48 XXYY سندرم

سندرم XXYY 48 (تشخیص،علائم و روش های درمانی)

سندرم 48,XXYY یک اختلال کروموزومی است که موجب ناباروری، اختلالات رشدی و رفتاری و سایر مشکلات سلامتی در مردان میشود.

علائم و نشانه های بالینی سندرم 48,XXYY

اختلال 48,XXYY مانع رشد جنسی در مردان میشود. نوجوانان و مردان بالغ با این سندرم دارای بیضه های کوچک هستند که به اندازه کافی تستوسترون تولید نمیکنند که این هورمونها مربوط به رشد جنسی در مردان هستند.

کمبود تستوسترون در دوران بلوغ میتواند منجر به کاهش موهای صورت و بدن، تضعیف توسه عضلات، سطوح پایین انرژی و افزایش خطر ابتلا به ژنیکوماستی (افزایش بافت پستان در مردان) گردد.

از آنجا که بیضه های این افراد به طور طبیعی عمل نمیکنند، مردان مبتلا به سندرم 48,XXYY از نظر داشتن فرزند، نابارور هستند.

علاوه بر این، سندرم 48,XXYY میتواند بر سایر قسمتهای بدن تأثیر بگذارد. مردان با سندرم 48,XXYY اغلب، از نظر قامت بلندتر از سایر مردان هستند که میزان قد آنها حدود 1۹۳ سانتیمتر است.

اختلالات دندانی نیز مانند تأخیر رشد در دندانهای اولیه (کودکی) یا ثانویه (بزرگسالی،) مینای نازک دندان، ازدحام دندانها و ناهموار بودن آنها، اغلب در سندرم 48,XXYY رخ میدهد.

در مردان مبتلا به این سندرم با افزایش سن ممکن است رگهای خونی در پاها ایجاد شود که به نام بیمار عروقی محیطی شناخته میشود. بیماری عروقی محیطی میتواند باعث ایجاد زخمهای پوستی شود.

همچنین مردان مبتلا به این سندرم در معرض خطر ابتلا به ترومبوز ورید عمقی DVT قرار دارند علاوه بر این، مردان مبتلا به سندرم 48,XXYY ممکن است دارای پاهای صاف، ناهنجاریهای آرنج،فیوژن غیرطبیعی برخی از استخوانها در ساعد، آلرژی، آسم، دیابت نوع ۲ و تشنج و نقایص مادرزادی باشد.

فراوانی سندرم 48,XXYY حدود 1 در18۰۰۰ تا 1 در ۴۰۰۰۰ تولد زنده پسر از سراسر جهان تخمین زده میشود.

تشخیص سندرم 48,XXYY

سندرم 48,XXYY بر اساس یافته های بالینی و فیزیکی مبتلایان و برخی آزمایشهای پاتولوژیکی تشخیص داده میشود. قطعی ترین روش تشخیص این سندرم، آزمایش سیتوژنتیک پزشکی و تکنیک کاریوتایپینگ کروموزومی به منظور بررسی فزونی کروموزومهای جنسی Xو Yاست.

تشخیص پش از تولد نیز با تکنیک PGD و مایع آمنیوسنتز و یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی جفت جنین امکانپذیر است.

مسیرهای درمانی سندرم 48,XXYY

استراتژی درمان و مدیریت سندرم 48,XXYY به صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است به تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان منجمله متخصص اطفال، متخصص ارتوپدی، متخصص تغذیه،مددکاران گفتار درمانی، متخصص اورولوژی و سایر متخصصان مراقبتهای بهداشتی انجام پذیرد.

مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی نرمال و سالم هستند، اهمیت بسزایی دارد.

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *