بیماری سندرم سیمپسون گلابی بهمل

سندرم سیمپسون گلابی بهمل (علائم،تشخیص و درمان)

سندرم سیمپسون گلابی بهمل یک اختلال ژنتیکی است که بر بسیاری از قسمتهای مختلف بدن تأثیر میگذارد و عمدتاً در مردان اتفاق میافتد. این سندرم به عنوان سندرم رشد بیش از حد نیز شناخته میشود، چرا که نوزادان آسیب دیده در هنگام تولد بزرگتر از حالت طبیعی (ماکروزومی) هستند و رشد بیش از حد دارند و میزان وزن خود را با نرخ غیرمعمول افزایش میدهند.

علائم و نشانه ها

علائــم و نشــانه های ایــن ســندرم به طــور گســتردهای متفــاوت اســت؛ مبتلایــان ســندرم سیمپسون گلابی بهمل بـا مـوارد خفیـف، اغلـب تـا بزرگسالی نیـز زندگی میکننـد.

افـراد مبتــلا دارای ویژگیهای مشــخصی هســتند از جملــه فاصلــه چشمها به طــور گسترده از یکدیگـر (هایپرتلوریسـم،) دهـان بیـش از حـد بـزرگ (ماکروسـتومی،) زبـان بیـش از حـد بـزرگ (ماکروگلوســی،) بینــی پهــن بــا پیشــانی گســترده، ناهنجاری هــای ســقف دهــان (کام) و چهــره بــزرگ.

ویژگی های سـندرم سیمپسون گلابی بهمل

شـامل اختلال قفسه سینه و شـکم است. نوزادان آسـیب دیده ممکـن اسـت بـا یـک یا چنـد نوک پسـتان اضافـی متولد شـوند، بـاز شـدن غیرطبیعی عضلـه شـکم (دیسـتازیس رکتـی،) فتق بیضـه و سـوراخ در دیافراگم نیـز از علائم دیگر این سـندرم است.

عـلاوه بـر ایـن، افـراد مبتـلا ممکن اسـت نقایص قلبـی، کلیه هـای بـزرگ غیرطبیعی، کبـد و طحال بـزرگ غیرطبیعـی (هپاتوسـپیلنومگالی) و اختـلالات اسـکلتی را تجربه کنند.

همچنین این سـندرم میتوانـد بر توسـعه دسـتگاه گـوارش، سیسـتم اِدراری و ژنتیال تأثیـر بگذارد. برخـی از مبتلایان این سـندرم، ناتوانـی فکـری خفیـف تـا شـدید را نیـز تجربـه میکننـد، درحالیکه سـایر افـراد مبتلا به ایـن سـندرم دارای هوش طبیعی هسـتند.

شـایان ذکر اسـت که حدود ۱۰درصد از افراد مبتلا به سـندرم سیمپسون گلابی بهمل در دوران کودکـی بـه تومورهـای سـرطانی یا غیرسـرطانی مبتـلا میشـوند.

شـایع ترین تومورها یک نـوع نادر از سـرطان کلیـه اسـت کـه بـه نام تومـور ویلمز شـناخته میشـود و نوعی تومـور دیگر به نـام تومور نوروبلاستوما هـم هسـت که از رشـد بیـش از حد سـلولهای عصبی حاصـل میگردد.

فراوانی این بیماری

فرکانس شیوع سندرم سیمپسون گلابی بهمل ناشناخته است. تاکنون حدود 25۰ مورد مبتلا به این سندرم از سراسر جهان در ادبیات پزشکی گزارش شده است.

سندرم سیمپسون گلابی بهمل از الگوی توارثی وابسته به ایکس مغلوب پیروی میکند. زنان چون دارای دو کروموزوم جنسی ایکس هستند، بنابراین نسبت به بیماریهای وابسته به ایکس مغلوب به صورت حامل میباشند و مردان چون دارای یک کروموزوم جنسی ایکس هستند، بنابراین با همان تک نسخه ژن جهش یافته موجود در کروموزوم جنسی ایکس، بیماری را بروز میدهند.

شایان ذکر است که مردان مبتلا به بیماریهای وابسته به ایکس مغلوب هرگز آلل بیماری را به فرزندان پسر خود منتقل نمیکنند.

تشخیص

سندرم سیمپسون گلابی بهمل بر اساس یافته های بالینی و فیزیکی مبتلایان و برخی آزمون های آسیب شناسی تشخیص داده میشود. استفاده از تکنیکهای تصویربرداری رادیولوژیکی مانند سونوگرافی و سی.تی.اسکن میتواند در تشخیص سندرم مؤثر باشد.

دقیق ترین روش تشخیص سندرم سیمپسون گلابی بهمل، آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژنهای GPC3 و CXORF5 به منظور بررسی وجود جهش های احتمالی است.

تشخیص پیش از تولد نیز با استفاده از مایع آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی جفت جنین در هفته های تکوین بارداری امکان پذیر است.

مسیرهای درمانی

استراتژی درمان و مدیریت سندرم سیمپسون گلابی بهمل به صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان منجمله متخصص اطفال، متخصص ارتوپدی،جراح، متخصص گوارش، متخصص مغز و اعصاب و سایر متخصصان مراقبتهای بهداشتی انجام پذیرد.

هیچ درمان قاطعی برای سندرم سیمپسون گلابی بهمل وجود ندارد و هرگونه اقدامات بالینی به منظور تخفیف رنج مبتلایان است. مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی سالم هستند از جایگاه ویژه ای برخوردار است.

منبع:ماهنامه اخبار آزمایشگاهی (شاهین اسعدی)

درباره آمینوسنتز نیز بخوانید

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *