سندرم ایکس پی xp (خطرات و عوارض،علت و تشخیص،راه درمان)

سندرم ایکس پی (گزرودرما پیگمنتوزوم) اختلال نادر ژنتیکی پوستی است که با افزایش حساسیت DNA پوست به اشعه ماوراء بنفش خورشید همراه است و منجر به تخریب DNA پوست میشود.

همان طور که میدانید منبع اصلی اشعه ماوراء بنفش، خورشید است، بنابراین علائم و نشانه های سندرم XP میتواند در هر منطقه که نور خورشید وجود دارد در بدن آشکار شود.

اشعه ماوراء بنفش خورشید در مبتلایان سندرم XP اغلب پوست، پلک و سطح چشم را تحت تأثیر قرار میدهد، اما ممکن است نوک زبان هم تحت تأثیر قرار گیرد، علاوه بر این حدود 25 درصد از مبتلایان سندرم XP دارای اختلالات عصبی مانند از دست دادن حس شنوایی هستند.

همچنین مبتلایان 10000 برابر بیشتر از دیگران مستعد ابتلا به سرطان پوست از جمله کارسینومای سلول بازال، کارسینومای سلولهای سنگفرشی و ملانوم میباشند.

علاوه بر این، مبتلایان سندرم گزرودرما پیگمنتوزوم 2000 برابر بیشتر از دیگران مستعد ابتلا به سرطان چشم و سرطان بافتهای اطراف چشمی هستند. شایان ذکر است که همه این علائم تا قبل از 10 سالگی در فرد مبتلا به سندرم ایکس پی آشکار میشود.

علائم و نشانه های سندرم ایکس پی

همانطور که ذکر شد، پوست افراد مبتلا به سندرم ایکس پی نسبت به اشعه ماوراء بنفش خورشید حساس بوده و DNA پوست آنها دچار آسیب میشود.
علائم این بیماری ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، ولی بیشترین اثرات را در پوست، چشم و سیستم عصبی اعمال میکند.

اثرات پوستی در سندرم XP

تقریباً نیمی از مبتلایان اگر در معرض نور آفتاب به طور مستقیم قرار بگیرند حتی به مدت 10دقیقه پوست آنها دچار سوختگی شدید شده و تاولهای زخم توأم با درد را به همراه خواهند داشت.

این سوختگی ممکن است در طی چند روز یا بیشتر از یک هفته، مشروط بر اینکه در مکان پوشیده و حفاظت شده از نور مستقیم آفتاب باشند، بهبود یابد.
گاهی اوقات این سوختگی به قدری شدید میشود که به نظر میرسد، این کودکان را مورد آزار و اذیت قرار داده اند.در کودکان مبتلا به سندرم XP قبل از سن 2سالگی، لکه های قهوهای مایل به سیاه (لنتیگوس) روی پوست ظاهر میشود.

اگر کودک مبتلا در معرض نور آفتاب قرار بگیرد، لکه های لنتیگوس میتواند در تمام پوست ظاهر شود، اما اغلب این لکه ها برای اولین بار در صورت پدیدار میشود.
لنتیگوس نشانه ای از آسیب پوست ترمیم نشده در اثر برخورد اشعه ماوراء بنفش است. افرادی که مبتلا به سندرم XP هستند اگر به صورت مکرر در معرض نور آفتاب قرار بگیرند، دچار توسعه نقاط پیش سرطانی پوست شده و سریعاً به سرطان پوست مبتلا خواهند شد.

اثرات چشمی در سندرم ایکس پی

پلک و سطح چشم مبتلایان سندرم XP که در معرض نور خورشید قرار میگیرند، معمولاً در دهه اول زندگی آنان دچار اختلال میشود. ترس از نور در کودکان مبتلا به سندرم XP شایع است و این حالت اغلب در کودکی رخ میدهد.

ملتحمه چشم یا کاسه سفیدی چشم، ممکن است التهاب ناشی از نور خورشید را نشان دهد. افراد مبتلا به سندرم ،XP خشکی چشم را تجربه خواهند کرد و علائم خشکی چشم شامل احساس چیزی در چشم، سوزش و قرمزی ثابت چشم میباشد.

خشکی چشم نیز میتواند باعث التهاب مزمن و کراتیت چشم گردد. همچنین کراتیت یا التهاب قرنیه نیز ممکن است در پاسخ به نور خورشید رخ دهد. در موارد شدید، کراتیت میتواند باعث کدورت قرنیه و افزایش تراکم عروق خونی چشم شود، بنابراین ترکیب این اثرات پنهان در بینایی، ممکن است به کوری فرد مبتلا منجر شود.

شایان ذکر است که پلک چشم مبتلایان با قرار گرفتن مکرر در معرض نور خورشید،ممکن است دچار آتروفی (پوسیده شدن پلک) شود و مژه ها نیز ممکن است شروع به ریزش کنند که همین امر نیز به از دست دادن بینایی کمک میکند.

سرطان پلکها، سرطان بافتهای اطراف چشم، سرطان قرنیه و صلبیه (قسمت سفیدی چشم) میتواند خیلی زود در طول زندگی مبتلایان سندرم XP رخ دهد.

