تشخیض سندرم سرما

سندرم تعریق ناشی از سرما (تشخیص و درمان)

سندرم تعریق ناشی از سرما، یک اختلال ژنتیکی است که با مشکلات تنظیم دمای بدن و سایر اختلالاتی که بر بسیاری از سیستمهای بدن تأثیر میگذارد، مشخص میشود.در نوزادان ویژگیهای این بیماری اغلب به عنوان سندرم کرایسپونی شناخته میشود.

محققان در ابتدا تصور میکردند که سندرم تعریق ناشی از سرما و سندرم کرایسپونی اختلالات جداگانهای بوده اند، اما اکنون به طور یقین معتقدند که این سندرم ها در شرایط مختلف در طول زندگی، شرایط مشابهی را آشکار میکنند.

تاریخچه سندرم تعریق ناشی از سرما

علائم و نشانه های افزایش دمای بدن ناشی از سرما برای اولین با در سال ۱996 توسط Crisponi G در ژورنال علمی ژنتیک پزشکی آمریکا گزارش گردید.

علائم و نشانه های بالینی

نوزادان مبتلا به سندرم کرایسپونی دارای ویژگیهای غیرمعمول صورت هستند از جمله پُل بینی صاف، سوراخ بینی رو به بالا، فضای طولانی بین بینی و لب فوقانی، شکاف کام، چانه کوچک (میکروگناتیا،) جایگاه پایین گوشها،Low set عضلات ضعیف در فک دهان که منجر به مشکلات شدید تغذیه می شود،چرت زدن بیش از حد و مشکلات تنفسی.

سایر اختلالات فیزیکی مرتبط با سندرم کرایسپونی شامل چروک شدن پوست، عدم توانایی کامل آرنج، خمیدگی انگشتان دست و ناهنجاریهای پا است.

حالت عضلات صورت اغلب نوزادان مبتلا به این سندرم به شکل صورت گربه است. نوزادان مبتلا به سندرم کرایسپونی تا سن 6 ماهگی، تب های زیاد ناشناخته ای را تجربه میکنند که خطر تشنج و مرگ ناگهانی را افزایش میدهد.

بسیاری از مشکلات بهداشتی مرتبط با سندرم کرایسپونی با گذشت زمان بهبود مییابند و افراد مبتلا به این سندرم که تا دوران نوزادی زنده مانده اند، به توسعه ویژگی های دیگر سندرم تعریق ناشی از سرما در دوران کودکی ادامه میدهند.

در طی دهه اول زندگی، افراد مبتلا به این بیماری شروع به تعریق شدید (هایپرهیدروزیس،) لرزش عضلات صورت، تنه و بازوها میکنند.

تعریق بیش از حد معمولاً با قرار گرفتن در معرض دمای کمتر از ۱8/۳( 6۵سانتیگراد) یا ۲۱/۱( ۷۰سانتیگراد) درجه فارنهایت رخ میدهد؛ اما همچنین میتواند ناشی از استرس و خوردن غذاهای شیرین باشد.

نوجوانان مبتلا به سندرم تعریق ناشی از سرما معمولاً انحنای جانبی ستون فقرات (اسکولیوز و کیفوز) را نیز تجربه میکنند. شایان ذکر است که امید به زندگی در مبتلایان سندرم تعریق ناشی از سرما طبیعی است

علت

حدود 90 درصد موارد سندرم تعریق ناشی از سرما در اثر جهش ژن CRLF1 و حدود 10 درصد موارد نیز در اثر جهش ژن CLCF1 ایجاد میشود که با نام ژن CISS2 نیز شناخته میشود.

فراوانی سندرم تعریق ناشی از سرما

سندرم تعریق ناشی از سرما یک اختلال ژنتیکی نادر است که شیوع آن در جهان مشخص نیست.اینسندرم اولین بار در جمعیت ساردینیا؛ جزیرهای در غرب ایتالیا شناسایی گردید.

تشخیص

سندرم تعریق ناشی از سرما بر اساس یافتههای بالینی مبتلایان و برخی آزمایشهای پاتولوژیکی تشخیص داده میشود. دقیقترین روش تشخیص سندرم تعریق ناشی از سرما، آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژنهای CRLF1و CLCF1 به منظور بررسی وجود جهشهای احتمالی است.

مسیرهای درمانی

استراتژی درمان و مدیریت سندرم تعریق ناشی از سرما به صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان منجمله متخصص اطفال، متخصص مغز و اعصاب، متخصص تغذیه، متخصص فک و دهان، متخصص ارتوپدی، جراحان و سایر متخصصان مراقبتهای بهداشتی انجام پذیرد.

درمان قاطعی برای سندرم تعریق ناشی از سرما وجود ندارد و تمامی اقدامات بالینی به منظور تخفیف رنج مبتلایان است. مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که خواستار فرزندی سالم هستند از جایگاه ویژهای برخوردار است.

منبع:ماهنامه اخبار آزمایشگاهی

شاهین اسعدی

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *