علدم سندرم سگاوا

سندرم سگاوا (علائم و نشانه های این بیماری ژنتیکی،دلیل و راه درمانی)

سندرم سگاوا یک اختلال ژنتیکی است که تحت عنوان دیستونی واکنشی دوپا نیز شناخته میشود و شامل انقباضات غیرارادی عضلانی، لرزش و سایر حرکات غیرقابل کنترل میباشد.
ویژگیهای این سندرم از خفیف تا شدید متغیر است.همانطور که ذکر شد این سندرم تحت عنوان دیستونی واکنشی دوپا نیز شناخته میشود، زیرا علائم و نشانه های آن معمولاً با استفاده مداوم از دارویی به نام L-Dopaکنترل میشوند.

علائم‌ و‌ نشانه‌ های‌ بالینی‌ سندرم سگاوا

علائم و نشانه های سندرم سگاوا معمولاً در دوران کودکی و اغلب در سن 6 سالگی ظاهر میشود.اولین علامت این سندرم معمولاً انحنای پاها به درون و رو به بالا و دیستونی در اندامهای تحتانی میباشد.

دیستونی در دوران نوجوانی آغاز شده با گذشت زمان به اندامهای فوقانی نیز گسترش پیدا میکند و سپس کل بدن را درگیر میکند.افراد مبتلا به سندرم سگاوا ممکن است با کاهش یا عدم هماهنگی اندامها موقع راه رفتن یا دویدن مواجه شوند،علاوه بر این، برخی از افراد مبتلا به این سندرم، مشکلات خواب یا افسردگی را بیشتر از حد معمول تجربه میکنند.

با گذشت زمان، افراد مبتلا به این سندرم اغلب گروهی از نارساییهای حرکتی به نام پارکینسونیسم را آشکار میکنند.
این نارساییها شامل حرکات آهسته غیرمعمول (برادیکینزی،) سفتی عضلات،لرزش و ناتوانی در نگهداشتن بدن به طور صحیح و متعادل (بیثباتی موضعی) میباشد.
مشکلات حرکتی مرتبط با سندرم سگاوا معمولاً با افزایش سن نیز شدیدتر میشود، اما در حدود سن 30 سالگی این مشکلات تثبیت میشوند.یکی از ویژگی های متداول سندرم سگاوا، بدتر شدن مشکلات حرکتی در روز است و بهبود علائم در صبح بعد از خواب است.

علت‌

جهش در ژن GCH1 که در بازوی بلند کروموزوم شماره 14به صورت 14q22.2 مستقر است،شایع ترین علت سندرم سگاوا میباشد.سندرم سگاوا در اثر جهش ژن TH که در بازوی کوتاه کروموزوم شماره 11 به صورت 11p15.5 مستقر است و ژن SPR که در بازوی کوتاه کروموزوم شماره 2 به صورت
2p13.2 مستقر است، نیز ایجاد میشود.

ژن GCH1 دستورالعمل لازم برای سنتز آنزیمی به نام GTP گلوکوهیدرولاز را فراهم میکند. این آنزیم در اولین مرحله از فرآیند سه مرحلهای، جهت تولید مولکولی به نام تتراهیدروبیوپترین دخیل است.
ژن SPR دستورالعمل لازم برای سنتز آنزیمی به نام سپیاپترین ردوکتاز را فراهم میکند که در آخرین مرحله تولید تتراهیدروبیوپترین دخیل است.

تتراهیدروبیوپترین به فرآیند سنتز چندین بلوک پروتئینی کمک میکند و در تولید مواد بیوشیمیایی به نام نوروترانسمیترها که سیگنالهای بین سلولهای عصبی در مغز را انتقال میدهند،ایفای نقش میکند.
به طور خاص، مولکول تتراهیدروبیوپترین در تولید دو نوروترانسمیتر به نام های دوپامین و سروتونین دخیل است. دوپامین سیگنالهای داخل مغز را برای تولید حرکات فیزیکی ساده و سروتونین احساسات، خواب و اشتها را تنظیم میکند.

