سندرم اسلای (علائم و نشانه ها،روش تشخیص و راه درمانی)

سندرم اسلای یک اختلال ژنتیکی است که به عنوان موکوپلی ساکاریدوز نوع 7 MPS VII نیز شناخته میشود.موکوپلی ساکاریدوز نوع 7 اختال ژنتیکی و متابولیکی نادری است که بسیاری از نقاط بدن را تحت تأثیر میگذارد.

ویژگیهای بالینی افراد مبتلا به موکوپلیساکاریدوز نوع 7 از فردی به فرد دیگر متفاوت است، اما همه آنها در کوتاهی قد و قامت به دلیل عقب ماندگی رشد، ناهنجاریهای اسکلتی، تغییرات غیرطبیعی در استخوانها با پراش اشعه ایکس X-Ray و برخی از درجات ناتوانی فکری، مشترک هستند.

بقاء در بزرگسالی برای مبتلایان به موارد خفیف از موکوپلیساکاریدوز نوع 7 رایج است و آرتروز از عوارض شایع نوع خفیف MPS VII میباشد.

در افراد مبتا به اختالات موکوپلیساکاریدوز از جمله موکوپلیساکاریدوز نوع 7 کمبود و یا عملکرد نادرست آنزیمهای لیزوزومی منجر به تجمع غیرطبیعی از کربوهیدراتهای پیچیده خاص در سلول (موکوپلی ساکاریدها یا گلیکوز آمینوگلیکانها) در بافتهای مختلف مانند، اسکلت اندامها، مفاصل، مغز، ستون فقرات،
بند ناف، قلب، طحال، کبد و غیره میشود.

تاریخچه سندرم اسلای

اختلال موکوپلیساکاریدوز نوع 7 MPS VII اولین بار توسط دکتر ویلیام شافورد اسای پزشک متخصص بیوشیمی و زیست شناسی مولکولی در سال 1973
گزارش گردید.

علائم و نشانه های سندرم اسلای

موارد بسیار شدید از موکوپلی ساکاریدوز نوع 7 توسط هیدروپس فتالیس و یا وقتیکه مایع اضافی در بدن تجمع مییابد، قبل از تولد تشخیص داده میشود. این امر ممکن است باعث مرگ جنین در رحم مادر و یا مرگ بعد از تولد گردد و همچنین ممکن است در نوزاد مبتلا به MPS VII زردی پوست شبیه یرقان رخ دهد.

کودکان با موارد خفیف تر از موکوپلی ساکاریدوز نوع 7 عائم بیماری را در دوران کودکی نشان میدهند. کودکان مبتلا به MPS VII ناتوانی در رشد تنه و کوتاه بودن قامت (کوتولگی تنه) را نشان میدهند.

همچنین اندازه سر این کودکان ممکن است بیش ازحد بزرگ باشد (ماکروسفالی) و گردن ممکن است بیش ازحد کوتاه باشد.

شایان ذکر است انواع ناهنجاریهای متعدد استخوان (دیستوزیس) که در اغلب افراد مبتا به موکوپلیساکاریدوز مشاهده میشود، در کودکان مبتا به موکوپلی ساکاریدوز نوع MPS VII 7 نیز رایج است.

این تغییرات استخوانی ممکن است شامل یک استخوان برجسته پستان، دنده گشاد،دررفتگی مکرر مفصل ران، انقباض مفاصل (یخ زدگی مفاصل یا بی حسی،) پاچنبری و زاویه دار شدن زانو به داخل (واروس زانو) یا زانوی پرانتزی باشد.

همچنین ناهنجاری نخاعی نیز ممکن است وجود داشته باشد؛ از جمله انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) و یا کیفوز که در برخی از مبتایان سندرم اسلای دیده میشود.

علاوه بر این، کودکان مبتلا به این اختلال ممکن است یک ظاهر غیرمعمول با صورت درشت را داشته باشند و در سنین 7ماهگی تا 8 سالگی ممکن است کدورت ابری در قرنیه چشم نیز رخ دهد.