اثرات عصبی در سندرم گزرودرما پیگمنتوزوم XP

تقریباً %25 از مبتلایان سندرم XP با توسعه نورودژنراتیو در سلولهای عصبی مواجه هستند.علائم این نورودژنراتیو عبارت از میکروسفالی یا اندازه کوچک سر، تغییرات ساختاری در مغز، کاهش یا عدم وجود رفلکسهای عمقی تاندونی، ناشنوایی حسی عصبی در فرکانس بالا به صورت پیشرونده (ناشنوایی ناشی از آسیب اعصاب گوش داخلی،) اختلال شناختی، اسپاسم (سفتی عضلات اسکلتی،) آتاکسی (کنترل ضعیف ماهیچه ها و عدم هماهنگی مناسب،) تشنج، مشکلات بلع و فلج شدن تارهای صوتی میباشد.

مطلب مشابه:سرطان ناخن

نئوپلازیس (سرطان) در سندرم XP

افراد مبتلا به سندرم ،XP استعداد بیشتری نسبت به سرطان های خاص دارند. خطر ابتلا به سرطان پوست غیرملانوم (به عنوان مثال کارسینومای سلول بازال و کارسینومای سلولهای سنگفرشی) 10000 برابر بیشتر از جمعیت عمومی در بیماران زیر 20 سال مبتلا میباشد.

متوسط سن اولین سرطان غیرملانوم برای مبتلایان سندرم ایکس پی حدود 9 سال است که 50سال زودتر از جمعیت عمومی است.همچنین خطر سرطان ملانوم پوست برای مبتلایان سندرم XP حدود 2000 برابر بیشتر از جمعیت عمومی مردم است.

متوسط سن شروع سرطان ملانوم پوست در مبتلایان حدود 22سال است که 30سال زودتر از جمعیت عمومی است.نئوپلاسم حفره دهان و کارسینومای سلولهای سنگفرشی در نوک زبان مبتلایان سندرم XP بخصوص مبتلایانی که رنگ پوست تیره (سیاهپوست) دارند،شایعتر است.

سرطانهای داخلی نیز در مبتلایان سندرم XP گزارش شده است که عبارتند از: گلیوبلاستوما از مغز،آستروساتیوما از نخاع،سرطان ریه به ویژه در مبتلایانی که سیگار مصرف میکنند،سرطان تیروئید،سرطان رحم،سرطان پستان،سرطان پانکراس،سرطان معده،سرطان کلیه،سرطان بیضه ها و به ندرت سرطان خون.

فراوانی سندرم XP

سندرم XP از الگوی توارثی اتوزومال مغلوب تبعیت میکند و مردان و زنان را به تعداد مساوی، تحت تأثیر قرار میدهد.برخی جهشهای ژن مرتبط با سندرم XPدر نقاط خاصی از جهان شایعتر است.

در ایالات متحده آمریکا و اروپا، شیوع فرکانس سندرم XP حدود 1در 250000 و یا 1 در 1 میلیون تولد زنده است.در ژاپن سندرم ایکس پی بسیار شایع است و فرکانس آن، حدود 1در 22000 تولد زنده میباشد.

مناطق شمال آفریقا مانند تونس، الجزایر، مراکش، لیبی، مصر و شرق خاورمیانه مانند ترکیه،اسرائیل و سوریه نیز افزایش شیوع XP را نشان میدهد.

تشخیص سندرم XP

تشخیص سندرم XP معمولاً براساس یافته های فیزیکی از صورت و پوست بیماران و شرح حال خانواده و خود مبتلایان انجام میپذیرد.برای تأئید تشخیص، نیاز به آزمایش ژنتیک مولکولی در ژنهای مؤثر سندرم XP میباشد.

درمان سندرم ایکس پی

متأسفانه هیچ درمان قاطعی برای سندرم XP وجود ندارد، اما میتوان با حفاظت بیماران از برخورد اشعه ماوراء بنفش UV خورشید از میزان آسیب دیدگی و رنج بیماران کاست.

پوشیدن لباسهای محافظ مانند کلاه، ماسک ضد ،UV لباسهای آستین بلند، شلوار ضخیم و دستکشهای محافظ برای سندرم XPبسیار ضروری میباشد.

کرمهای ضدآفتاب قوی و همچنین داشتن موهای بلند یا حداقل استفاده از موهای مصنوعی بلند نیز میتواند از مبتلایان سندرم XP محافظت کند.
شایان ذکر است که همه این موارد تنها زمانی کاربرد دارند که فرد مبتلا به سندرم XP به صورت خفیف یا متوسط بیماری مذکور را داشته باشد، فلذا در صورت شدید بودن سندرم ایکس پی این افراد هرگز نبایستی در روز آفتابی یا اصلا ساعات روشن روز،بیرون از محل سکونت خود تردد کنند و فقط میتوانند شبها بیرون از محل سکونت رفت و آمد داشته باشند.

منبع:ماهنامه اخبار آزمایشگاهی (شاهین اسعدی)
ghr.nlm

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.