سندرم QT

سندرم رومانو-وارد (علائم و نشانه ها،تشخیص و درمان)

سندرم رومانو-وارد که تحت عنوان سندرم QT طولانی نیز شناخته میشود، یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در ریتم طبیعی قلب (آریتمی) میشود. سندرم کیو. تی یک اختلال مادرزادی است که به صورت افزایش اینتروال QTدر نوارقلب ECG خود را نشان میدهد و ممکن است به آریتمیهای بطنی و متعاقباً به سنکوپ و ایست قلبی و مرگ ناگهانی ختم شود.

شایعترین علائم

تظاهر کلینیکی در بیماران دچار ،LQT حمله ناگهانی یا ایست قلبی است. شیوع بیماری در حد ۱ در ۱0000 نفر است، وقوع این بیماری در تمام نقاط دنیا تقریباً یکسان است.

بیماران دچار QT معمولاً دارای حملات قلبی مانند سنکوپ، ایست قلبی یا مرگ ناگهانی در زمان کودکی و اوایل بلوغ هستند اما در دهه پنجم نیز ممکن است ظاهر شود.

خطر مرگ ومیر LQTsدر پسران بیشتر از دختران در سنین کمتر از ۱0سال است. سالیانه حدود 4000 مورد مرگ به علت QTدر ایالات متحده آمریکا رخ میدهد که 6 درصد موارد تا سن 4 سالگی است.

عوامل تحریک

در LQ نوع ۱ عامل محرک در ایست قلبی، ورزش و شنا کردن است و تماس ناگهانی آب سرد با صورت بیمار باعث تحریک رفلکس واگ میشود.

یکی از علائم این اختلال وجود یک نمودار طولانی ترشده از حد نرمال QT در نوار الکتروکاردیوگرام است؛ اما برخی از افرادی که در معرض خطر هستند این علامت را نشان نمی دهند و در نتیجه تشخیص داده نمی شوند و ۱0درصد از آنها تا سن چهل سالگی دچار حمله قلبی میشوند.

علائم و نشانه های بالینی سندرم رومانو-وارد

علائم این سندرم از جمله سنکوپ میتواند در هر سنی از دوره نوزادی تا کودکی رخ دهد، اما اغلب در 20سالگی ظاهر میشود.

شدت این سندرم در طی دوران میانسالی کاهش مییابد و علائم آن بعد از ۴0سالگی کمتر اتفاق میافتد. آریتمی که با سندرم رومانو- وارد همراه است میتواند منجر به انسداد یا قطع ضربان قلب و مرگ ناگهانی شود. با این حال، برخی از افراد مبتلا به سندرم رومانو-وارد ممکن است هیچ مشکلی در سلامت مرتبط با این بیماری را تجربه نکنند

سندرم رومانو-وارد از الگوی توارثی اتوزومال غالب پیروی میکند؛ بنابراین برای ایجاد این سندرم،یک نسخه از ژنهای جهش یافته ذکر شده (اعم از پدر یا مادر) موردنیاز است و شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم رومانو-وارد در این حالت برای هر بارداری احتمالی به میزان %۵0 است.

فراوانی سندرم رومانو وارد

سندرم رومانو-وارد اختلال ژنتیکی قلبی است که شایع ترین شکل سندرم QT طولانی ارثی است.این سندرم حدود در 2000 نفر از سراسر جهان را تحت تأثیر قرار میدهد. به نظر میرسد فرکانس شیوع این سندرم بیشتر باشد

تشخیص

سندرم رومانو-وارد بر اساس یافته های بالینی مبتلایان و برخی آزمایشهای قلب و عروق تشخیص داده میشود. استفاده از تکنیک الکتروکاردیوگرام برای بررسی وضعیت ضربان قلب در تشخیص این سندرم بسیار مؤثر است.

LQT معمولاً بعد از اینکه شخصی یک حمله قلبی مانند سنکوپ یا ایست قلبی داشته باشد تشخیص داده میشود یا بعد از تشخیص LQTs در یک فرد فامیل یا مرگ ناگهانی مورد ارزیابی قرار میگیرد که بهترین و قطعی ترین روش بررسی ژنتیک است

قطعی ترین روش تشخیص سندرم رومانو-وارد، آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژنهای مذکور به منظور بررسی وجود جهش های احتمالی است.

مسیرهای درمانی

استراتژی درمان و مدیریت سندرم رومانو-وارد بهصورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی متخصصان قلب و عروق و یا در برخی موارد جراح قلب، به منظور کاهش رنج مبتلایان انجام پذیرد.

استفاده منظم از داروهای قلب و عروق میتواند کمک شایانی در ادامه زندگی سندرم رومانو-وارد بدون مشکل کند. مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی سالم هستند از اهمیت ویژهای برخوردار است

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *