سندرم اُولیئر (علائم و نشانه های بیماری،دلیل و روش درمان)

سندرم اُولیئر یک اختلال ژنتیکی است که توسط اِنکوندرومهای چندگانه مشخص میشود که بصورت رشد غده سرطانی غضروف در داخل استخوانها است.

این رشد اغلب در استخوانهای اندامها به ویژه در استخوانهای دست و پا رخ میدهد،با این حال ممکن است در جمجمه، دندهها و استخوانهای ستون فقرات (مهره ها) نیز رخ دهد. اِنکوندرومها ممکن است منجر به ناهنجاریهای شدید استخوانی،کوتاه شدن اندامها و پوسیدگی شوند.

علت سندرم اُولیئر

اغلب موارد سندرم اُولیئر در اثر جهش ژن IDH1 که در بازوی بلند کروموزوم شماره 2 به صورت 2q34 مستقر است و یا ژن IDH2 که در بازوی بلند کروموزوم شماره 15 به صورت 15q26.1 مستقر است،ایجاد میشود.

این ژنها دستورالعملهای لازم برای سنتز آنزیمهایی به نام ایزوسیترات دهیدروژناز و ایزوسیترات دهیدروژناز 2را فراهم میکنند.این آنزیمها ترکیبی به نام ایزوسیترات را به یک ترکیب دیگر تحت عنوان 2-کتوگلوتارات تبدیل میکنند.این واکنش نیز مولکولی به نام NADPH تولید میکند که برای بسیاری از فرآیندهای سلولی ضروری است.

مطلب خواندنی:سرطان ریه و روش های درمانی

علائم و نشانه های بالینی سندرم اُولیئر

علائم و نشانه های سندرم اُولیئر ممکن است در هنگام تولد تشخیص داده شود، اگرچه معمولاً تا سن 5 سالگی آشکار نمیشوند.اِنکوندرومها در نزدیکی انتهای استخوان که در آن رشد طبیعی رخ میدهد، ایجاد میشوند و اغلب پس از شروع، رشد افراد در اوایل بزرگسالی متوقف میشود،در نتیجه افراد مبتلا به سندرم اُولیئر معمولاً دارای رشد کم و کوتاهی قد هستند.

افراد مبتلا به سندرم اُولیئر معمولاً عمر نرمال دارند و بهره هوشی تحت تأثیر این سندرم قرار نمیگیرد. میزان آسیب فیزیکی آنها بستگی به انحطاط اسکلتی فرد دارد، اما در اغلب موارد آنها در فعالیتهای حرکتی خود محدودیتهای عمدهای ندارند.

تشخیص سندرم اُولیئر

این سندرم بر اساس یافته های بالینی، فیزیکی و کلینیکی مبتلایان و برخی آزمایشهای پاتولوژیکی تشخیص داده میشود. دقیق ترین روش تشخیص این سندرم، آزمایش ژنتیک مولکولی برای ژنهای IDH1 و IDH2 به منظور بررسی وجود جهشهای احتمالی میباشد.

تشخیص پیش از تولد نیز با استفاده از تکنیک PGDو مایع آمنیوسنتز و یا نمونهبرداری از پرزهای کوریونی جفت جنین امکانپذیر است.

اگرچه اِنکوندرومهای مرتبط با این سندرم به صورت خوشخیم هستند، اما ممکن است تبدیل به سرطان (بدخیم) شوند. به طور خاص، افراد مبتلا ممکن است به سرطانهای استخوانی به نام کوندروسارکوم را بهویژه در جمجمه دچار شوند. شایان ذکر است که ابتلاء به سندرم اُولیئر خطر ابتلا به سرطانهای دیگر مانند سرطان تخمدان و کبد را افزایش میدهد.

درمان سندرم اُولیئر

استراتژی درمان و مدیریت این سندرم به صورت علامتی و حمایتی است.
درمان ممکن است با تلاش و هماهنگی تیمی از متخصصان منجمله متخصص تغذیه، متخصص ارتوپدی،متخصص اطفال، متخصص دستگاه ریوی و سایر متخصصان مراقبتهای بهداشتی انجام پذیرد. درمان استانداردی برای این سندرم وجود ندارد و تمامی اقدامات بالینی به منظور کاهش رنج مبتلایان میباشد.

منبع

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.