تشخیص سندرم تترا-آملیا

سندرم تترا-آملیا (علائم و نشانه ها،تشخیص آزمایشگاهی و درمان)

سندرم تترا-آملیا می تواند ناهنجاری شدید در دیگر قسمتهای بدن را نیز ایجاد کند از جمله سر و صورت، قلب، سیستم عصبی، اسکلت و دستگاه تناسلی. ریه ها نیز در بسیاری از موارد توسعه نیافته هستند که منجر به تنفس دشوار در مبتلایان میشود.

از آنجا که کودکان مبتلا به سندرم تترا-آملیا دارای مشکلات جدی پزشکی هستند، به همین دلیل بیشتر نوزادان پس از تولد و یا بعد از مدت کوتاهی جان خود را از دست میدهند.

علت این بیماری

سندرم تترا-آملیا در اثر جهش ژن WNT3 که در بازوی بلند کروموزوم شماره 17 به صورت 17q21.32- 17q21.31 مستقر است، ایجاد میشود. این ژن بخشی از خانواده بزرگ ژنهای WNT است که نقش حیاتی در توسعه یا تکامل قبل از تولد دارد.

پروتئین تولیدشده از ژن WNT3 در تشکیل اندامها و دیگر سیستمهای بدن در طول رشد جنین دخالت دارد.جهش در ژن WNT3 از تولید پروتئین عملکردی WNT3جلوگیری میکند که باعث تشکیل عضلات طبیعی میشود و همچنین منجر به نقصهای جدی در جنین انسان میگردد.

شایان ذکر است که در برخی از مبتلایان، علت این سندرم مشخص نیست.

این بیماری به احتمال زیاد از الگوی توارثی اتوزومال مغلوب پیروی میکند، بنابراین برای ایجاد این سندرم دو نسخه از ژن جهش یافته یکی از پدر و دیگری از مادر موردنیاز است و شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم تترا-آملیا در این حالت، برای هر بارداری احتمالی به میزان ٪۲۵ است.

فراوانی سندرم تترا-آملیا
تنها چند مورد ابتلا به سندرم تترا-آملیا گزارش شده است. یک مطالعه در سال ۲۰11که توسط Bermejo-Sanchez برای این سندرم صورت گرفته بود، متوسط شیوع سندرم تترا-آملیا را حدود 1 در 71000 تولد زنده گزارش کرده است.

تشخیص و درمان سندرم تترا-آملیا

سندرم تترا-آملیا بر اساس یافته های بالینی مبتلایان و برخی آزمایشهای پاتولوژیکی تشخیص داده میشود. استفاده از تکنیکهای تصویربرداری رادیولوژیکی مانند سونوگرافی نیز میتواند در تشخیص سندرم تترا-آملیا که جنین دچار نقص اندام شده است، مؤثر باشد.

قطعی ترین روش تشخیص آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژن WNT3 به منظور بررسی وجود جهشهای احتمالی است. تشخیص پیش از تولد نیز با استفاده از مایع آمنیوسنتز و یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی جفت جنین در زمان هفته های تکوین اندامی امکانپذیر است.

تاکنون هیچ درمان قاطعی برای سندرم تترا-آملیا شناسایی نشده است، چراکه نقص عضو هنوز جایگزین مناسبی برای انسان ندارد.

درباره سندرم بسل هاگن نیز بخوانید

 

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *