سندرم بسل هاگن (علائم و نشانه ها،دلیل و راه درمان)

سندرم بسل هاگن که تحت عنوان اُستئوکندرومهای چندگانه ارثی نیز شناخته میشود، یک بیماری ژنتیکی است که در آن مبتلایان، تومورهای چندگانه خوش خیم (غیر سرطانی) استخوانی به نام اُستئوکندروم تولید میکنند. تعداد اُستئوکندرومها و استخوانهایی که در آنها مستقر هستند به شدت در بین افراد مبتلا متفاوت است.

علائم و نشانه های بالینی

اُستئوکندرومها در هنگام تولد وجود ندارد، اما تقریباً 96 درصد از افراد مبتلا به این بیماری اُستئوکندرومهای چندگانه را در سن 1۲ سالگی توسعه میدهند.

اُستئوکندرومها معمولاً در انتهای استخوانهای طویل و در استخوانهای مسطح مانند لگن و شانه قرار میگیرند.اُستئوکندرومهای متعدد میتوانند رشد استخوان را مختل کرده و باعث ایجاد اختلالات رشدی دستها، بازوها و پاها شوند که منجر به کوتاهی قد میشود.

اغلب این مشکلات بر روی رشد استخوان اندام راست و چپ به طور مساوی تأثیر نمیگذارند و در نتیجه اندامهای نامساوی (اختلاف طول اندام) ایجاد میشود. افتادن ساعد یا مچ پا و توسعه غیرطبیعی مفصل ران (دیسپلازی هیپ) ناشی از اُستئوکندرومها است که میتواند به مشکلات راه رفتن و ناراحتی کلی منجر شود.

اُستئوکندرومهای متعدد ممکن است در اثر درد، محدودیت حرکات مفصلی و فشار روی اعصاب، عروق خونی، نخاع و بافتهای اطراف اُستئوکندروم ایجاد شود.

اُستئوکندرومها معمولاً خوشخیم هستند، با این حال، در برخی موارد این تومورها بدخیم (سرطانی) میشوند. محققان تخمین میزنند که افرادی که دارای اُستئوکندرومهای چندگانه ارثی هستند در طول زندگی خود تا ۲0برابر خطر ابتلا به اُستئوکندروم سرطانی (سارکوم) را دارند.

فراوانی این بیماری

میزان بروز سندرم بسل هاگن حدود 1 در 5000 نفر تخمین زده میشود. این بیماری بیشتر در برخی از جمعیتهای ایزوله رخ میدهد: میزان آن در جمعیت چاموروی گوام حدود 1 در 1000 نفر و در جمعیت هندوهای مانیتوبای کانادا حدود 1 در 77 نفر است.

تشخیص سندرم بسل هاگن

سندرم بسل هاگن بر اساس یافته های بالینی و کلینیکی مبتلایان و برخی آزمایشهای پاتولوژیکی و یا تصویربرداری رادیولوژیکی قابل تشخیص است.

دقیقترین روش تشخیص این سندرم آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژنهای EXT1 و EXT2 به منظور بررسی وجود جهشهای احتمالی است.

مسیرهای درمانی

استراتژی درمان و مدیریت سندرم بسل هاگن به صورت علامتی و حمایتی است. درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان منجمله متخصص ارتوپدی و سایر متخصصان مراقبتهای بهداشتی انجام پذیرد.

درمان متعارفی برای این سندرم وجود ندارد و تمامی اقدامات بالینی به منظور تخفیف رنج مبتلایان است. مشاوره ژنتیک نیز برای تمامی والدینی که طالب فرزندی سالم هستند،ضرورت دارد.

ماهنامه اخبار آزمایشگاهی (شاهین اسدی)

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.