برخی از مبتلایان به این اختلال ممکن است تأخیر رشد در زبان و گفتار و ناتوانی فکری را آشکار کنند، این در حالی است که اکثر مبتلایان سندرم اسلای دارای هوش طبیعی هستند.

مطلب دیگر:تغذیه سالم برای داشتن کبد سالم

دیگر علائم این بیماری

ممکن است کبد و یا طحال به طور غیرطبیعی بزرگ شود و فتق شکمی یا برآمدگی شکم رخ دهد. در برخی از کودکان مبتلا به این اختلال، روده ها ممکن است از طریق دیواره شکم در منطقه ناف (فتق ناف) بیرون زدگی داشته باشند.

بعلاوه برخی از کودکان مبتلا به سندرم اسلای، ممکن است از دست دادن عمیق حس شنوایی، عفونتهای مکرر گوش میانی و دستگاه تنفسی فوقانی، ضخیم شدن بافت نرم گلو و یا تارهای صوتی، بزرگ شدن غیرطبیعی زبان (بزرگی زبان،) مشکلات قلبی (مانند سوفل قلبی و نارسایی آئورت) و پرمویی بیش ازحد بدن (هایرسوتیسم) را تجربه کنند.

متوسط امید به زندگی در مبتلایان نوع خفیف سندرم اسلای، بین 19 تا 20 سال تخمین زده میشود. میزان امید به زندگی در این بیماران، به دلیل عفونتهای مکرر دستگاه تنفسی فوقانی،عوارض عصبی و اختالات دستگاه گوارشی کاهش مییابد.

فراوانی سندرم اسلای

سندرم اسلای یا همان موکوپلی ساکاریدوز نوع 7 MPS VII بسیار نادر است. فرکانس شیوع این اختلال حدود 1در 250000 تولد زنده تخمین زده میشود. تابه حال کمتر از 100 مورد از سندرم اسلای در ایالات متحده آمریکا گزارش گردیده است.سندرم اسلای زنان و مردان را به تعداد مساوی تحت تأثیر قرار میدهد.

تشخیص سندرم اسلای

اولین اقدام برای تشخیص اختال موکوپلی ساکاریدوزها، آزمایش ادرار است که میزان درماتان سولفات،هپاران سولفات و کندروئیتین سولفات که در ادرار افراد مبتا به اختالات موکوپلیساکاریدوز این ترکیبات افزایش مییابد را مورد ارزیابی قرار می دهند.

تشخیص موکوپلیساکاریدوز نوع MPS VII 7 توسط یک ارزیابی بالینی کامل و دقیق که شامل شرح حال دقیق بیمار و آزمون تخصصی برای اندازه گیری سطح آنزیم بتا-گلوکورونیداز در سلولهای خونی و پوستی میباشد، انجام می پذیرد.

مسیرهای درمانی سندرم اسلای

مسیرهای درمانی موکوپلی ساکاریدوز نوع 7 MPS VII علامتی و حمایتی است. تغییرات استخوانی و فتق نیز ممکن است به جراحی نیاز داشته باشد.

اختالات چشمی (کدورت قرنیه) و قلبی عروقی نیز ممکن است با عمل جراحی درمان شوند. بیماران مبتلا به اختالات موکوپلی ساکاریدوز ممکن است به دلیل ناهنجاری در راه هوایی دستگاه تنفسی فوقانی و یا ستون فقرات گردن، به بیهوشی حساسیت داشته باشند،بنابراین احتیاطهای لازم بایستی قبل از عمل جراحی به این بیماران اعمال شود.

مشاوره ژنتیک برای خانواده های دارای فرزند یا سابقه خانوادگی مبتا به موکوپلی ساکاریدوز نوع 7 MPS VII نیز توصیه میشود. درمان آنزیمی جایگزین نیز امروزه امکان پذیر است.

منابع:ماهنامه اخبار آزمایشگاهی (اسعدی شاهین)
rarediseases

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.