سندرم هایپرتروفی عضلانی (علائم و نشانه،تشخیص و درمان)

سندرم هایپرتروفى عضلانى که تحت عنوان مایوستاتین همراه هایپرتروفى عضلانى نیز شناخته مى شود، یک اختلال ژنتیکى نادر است که با کاهش چربى بدن و افزایش اندازه عضله مشخص مى شود.

علائم و نشانه هاى بالینى سندرم هایپرتروفى عضلانى

افراد مبتلا به سندرم هایپرتروفى عضلانى تا دو برابر میزان معمول، توده عضلانى در بدن خود دارند.آنها همچنین تمایل به افزایش قدرت عضلانى نیز دارند.

سندرم هایپرتروفى عضلانى به عنوان مشکل پزشکى براى سلامتى شناخته نمى شود و افرادى که تحت تأثیر این سندرم قرار گرفته اند، از لحاظ ذهنى داراى بهره هوش طبیعى هستند.

علت پیدایش این سندرم

سندرم هایپرتروفى عضلانى در اثر جهش ژن MSTNکه در بازوى بلند کروموزوم شماره 2 به صورت 2q32.2 مستقر است، ایجاد مى شود.

این ژن دستورالعمل هاى لازم براى سنتز پروتئینى به نام مایوستاتین را فراهم مى کند که در عضلات مورد استفاده براى حرکت )عضلات اسکلتى( قبل و بعد از
تولد، فعال است.

این پروتئین به طور معمول باعث کاهش رشد ماهیچه ها مى شود و باعث مى شود که عضلات بیش از اندازه رشد نکنند. جهش هایى که موجب کاهش تولید مایوستاتین عملکردى مى شوند منجر به رشد بیش از حد عضلات مى گردند.

سندرم هایپرتروفى عضلانى از الگوى توارثى اتوزومال غالب پیروى مى کند؛ بنابراین براى ایجاد این سندرم یک نسخه از ژن جهش یافته ) MSTNاعم از پدر یا مادر( موردنیاز است و شانس داشتن فرزندى مبتلا به این سندرم در حالت اتوزومى غالب، براى هر باردارى احتمالى به میزان %50 است.

فراوانى

سندرم هایپرتروفى عضلانى اختلال ژنتیکى است که فرکانس شیوع آن در جهان مشخص نیست.

درباره غذاهای چربی سوز عضله ساز بخوانید

تشخیص

سندرم هایپرتروفى عضلانى بر اساس یافته هاى بالینى و فیزیکى مبتلایان و برخى آزمایش هاى پاتولوژیکى و هیستولوژیکى تشخیص داده مى شود. دقیق ترین روش تشخیص این سندرم، آزمایش ژنتیک مولکولى براى ژن MSTNبه منظور بررسى وجود جهش هاى احتمالى است.

مسیرهاى درمانى این سندرم

استراتژى درمان و مدیریت سندرم هایپرتروفى عضلانى به صورت علامتى و حمایتى است.

درمان ممکن است با تلاش و هماهنگى تیمى از متخصصان منجمله متخصص ارتوپدى، متخصص بافت شناسى پزشکى، متخصص تغذیه و سایر متخصصان مراقبت هاى بهداشتى انجام پذیرد.

درمان خاصى براى این سندرم وجود ندارد. مشاوره ژنتیک نیز براى تمامى والدینى که طالب فرزندى سالم هستند،ضرورت دارد.

منبع:
اسعدى شاهین
ماهنامه اخبار آزمایشگاهی

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.