مطلب خواندنی:خروپف و بیداری شبانه

فراوانی‌

سندرم سگاوا اختلال نوروژنتیکی بسیار نادری است که تخمین زده میشود حدود 1 در 1 میلیون نفر از سراسر جهان را تحت تأثیر قرار دهد.

تشخیص

سندرم سگاوا بر اساس یافته ای بالینی و فیزیکی مبتلایان و برخی آزمایشهای پاتولوژیکی،تشخیص داده میشود.
دقیقترین روش تشخیص سندرم آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژن معیوب به منظور بررسی وجود جهشهای احتمالی میباشد.
تشخیص پیش از تولد نیز با استفاده از تکنیک PGD و مایع آمنیوسنتز و یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی جفت جنین امکانپذیر است.

درمان سندرم سگاوا

استراتژی درمان و مدیریت سندرم میکروفتالمی بوسما آرینا به صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان من جمله متخصص اطفال،متخصص مغز و اعصاب،روانپزشک، متخصص ارتوپدی و سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی انجام پذیرد.

درمان قاطعی برای این سندرم وجود ندارد و تمامی اقدامات بالینی به منظور تخفیف رنج مبتلایان است.مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی سالم هستند، ضرورت دارد.

منبع:
ماهنامه اخبار آزمایشگاه (شاهین اسدی)
segawa syndrom

10 دیدگاه دربارهٔ «سندرم سگاوا (علائم و نشانه های این بیماری ژنتیکی،دلیل و راه درمانی)»

  1. سلام بچه منم این سندروم را داره و3سالش هست میخاستم بدونم عمر طبیعی این بیماران چقد هست،بچم واقعا زجر میکشه

    1. در منابع چیزی در مورد عمر طبیعی این بیماران ذکر نشده ولی بیشترین علائم معمولا تا بزرگسالی و حدودا 30سالگی که رشد کاملا تموم میشه ادامه داره و احتملا بعدش با همون علائم به زندگی ادامه میده.توکلتون به خدا باشه،در طول زمان ممکنه درمانی براشون پیدا بشه.

  2. اما دختر من هیچ کدوم از علایم بالا رو که ذکر شده نداره فقط مثل یه تیکه گوشت افتاده شل شل،و دائما گریه میکنه اما تو ازمایش ژنتیک گفتن این سندروم رو داره وتقریبا از دو ماهگی که تشنجاش شروع شد ما پیگیر درمانش بودیم اما دریغ از یه ذره پیشرفت

    1. ازمایش ژنتیکتون تائید شده بوده؟تکرار شده؟اگر 100 درصد تشخیص این بیماری باشه متاسفانه راجب به بهبود این بیماری علم ناکارامد بوده فعلا

  3. تو آزمایش اول گفتن ژن مربوط به این بیماری دارای نقص هست اما بازهم ازمایش کامل که شامل خودم همسرم و دختر سالمم هست خواستن اما ما فعلا توان مالی نداریم…میخواستم بدونم جز بیماریهای متابولیک هست و ایا ازمایشی هست که تو بارداری تشخیص داده بشه؟از جوابدهیتون ممنون….خدا اجرتون بده چون دکترای شیراز که اصلا جوابی نمیدن

  4. ممنونم….اما دکترای شیراز به ما میگن چون بیماری متابولیکی هست تشخیص قبل از بارداری وجود نداره و فقط از طریق تصفیه ژنتیکی امکان پذیر هست….پس بل این وجود ما بازهم میتونیم باردار بشیم و فرزند سالمی بدنیا بیاد؟چون هزینه تصفیه ژنتیکی هم که سرسام اور هست…

    1. بله.تشخیص پیش از تولد نیز با استفاده از تکنیک PGD و مایع آمنیوسنتز و یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی جفت جنین امکانپذیر است،فقظ شما باید هنگام بارداری این احتمال بیماری رو در نظر بگیرید و از لحاظ تشخیصی روش زوم کنید.

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *