کاهش گیرنده‌های ترومبوپوئیتین پلاکتی
RUNX1
بیان ژنهای متعددی از جمله زنجیره سبک میوزین (MYL9)، PF4، لیپواکسیژناز و پروتئین‌کیناز C را تنظیم می‌کند.

2. جهش در GATA-1:
GATA-1
یک فاکتور رونویسی اصلی جهت تنظیم مگاکاریوپوئز و ترومبوپوئز می باشد.

ناهنجاری‌های مرتبط با جهش‌های GATA-1 عبارتند از: نوعی سندرم وابسته به جنس که متشکل از دیس‌اریتروپوئز، کم‌خونی،  ترومبوسیتوپنی و پلاکت‌های بزرگ می‌باشد.

اختلال در پاسخ‌های انتخابی به کلاژن و ریستوستین که مرتبط با ناهنجاری‌ها در GPIbβ می‌باشد.

نقرس:
بعلت رسوب کریستال مونوسدیم اورات (msu) در مفاصل
استفاده از انتاگونیست IL1
نقرس کاذب:
حاصل رسوب کریستال های پیروفسفات کلسیم(از دیگر فعال کننده های جسم التهابی)

CAPS:
سندرم تب دوره ای همراه با کرایوپیرین
درمان با انتاگونیست IL1
فعال شدن نامنظم جسم التهابی بدلیل جهشهای بدست آوردن عملکرد اتوزوم در یک یا چند جزء پروتئینی منجر به ساخت زیادIL1 میشود >> تب و التهاب

سلولهای موجود در حفره چشم با بیان fas_Lو PD_L1 بترتیب موجب القای مرگ و عدم فعال شدن سلولهای Tمیشوند.
*توجه fasL یعنی میکشمت! یادت نره!

آستانه فعال شدن MQهای مغز بالاتر از بافتهای دیگر است. میکروگلیا با بیان CD200R با نورونهای مغزی(بیان کننده CD200) واکنش میدهند.
و درنهایت انتقال پیام مهاری توسط CD200R صورت میگیرد.

پاسخ دهید