معماری

سندرم نقرس نوجوانان

سندرم لش- نیهان

لش نیهان

سندرم لش- نیهان Lesch-Nyhan Syndrome سندرم لش- نیهان به عنوان سندرم نقرس نوجوانان شناخته شده است که یک اختلال نادر به ارث رسیده ناشی از کمبود آنزیم هیپوگزانتین گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز است. این سندرم در اثر جهش در ژن HGPRT واقع در کروموزوم X می‌باشد که از الگوی توارثی وابسته به X مغلوب پیروی می‌کند. میزان شیوع LNS یک در …

ادامه نوشته »